| 犬種別遺伝性疾患(07年度登録頭数順) | 1位ダックスフント | 2位チワワ | 3位プードル | 4位ヨークシャーテリア | 5位ポメラニアン |
|---|
| 分類 | 疾患名(和名) | 疾患名(英名) | 主 な 症 状 | 遺伝形態 | 検査機関 | 備考 |
|---|
| 目 | 進行性網膜委縮症 | Progressive retinal atrophy | 進行性網膜変性となる病気の総称。一般的に生後5ヶ月頃から認められ、夜盲・つまづき・ぶつかり・階段や段差ですくむ、などの症状で視力低下に気付く。結果的には失明する。痛みを伴うこともあるようだ。白内障や緑内障などほかの目の病気を併発することもある。 | AR | バイオス | タイプや個体によって発症年齢は数ヶ月〜12歳。犬では網膜全体にわたるびまん性進行性網膜萎縮が多い。 |
| リテイル | ||||||
| カホテクノ | ||||||
| IDIDA | ||||||
| 三菱 | ||||||
| Progressive Retinal Atrophy(PRA) | GTG | |||||
| 血液 | 白血球粘着不全症 | Leukocyte adhesion deficiency | 白血球に細菌をやっつける力が無いために、通常なんでもない菌に負けてしまう病気。へその緒が取れるまで時間がかかる。治りにくい下痢、発熱。歯が生える前から歯肉炎など。成長が遅い。多くは感染症により早期に死亡。先天性好中球機能異常症のひとつ。 | AR | バイオス | 死産、新生児死亡 |
| IDIDA | ||||||
| イヌ白血球粘着不全症 | Canine Leukocyte Adhesion Deficiency(CLAD) | GTG |
| 血液 | 白血球粘着不全症 | Leukocyte adhesion deficiency | 白血球に細菌をやっつける力が無いために、通常なんでもない菌に負けてしまう病気。へその緒が取れるまで時間がかかる。治りにくい下痢、発熱。歯が生える前から歯肉炎など。成長が遅い。多くは感染症により早期に死亡。先天性好中球機能異常症のひとつ。 | AR | バイオス | 死産、新生児死亡 |
| IDIDA |
| 目 | 進行性網膜委縮症 | Progressive retinal atrophy | 両目が進行性網膜変性となる病気の総称。犬種差や個体差はあるが一般的に生後5ヶ月頃から認められ、夜盲・つまづき・ぶつかり・階段や段差ですくむ、などを経て視力が低下し失明する。痛みを伴うこともあるようだ。白内障や緑内障などほかの目の病気を併発することもある。 | AR | バイオス | タイプや個体によって発症年齢は数ヶ月〜12歳。犬では網膜全体にわたるびまん性進行性網膜萎縮が多い。 |
| IDIDA | ||||||
| prcd進行性網膜萎縮症 | prcd-PRA | GTG | ||||
| 代謝 | フォスフォフルクトキナーゼ欠損症 | Phosphofructokinase Deficiency | 「解糖系酵素の1つであるフォスフォフルクトキナーゼの欠損が原因で、新生児では致死性となることのある病気です。」(リテイル) 「赤血球や筋肉などでエネルギー源であるグルコースやグリコーゲンの代謝に関わるフォスフォフルクトキナーゼ(PFK)に異常が起こる病気です。エネルギーが不足することになるので虚弱、筋肉の痙攣、黄疸が見られます。」(リンクス) |
AR | リテイル | 死産、新生児死亡 |
| 三菱 | ||||||
| ホスホフルクトキナーゼ欠損症 | Phosphofructokinase Deficiency(PFK) | GTG | ||||
| IDIDA |
| 代謝 | セロイドリポフスチン症、CL病 | CL disease, Ceroid lipofuscinosis | ライソゾーム疾患神経細胞に老廃物セロイドリポフチンを蓄積させる新陳代謝の障害。3歳前に死亡 | AR | バイオス | |
| IDIDA | ||||||
| 三菱 |
| 目 | 進行性網膜委縮症 | Progressive retinal atrophy | 両目が進行性網膜変性となる病気の総称。一般的に生後5ヶ月頃から認められ、夜盲・つまづき・ぶつかり・階段や段差ですくむ、などを経て視力が低下し失明する。痛みを伴うこともあるようだ。白内障や緑内障などほかの目の病気を併発することもある。 | AR | バイオス | タイプや個体によって発症年齢は数ヶ月〜12歳。犬では網膜全体にわたるびまん性進行性網膜萎縮が多い。 |
| IDIDA | ||||||
| prcd-PRA | GTG | |||||
| 腎尿路疾患 | 遺伝性腎症 | Autosomal Hereditary Recessive Nephropathy(AHRN/FN) | アルポート症候群(神経性難聴・血尿・眼症状を伴う遺伝性進行性腎炎)、先天性ネフローゼ症候群などいくつかタイプがある。1歳前後頃から腎機能悪化の各種症状が出始め、腎移植・人工透析が犬では事実上不可能なので早年腎不全で死亡。 | AR | GTG | 死産、新生児死亡 |
| IDIDA | ||||||
| 代謝 | α-フコシドーシス | Fucosidosis | ライソゾーム疾患。小ぶり、呼びかけの反応が鈍い、いつも大人しい、神経障害、特異な顔つき、骨の変形、関節の異常、多発性骨異常 ライソゾーム疾患とは細胞の中で糖質や糖脂質の分解を行っているライソゾームと呼ぶ全身のどの細胞にも存在する小器官(小器官とは“核”とか“ゴルジ体”とか“ミトコンドリア”など)で、酵素の欠損・異常が起こり本来分解されるべき物質が蓄積する疾患の総称。フコシドーシスは先天性代謝異常の中でも糖質代謝異常 |
AR | GTG | 死産、新生児死亡 | フォスフォフルクトキナーゼ欠損症 | Phosphofructokinase Deficiency | 「解糖系酵素の1つであるフォスフォフルクトキナーゼの欠損が原因で、新生児では致死性となることのある病気です。」(リテイル) 「赤血球や筋肉などでエネルギー源であるグルコースやグリコーゲンの代謝に関わるフォスフォフルクトキナーゼ(PFK)に異常が起こる病気です。エネルギーが不足することになるので虚弱、筋肉の痙攣、黄疸が見られます。」(リンクス) |
AR | 三菱 | 死産、新生児死亡 |
| 代謝 | グリコーゲン貯蔵病 、糖原病 | Glycogen storage disease | 離乳期頃から嘔吐・タール様の下痢・よだれ・筋肉が弱いため歩行困難・けいれん発作・失神・体温低下などを示し重症の場合は昏睡・衰弱し死亡に至る。小ぶり。新生児期を超えると低血糖症。軽度なものは低血糖症だけが目立つ場合もある。巨大食道症、てんかんを合併することもある。 肝臓の主な働きは食べたものからエネルギーを作り貯蔵すること。腸管から吸収された単糖類であるグルコース=ブドウ糖(生体にとって主要なエネルギー源)は門脈を流れて肝臓に運ばれる。グルコースは貯蔵には向いていない性質を持っているため肝臓はグルコースからグリコーゲンという多糖類を合成し貯蔵する。糖原病はグリコーゲンを分解・合成する酵素が欠損するため異常に蓄積される。 通常は空腹になると肝臓に蓄えられているグリコーゲンからブドウ糖が作られ血中に放出されるが、グリコーゲンが留まったままだと肝臓の腫れや低血糖が起こる。診断は筋生検 |
AR | バイオス | 死産、新生児死亡 |
| α-フコシドーシス | Fucosidosis | ライソゾーム疾患。小ぶり、呼びかけの反応が鈍い、いつも大人しい、神経障害、特異な顔つき、骨の変形、関節の異常、多発性骨異常 ライソゾーム疾患とは細胞の中で糖質や糖脂質の分解を行っているライソゾームと呼ぶ全身のどの細胞にも存在する小器官(小器官とは“核”とか“ゴルジ体”とか“ミトコンドリア”など)で、酵素の欠損・異常が起こり本来分解されるべき物質が蓄積する疾患の総称。フコシドーシスは先天性代謝異常の中でも糖質代謝異常 |
AR | バイオス | 死産、新生児死亡 | |
| IDIDA | ||||||
| フコシドーシス | Fucosidosis(FS) | GTG | ||||
| フォスフォフルクトキナーゼ欠損症 | Phosphofructokinase Deficiency | 「解糖系酵素の1つであるフォスフォフルクトキナーゼの欠損が原因で、新生児では致死性となることのある病気です。」(リテイル) 「赤血球や筋肉などでエネルギー源であるグルコースやグリコーゲンの代謝に関わるフォスフォフルクトキナーゼ(PFK)に異常が起こる病気です。エネルギーが不足することになるので虚弱、筋肉の痙攣、黄疸が見られます。」(リンクス) |
AR | リテイル | 死産、新生児死亡 | |
| 三菱 | ||||||
| ホスホフルクトキナーゼ欠損症 | Phosphofructokinase Deficiency(PFK) | GTG | ||||
| IDIDA | ||||||
| 目 | 進行性網膜委縮症 | Cord1-PRA | 進行性網膜変性となる病気の総称。一般的に生後5ヶ月頃から認められ、夜盲・つまづき・ぶつかり・階段や段差ですくむ、などを経て視力が低下し失明する。痛みを伴うこともあるようだ。白内障や緑内障などほかの目の病気を併発することもある。 | AR | 三菱 | タイプや個体によって発症年齢は数ヶ月〜12歳。犬では網膜全体にわたるびまん性進行性網膜萎縮が多い。 |
| 目 | 進行性網膜委縮症 | Progressive retinal atrophy | 進行性網膜変性となる病気の総称。一般的に生後5ヶ月頃から認められ、夜盲・つまづき・ぶつかり・階段や段差ですくむ、などを経て視力が低下し失明する。痛みを伴うこともあるようだ。白内障や緑内障などほかの目の病気を併発することもある。 | AR | バイオス | タイプや個体によって発症年齢は数ヶ月〜12歳。犬では網膜全体にわたるびまん性進行性網膜萎縮が多い。 |
| 代謝 | セロイドリポフスチン症、CL病 | CL disease, Ceroid lipofuscinosis | ライソゾーム疾患神経細胞に老廃物セロイドリポフチンを蓄積させる新陳代謝の障害。3歳前に死亡 | AR | バイオス | CLN8遺伝子 |
| カホテクノ | ||||||
| ダーウィン | ||||||
| IDIDA | ||||||
| 三菱 |
| 目 | 進行性網膜委縮症 | Progressive retinal atrophy | 進行性網膜変性となる病気の総称。一般的に生後5ヶ月頃から認められ、夜盲・つまづき・ぶつかり・階段や段差ですくむ、などを経て視力が低下し失明する。痛みを伴うこともあるようだ。白内障や緑内障などほかの目の病気を併発することもある。 | AR | バイオス | タイプや個体によって発症年齢は数ヶ月〜12歳。犬では網膜全体にわたるびまん性進行性網膜萎縮が多い。 |
| IDIDA |
| 代謝 | ピルビン酸キナーゼ欠損症 | Pyruvate kinase Deficiency | ヘモグロビン血症、ヘモグロビン尿症(淡赤色から暗赤色の尿。血尿との区別は透明感がある、静置しても着色層と非着色層に分かれない、顕微鏡下で赤血球が見られないなど)、発熱、衰弱。溶血性貧血(赤血球内のピルビン酸キナーゼという酵素が著しく活性低下することによって赤血球の寿命が短縮し溶血性貧血を引き起こす。血管内溶血。)一度に大量の赤血球が破壊されると低酸素症からショック、臓器(とくに腎臓)不全。 | AR | バイオス | 死産、新生児死亡 ピルビン酸キナーゼ(PK)はほとんどの生物に存在する酵素。 ピルビン酸キナーゼ欠乏によってマラリア抵抗性がもたらされることがマウスの研究で示されている。Bio Todayの08/04/17の記事より Hb=ヘモグロビン=血色素(けっしきそ)とは酵素を運搬する機能のある赤血球中に存在する赤色の色素タンパク。 フィラリア症でも同症状となる。 |
| IDIDA | ||||||
| 三菱 |
| 目 | 進行性網膜委縮症 | Progressive retinal atrophy | 両目が進行性網膜変性となる病気の総称。一般的に生後5ヶ月頃から認められ、夜盲・つまづき・ぶつかり・階段や段差ですくむ、などを経て視力が低下し失明する。痛みを伴うこともあるようだ。白内障や緑内障などほかの目の病気を併発することもある。 | AR | バイオス | タイプや個体によって発症年齢は数ヶ月〜12歳。犬では網膜全体にわたるびまん性進行性網膜萎縮が多い。 |
| リテイル | ||||||
| カホテクノ | ||||||
| IDIDA | ||||||
| 三菱 | ||||||
| rcd3進行性網膜萎縮症 | rcd3-PRA | GTG | ||||
| 免疫 | 重症複合免疫不全症 | Severe combined immunodeficiency | ワクチン接種個体でも伝染病により生後6か月ころまでに死亡。T細胞の欠損かつB細胞の欠損または機能異常による、液性・細胞性免疫能の(ほぼ完全な)欠如である。生後数日以内から認められる反復感染、下痢、成長障害、細菌・真菌・ウイルスすべての病原体に対する易感染性を示す。犬では現実的に造血幹細胞移植などの治療ができないため早期に死亡する重篤な疾患 | AR | バイオス | 死産、新生児死亡 |
| IDIDA |
| 血液 | フォンウィルブランド病 | von Willebrand's disease | 偽血友病。「血液の凝固に関わるフォン・ウィルブラント゛因子(vWF)が不足したり、機能異常により起こる。特徴は出血しやすく、止血しにくい傾向になることであり、命に関わることもありえます。具体的な症状よして、歯茎や鼻の粘膜の出血、皮下の出血、血尿、血便」(リンクス) | AR | バイオス | 死産、新生児死亡 |
| カホテクノ | ||||||
| IDIDA | ||||||
| Von Willebrand's Disease(vWD)Type��,��,�� | GTG | |||||
| Von Willebrand's Disease(vWD)Type�� | 三菱 |
| 血液 | 第�三�子欠乏症 | *** | *** | AR | 三菱 | 死産、新生児死亡 |
| 目 | prcd進行性網膜萎縮症 | prcd-PRA | 進行性網膜変性となる病気の総称。一般的に生後5ヶ月頃から認められ、夜盲・つまづき・ぶつかり・階段や段差ですくむ、などを経て視力が低下し失明する。痛みを伴うこともあるようだ。白内障や緑内障などほかの目の病気を併発することもある。 | AR | GTG | タイプや個体によって発症年齢は数ヶ月〜12歳。犬では網膜全体にわたるびまん性進行性網膜萎縮が多い。 |
| 目 | コリーアイ、コリー眼異常 | CEA, Collie eye anomaly | 視力が徐々に落ちるが犬はその都度周囲に対応していくので気付きにくい。重度の場合は網膜はく離を起こし失明に至る。遺伝子診断以外では生後2ヵ月前後に専門の検査をして診断できる。 | AR | バイオス | |
| GTG | ||||||
| IDIDA | ||||||
| prcd進行性網膜萎縮症 | prcd-PRA | 進行性網膜変性となる病気の総称。一般的に生後5ヶ月頃から認められ、夜盲・つまづき・ぶつかり・階段や段差ですくむ、などを経て視力が低下し失明する。痛みを伴うこともあるようだ。白内障や緑内障などほかの目の病気を併発することもある。 | AR | GTG | タイプや個体によって発症年齢は数ヶ月〜12歳。犬では網膜全体にわたるびまん性進行性網膜萎縮が多い。 | |
| 遺伝性白内障 | Cataracts | 水晶体の白濁。老齢性、糖尿病性、外傷性、内分泌性、中毒性の後天性のものと若年性(目安として6歳以前)。失明。PRAの合併症としても現れる。進行度合いが急であれば糖尿病も疑える。早期発見できたら内服薬と点眼薬で進行を遅らせる治療ができる場合も多い。 | AR? | GTG | ||
| 代謝 | イベルメクチン中毒症、MDR1欠損 | Ivermectinsensitivity | フィラリアの予防薬などのイベルメクチンなど数種の薬に過敏、嘔吐・けいれん・震え・よだれ・運動失調・てんかん様発作など。重度は死亡 | AR | バイオス | |
| アドテック | ||||||
| IDIDA | ||||||
| Ivermectin Sensitive MDR1(IVM) | GTG | |||||
| 筋骨格 | ナチュラルボブテール先天性短尾 | * | 先天的に尾骨が短い病気です。優性ホモ結合の場合、その子犬は生き延びることができません(GTG) | AR? | GTG |
| 目 | prcd進行性網膜萎縮症 | prcd-PRA | 進行性網膜変性となる病気の総称。一般的に生後5ヶ月頃から認められ、夜盲・つまづき・ぶつかり・階段や段差ですくむ、などを経て視力が低下し失明する。痛みを伴うこともあるようだ。白内障や緑内障などほかの目の病気を併発することもある。 | AR | GTG | タイプや個体によって発症年齢は数ヶ月〜12歳。犬では網膜全体にわたるびまん性進行性網膜萎縮が多い。
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| 筋骨格 | ナチュラルボブテール先天性短尾 | * | 先天的に尾骨が短い病気です。優性ホモ結合の場合、その子犬は生き延びることができません(GTG) | AR? | GTG |
| 血液 | フォンウィルブランド病 | Von Willebrand's Disease(vWD)Type��,��,�� | 偽血友病。「血液の凝固に関わるフォン・ウィルブラント゛因子(vWF)が不足したり、機能異常により起こる。特徴は出血しやすく、止血しにくい傾向になることであり、命に関わることもありえます。具体的な症状よして、歯茎や鼻の粘膜の出血、皮下の出血、血尿、血便」(リンクス) | AR | GTG | 死産、新生児死亡 |
| 代謝 | イベルメクチン中毒症、MDR1欠損 | Ivermectin Sensitive MDR1(IVM) | フィラリアの予防薬などのイベルメクチンなど数種の薬に過敏、嘔吐・けいれん・震え・よだれ・運動失調・てんかん様発作など。重度は死亡 | AR | GTG |
| 代謝 | ピルビン酸脱水素酵素ホスファターゼ欠損症 | Pyruvate Dehydrogenase Phosphatase Deficiency | 乳酸の蓄積による筋力低下、肝障害、けいれん発作、ATP(アデノシン三リン酸)産生低下、赤血球内脱水、脾腫。PK欠損症。運動や感染症で悪化、ヒトの場合は肝臓または皮膚の細胞の酵素活性を測定することで診断(末梢血標本で有棘赤血球が見られる)、治療は脾臓摘出 | AR | GTG |
死産、新生児死亡 ピルビン酸とは種々の代謝系に関与している重要な役割の酵素。ほぼ全ての酵素の欠乏が先天性溶血性貧血と関係する。 |
| ピルビン酸カルボキシシラーゼゼ欠損症 | Pyruvate ?? Deficiency | * | * | 三菱 | * |
| 血液 | フォンウィルブランド病 | Von Willebrand's Disease(vWD)Type�� | 偽血友病。「血液の凝固に関わるフォン・ウィルブラント゛因子(vWF)が不足したり、機能異常により起こる。特徴は出血しやすく、止血しにくい傾向になることであり、命に関わることもありえます。具体的な症状よして、歯茎や鼻の粘膜の出血、皮下の出血、血尿、血便」(リンクス) | AR | 三菱 | 死産、新生児死亡 |
| 血液 | フォンウィルブランド病 | Von Willebrand's Disease(vWD)Type��,��,�� | 偽血友病。「血液の凝固に関わるフォン・ウィルブラント゛因子(vWF)が不足したり、機能異常により起こる。特徴は出血しやすく、止血しにくい傾向になることであり、命に関わることもありえます。具体的な症状よして、歯茎や鼻の粘膜の出血、皮下の出血、血尿、血便」(リンクス) | AR | IDIDA | 死産、新生児死亡 |
| Von Willebrand's Disease(vWD)Type�� | 三菱 |
| 代謝 | X染色体連鎖筋ジストロフィー | X-linked muscular dystrophy | 筋肉の萎縮、歩様異常、筋力の低下から心筋や呼吸のための筋肉にも障害が起こり心不全や呼吸困難で死亡 | X-link | バイオス 検査はメスのみ |
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| IDIDA |
| 目 | コリーアイ、コリー眼異常 | CEA, Collie eye anomaly | 視力が徐々に落ちるが犬はその都度周囲に対応していくので気付きにくい。重度の場合は網膜はく離を起こし失明に至る。遺伝子診断以外では成語か月前後に専門の検査をして診断できる。 | AR | バイオス | |
| IDIDA | ||||||
| Collie Eye Anomaly(CEA/CH) | GTG | |||||
| 代謝 | イベルメクチン中毒症、MDR1欠損 | Ivermectinsensitivity | フィラリアの予防薬などのイベルメクチンなど数種の薬に過敏、嘔吐・けいれん・震え・よだれ・運動失調・てんかん様発作など。重度は死亡 | AR | バイオス | |
| アドテック | ||||||
| IDIDA | ||||||
| Ivermectin Sensitive MDR1(IVM) | GTG | |||||
| 血液 | 周期性好中球減少症/グレーコリー症候群 | Cyclic neutropenia/Gray collie syndrome | 10日〜周期的に繰り返す発熱、口腔内潰瘍、皮膚感染症 | AR | IDIDA |
好中球は白血球の構成成分で、主に細菌や真菌に対して感染を防ぐ |
| 三菱 | ||||||
| フォンウィルブランド病 | Von Willebrand's Disease(vWD)Type�� | 偽血友病。「血液の凝固に関わるフォン・ウィルブラント゛因子(vWF)が不足したり、機能異常により起こる。特徴は出血しやすく、止血しにくい傾向になることであり、命に関わることもありえます。具体的な症状よして、歯茎や鼻の粘膜の出血、皮下の出血、血尿、血便」(リンクス) | AR | 三菱 | 死産、新生児死亡 |
|
| 毛色 | ダップル、マール | Dapple/Merle | 優性の毛色遺伝子で優性Mは半致死遺伝子、MMホモ接合では高い確率で致命的となる。毛の色や柄だけでなく胎内で発達する際神経堤細胞に異常な働きかけをすることによってカラーへの影響だけでなく、虚弱、聴覚障害・小眼症・眼圧上昇・弱視、神経異常を起こす。 シングルマールの37%に難聴・色覚異常(軽度〜重度まで様々だと思われる)を示すとの研究結果もある |
AD | バイオス | ダップル(マール)の発現面積はランダムなため、個体によっては見落とすことがあるのでこの検査はセーブルマールにより有効と思われるが、マールから産まれたトライやバイカラーも繁殖用途であればおこなってみる価値はある |
| 目 | コリーアイ、コリー眼異常 | CEA, Collie eye anomaly | 視力が徐々に落ちるが犬はその都度周囲に対応していくので気付きにくい。重度の場合は網膜はく離を起こし失明に至る。遺伝子診断以外では成語か月前後に専門の検査をして診断できる。 | AR | バイオス | |
| IDIDA | ||||||
| Collie Eye Anomaly(CEA/CH) | GTG | |||||
| 代謝 | イベルメクチン中毒症、MDR1欠損 | Ivermectinsensitivity | フィラリアの予防薬などのイベルメクチンなど数種の薬に過敏、嘔吐・けいれん・震え・よだれ・運動失調・てんかん様発作など。重度は死亡 | AR | バイオス | |
| アドテック | ||||||
| IDIDA | ||||||
| 血液 | 周期性好中球減少症/グレーコリー症候群 | Cyclic neutropenia/Gray collie syndrome | 10日〜周期的に繰り返す発熱、口腔内潰瘍、皮膚感染症 | AR | IDIDA | 好中球は白血球の構成成分で、主に細菌や真菌に対して感染を防ぐ |
| 三菱 | ||||||
| フォンウィルブランド病 | Von Willebrand's Disease(vWD)Type�� | 偽血友病。「血液の凝固に関わるフォン・ウィルブラント゛因子(vWF)が不足したり、機能異常により起こる。特徴は出血しやすく、止血しにくい傾向になることであり、命に関わることもありえます。具体的な症状よして、歯茎や鼻の粘膜の出血、皮下の出血、血尿、血便」(リンクス) | AR | 三菱 | 死産、新生児死亡 |
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| 毛色 | ダップル、マール | Dapple/Merle | 優性の毛色遺伝子で優性Mは半致死遺伝子、MMホモ接合では高い確率で致命的となる。毛の色や柄だけでなく胎内で発達する際神経堤細胞に異常な働きかけをすることによってカラーへの影響だけでなく、虚弱、聴覚障害・小眼症・眼圧上昇・弱視、神経異常を起こす。 シングルマールの37%に難聴・色覚異常(軽度〜重度まで様々だと思われる)を示すとの研究結果もある |
AD | バイオス | ダップル(マール)の発現面積はランダムなため、個体によっては見落とすことがあるのでこの検査はセーブルマールにより有効と思われるが、マールから産まれたトライやバイカラーも繁殖用途であればおこなってみる価値はある |
| 代謝 | ピルビン酸脱水素酵素ホスファターゼ欠損症 | Pyruvate Dehydrogenase Phosphatase Deficiency | 乳酸の蓄積による筋力低下、肝障害、けいれん発作、ATP(アデノシン三リン酸)産生低下、赤血球内脱水、脾腫。PK欠損症。運動や感染症で悪化、ヒトの場合は肝臓または皮膚の細胞の酵素活性を測定することで診断(末梢血標本で有棘赤血球が見られる)、治療は脾臓摘出 | AR | GTG |
死産、新生児死亡 ピルビン酸とは種々の代謝系に関与している重要な役割の酵素。ほぼ全ての酵素の欠乏が先天性溶血性貧血と関係する。 |
| ピルビン酸カルボキシシラーゼゼ欠損症 | Pyruvate ?? Deficiency | * | * | 三菱 | * |
| 目 | X連鎖進行性網膜委縮症 | XL-PRA | 両目が進行性網膜変性となる病気の総称。一般的に生後5ヶ月頃から認められ、夜盲・つまづき・ぶつかり・階段や段差ですくむ、などを経て視力が低下し失明する。痛みを伴うこともあるようだ。白内障や緑内障などほかの目の病気を併発することもある。 | X-Link | GTG | タイプや個体によって発症年齢は数ヶ月〜12歳。犬では網膜全体にわたるびまん性進行性網膜萎縮が多い。 |
| 腎尿路疾患 | 先天性腎症 | Hereditary Nephritis | アルポート症候群(神経性難聴・血尿・眼症状を伴う遺伝性進行性腎炎)、先天性ネフローゼ症候群などいくつかタイプがある。1歳前後頃から腎機能悪化の各種症状が出始め、腎移植・人工透析が犬では事実上不可能なので早年腎不全で死亡。 | * | 三菱 | 死産、新生児死亡 |
| 目 | コリーアイ、コリー眼異常 | CEA, Collie eye anomaly | 視力が徐々に落ちるが犬はその都度周囲に対応していくので気付きにくい。重度の場合は網膜はく離を起こし失明に至る。遺伝子診断以外では成語か月前後に専門の検査をして診断できる。 | AR | バイオス | |
| カホテクノ | ||||||
| IDIDA | ||||||
| Collie Eye Anomaly(CEA/CH) | GTG | |||||
| 血液 | フォンウィルブランド病 | von Willebrand's disease | 偽血友病。「血液の凝固に関わるフォン・ウィルブラント゛因子(vWF)が不足したり、機能異常により起こる。特徴は出血しやすく、止血しにくい傾向になることであり、命に関わることもありえます。具体的な症状よして、歯茎や鼻の粘膜の出血、皮下の出血、血尿、血便」(リンクス) | AR | バイオス | 死産、新生児死亡 |
| IDIDA | ||||||
| Von Willebrand's Disease(vWD)Type��,��,�� | GTG | |||||
| Von Willebrand's Disease(vWD)Type�� | 三菱 | |||||
| 代謝 | イベルメクチン中毒症、MDR1欠損 | Ivermectinsensitivity | フィラリアの予防薬などのイベルメクチンなど数種の薬に過敏、嘔吐・けいれん・震え・よだれ・運動失調・てんかん様発作など。重度は死亡 | AR | バイオス |
・よつばとかーちゃん様「イベルメクチン中毒について調べてみた」 http://blogs.yahoo.co.jp/ yotsuba1030/19765946.html |
| アドテック | ||||||
| IDIDA | ||||||
| Ivermectin Sensitive MDR1(IVM) | GTG |
| 代謝 | GM1 ガングリオシドーシス | GM1 Gangliosidosis | ライソゾーム疾患β-galactosidaseの欠損により中枢神経系にGM1ガングリオシド、骨を含む全身臓器にケラタン硫酸、オリゴ糖の蓄積が起こる。骨変形や肝脾腫や錐体路障害、眼底にcherry red spotがみられるなど | AR | バイオス | |
| IDIDA |
| 目 | 進行性網膜委縮症 | Progressive retinal atrophy | 両目の進行性網膜変性となる病気の総称。一般的に生後5ヶ月頃から認められ、夜盲・つまづき・ぶつかり・階段や段差ですくむ、などを経て視力が低下し失明する。痛みを伴うこともあるようだ。白内障や緑内障などほかの目の病気を併発することもある。 | AR | バイオス | タイプや個体によって発症年齢は数ヶ月〜12歳。犬では網膜全体にわたるびまん性進行性網膜萎縮が多い。
|
| IDIDA | ||||||
| X連鎖進行性網膜委縮症 | XL-PRA | X-Link | GTG |
| がん | 腎嚢胞腺癌/結節性皮膚線維症 | Renal cystadenocarcinoma/Nobular dermatofibrosis | ほとんどが無症状のまま腎臓全体に嚢胞が発生し進行性の腎不全となる。肝脾腫、まれに痛みや血尿、発熱など。嚢胞とは病的に形成された袋状の形態 皮膚線維症?? |
AR,AD | バイオス | |
| IDIDA | ||||||
| 三菱 |
| 血液 | フォンウィルブランド病 | von Willebrand's disease | 偽血友病。「血液の凝固に関わるフォン・ウィルブラント゛因子(vWF)が不足したり、機能異常により起こる。特徴は出血しやすく、止血しにくい傾向になることであり、命に関わることもありえます。具体的な症状よして、歯茎や鼻の粘膜の出血、皮下の出血、血尿、血便」(リンクス) | AR | バイオス | 死産、新生児死亡 |
| IDIDA | ||||||
| von Willebrans's disease Type�� | 三菱 | ロング、ワイアーも | ||||
| 目 | 網膜錐体変性症 | Cone Degeneration(CD) | 進行性の夜盲、視野狭窄、視力低下。若年性白内障や緑内障を併発するケースも多い。眼底色素沈着、視神経の萎縮が見られることもある。 | AR,AD,X-Link | GTG |
| 血液 | フォンウィルブランド病 | Von Willebrand's Disease(vWD)Type�� | 偽血友病。「血液の凝固に関わるフォン・ウィルブラント゛因子(vWF)が不足したり、機能異常により起こる。特徴は出血しやすく、止血しにくい傾向になることであり、命に関わることもありえます。具体的な症状よして、歯茎や鼻の粘膜の出血、皮下の出血、血尿、血便」(リンクス) | AR | 三菱 | 死産、新生児死亡 |
| 血液 | 第�三�子欠乏症 | * | * | AR | 三菱 | 死産、新生児死亡 |
| 免疫 | 重症複合免疫不全症 | Severe combined immunodeficiency | ワクチン接種個体でも伝染病により生後6か月ころまでに死亡。T細胞の欠損かつB細胞の欠損または機能異常による、液性・細胞性免疫能の(ほぼ完全な)欠如である。生後数日以内から認められる反復感染、下痢、成長障害、細菌・真菌・ウイルスすべての病原体に対する易感染性を示す。犬では現実的に造血幹細胞移植などの治療ができないため早期に死亡する重篤な疾患 | AR | バイオス | 死産、新生児死亡 |
| IDIDA |
| 目 | prcd進行性網膜萎縮症 | prcd-PRA | 進行性網膜変性となる病気の総称。一般的に生後5ヶ月頃から認められ、夜盲・つまづき・ぶつかり・階段や段差ですくむ、などを経て視力が低下し失明する。痛みを伴うこともあるようだ。白内障や緑内障などほかの目の病気を併発することもある。 | AR | GTG | タイプや個体によって発症年齢は数ヶ月〜12歳。犬では網膜全体にわたるびまん性進行性網膜萎縮が多い。 |
| 血液 | 第�三�子欠乏症 | * | * | AR | 三菱 | 死産、新生児死亡 |
| 血液 | フォンウィルブランド病 | von Willebrand's disease | 偽血友病。「血液の凝固に関わるフォン・ウィルブラント゛因子(vWF)が不足したり、機能異常により起こる。特徴は出血しやすく、止血しにくい傾向になることであり、命に関わることもありえます。具体的な症状よして、歯茎や鼻の粘膜の出血、皮下の出血、血尿、血便」(リンクス) | AR | バイオス | 死産、新生児死亡 |
| リテイル | ||||||
| カホテクノ | ||||||
| IDIDA | ||||||
| Von Willebrand's Disease(vWD)Type��,��,�� | GTG | |||||
| Von Willebrand's Disease(vWD)Type�� | 三菱 |
| 目 | 遺伝性白内障 | Cataracts | 水晶体の白濁。老齢性、糖尿病性、外傷性、内分泌性、中毒性の後天性のものと若年性(目安として6歳以前)。失明。PRAの合併症としても現れる。進行度合いが急であれば糖尿病も疑える。早期発見できたら内服薬と点眼薬で進行を遅らせる治療ができる場合も多い。 | AD | IDIDA | |
| 三菱 |
| 血液 | フォンウィルブランド病 | von Willebrand's disease | 偽血友病。「血液の凝固に関わるフォン・ウィルブラント゛因子(vWF)が不足したり、機能異常により起こる。特徴は出血しやすく、止血しにくい傾向になることであり、命に関わることもありえます。具体的な症状よして、歯茎や鼻の粘膜の出血、皮下の出血、血尿、血便」(リンクス) | AR | バイオス | 死産、新生児死亡 |
| IDIDA | ||||||
| Von Willebrand's Disease(vWD)Type��,��,�� | GTG | |||||
| 脳神経 | 新生児脳症 | * | * | AR | 三菱 | * |
| 目 | prcd進行性網膜萎縮症 | prcd-PRA | 両目が進行性網膜変性となる病気の総称。一般的に生後5ヶ月頃から認められ、夜盲・つまづき・ぶつかり・階段や段差ですくむ、などを経て視力が低下し失明する。痛みを伴うこともあるようだ。白内障や緑内障などほかの目の病気を併発することもある | AR | GTG | タイプや個体によって発症年齢は数ヶ月〜12歳。犬では網膜全体にわたるびまん性進行性網膜萎縮が多い。 |
| 目 | 進行性網膜委縮症 | Progressive retinal atrophy | 両目の進行性網膜変性となる病気の総称。一般的に生後5ヶ月頃から認められ、夜盲・つまづき・ぶつかり・階段や段差ですくむ、などを経て視力が低下し失明する。痛みを伴うこともあるようだ。白内障や緑内障などほかの目の病気を併発することもある。 | AR | バイオス | タイプや個体によって発症年齢は数ヶ月〜12歳。犬では網膜全体にわたるびまん性進行性網膜萎縮が多い。 |
| IDIDA | ||||||
| rcd1a進行性網膜萎縮症 | rcd1a-PRA | GTG |
| 代謝 | ムコ多糖症 タイプIIIA | Mucopolysaccharidosis type IIIA | ライソゾーム疾患。発育障害、けいれん発作、歩行困難、耳鼻疾患、睡眠障害、ムコ多糖分解酵素の欠損により蓄積され中枢神経に由来する様々な重度障害を起こす。 | AR | バイオス | |
| IDIDA | ||||||
| 脳神経 | 発作性睡眠、ナルコレプシー | Narcolepsy | 感情が高まった際(おやつを食べる時、散歩に出発する時など)に数秒〜数十秒の脱力発作が起こる。発作は通常生命の危機は無い。 | AR | バイオス | |
| GTG | ||||||
| IDIDA |
| 目 | 進行性網膜委縮症 | Progressive retinal atrophy | 進行性網膜変性となる病気の総称。一般的に生後5ヶ月頃から認められ、夜盲・つまづき・ぶつかり・階段や段差ですくむ、などを経て視力が低下し失明する。痛みを伴うこともあるようだ。白内障や緑内障などほかの目の病気を併発することもある。 | AR | バイオス | タイプや個体によって発症年齢は数ヶ月〜12歳。犬では網膜全体にわたるびまん性進行性網膜萎縮が多い。 |
| IDIDA | ||||||
| prcd進行性網膜萎縮症 | prcd-PRA | GTG | ||||
| 血液 | フォンウィルブランド病 | Von Willebrand's Disease(vWD)Type�� | 偽血友病。「血液の凝固に関わるフォン・ウィルブラント゛因子(vWF)が不足したり、機能異常により起こる。特徴は出血しやすく、止血しにくい傾向になることであり、命に関わることもありえます。具体的な症状として、歯茎や鼻の粘膜の出血、皮下の出血、血尿、血便」(リンクス) | AR | GTG | 死産、新生児死亡 |
| 目 | 進行性網膜委縮症 | Progressive retinal atrophy | 進行性網膜変性となる病気の総称。一般的に生後5ヶ月頃から認められ、夜盲・つまづき・ぶつかり・階段や段差ですくむ、などを経て視力が低下し失明する。痛みを伴うこともあるようだ。白内障や緑内障などほかの目の病気を併発することもある。 | AR | バイオス | タイプや個体によって発症年齢は数ヶ月〜12歳。犬では網膜全体にわたるびまん性進行性網膜萎縮が多い。 |
| カホテクノ | ||||||
| IDIDA | ||||||
| prcd進行性網膜萎縮症 | prcd-PRA | GTG | ||||
| 血液 | フォンウィルブランド病 | von Willebrand's disease | 偽血友病。「血液の凝固に関わるフォン・ウィルブラント゛因子(vWF)が不足したり、機能異常により起こる。特徴は出血しやすく、止血しにくい傾向になることであり、命に関わることもありえます。具体的な症状よして、歯茎や鼻の粘膜の出血、皮下の出血、血尿、血便」(リンクス) | AR | バイオス | 死産、新生児死亡 |
| カホテクノ | ||||||
| IDIDA |
| 血液 | フォンウィルブランド病 | von Willebrand's disease | 偽血友病。「血液の凝固に関わるフォン・ウィルブラント゛因子(vWF)が不足したり、機能異常により起こる。特徴は出血しやすく、止血しにくい傾向になることであり、命に関わることもありえます。具体的な症状よして、歯茎や鼻の粘膜の出血、皮下の出血、血尿、血便」(リンクス) | AR | バイオス | 死産、新生児死亡 |
| IDIDA | ||||||
| Von Willebrand's Disease(vWD)Type��,��,�� | GTG | |||||
| Von Willebrand's Disease(vWD)Type�� | 三菱 | |||||
| 脳神経 | 発作性睡眠、ナルコレプシー | Narcolepsy | 感情が高まった際(おやつを食べる時、散歩に出発する時など)に数秒〜数十秒の脱力発作が起こる。発作は通常生命の危機は無い。 | AR | バイオス | |
| GTG | ||||||
| IDIDA |
| 腎尿路疾患 | シスチン尿症 | Cystinuria | 再吸収されなければならないシスチンというたんぱく質が尿に出てしまうことによって結石が作られる。尿のphは異なるが、ストルバイト結石を併発することもあり、ストルバイトの治療がうまく進まない時は疑える。ホモ接合の場合は結石となるが、ヘテロでは結石は形成されないが通常より多いシスチンが排出されている。 | AR | バイオス | |
| IDIDA | ||||||
| 三菱 | ||||||
| Cystinuria(CYN) | GTG |
| 目 | コリーアイ、コリー眼異常 | Collie Eye Anomaly(CEA/CH) | 視力が徐々に落ちるが犬はその都度周囲に対応していくので気付きにくい。重度の場合は網膜はく離を起こし失明に至る。遺伝子診断以外では成語か月前後に専門の検査をして診断できる。 | AR | GTG | |
| prcd進行性網膜萎縮症 | prcd-PRA | 進行性網膜変性となる病気の総称。一般的に生後5ヶ月頃から認められ、夜盲・つまづき・ぶつかり・階段や段差ですくむ、などを経て視力が低下し失明する。痛みを伴うこともあるようだ。白内障や緑内障などほかの目の病気を併発することもある。 | AR | GTG | タイプや個体によって発症年齢は数ヶ月〜12歳。犬では網膜全体にわたるびまん性進行性網膜萎縮が多い。 |
| 血液 | フォンウィルブランド病 | Von Willebrand's Disease(vWD)Type��,��,�� | 偽血友病。「血液の凝固に関わるフォン・ウィルブラント゛因子(vWF)が不足したり、機能異常により起こる。特徴は出血しやすく、止血しにくい傾向になることであり、命に関わることもありえます。具体的な症状よして、歯茎や鼻の粘膜の出血、皮下の出血、血尿、血便」(リンクス) | AR | GTG | 死産、新生児死亡 |
| IDIDA | ||||||
| Von Willebrand's Disease(vWD)Type�� | 三菱 |
| 免疫 | 重症複合免疫不全症 | Severe combined immunodeficiency | ワクチン接種個体でも伝染病により生後6か月ころまでに死亡。T細胞の欠損かつB細胞の欠損または機能異常による、液性・細胞性免疫能の(ほぼ完全な)欠如である。生後数日以内から認められる反復感染、下痢、成長障害、細菌・真菌・ウイルスすべての病原体に対する易感染性を示す。犬では現実的に造血幹細胞移植などの治療ができないため早期に死亡する重篤な疾患 | * | バイオス | 死産、新生児死亡 |
| IDIDA |
| 代謝 | ピルビン酸キナーゼ欠損症 | Pyruvate kinase Deficiency | 貧血、頭蓋異常。ATP産生低下→Kと水の細胞外への流出→赤血球内脱水→有棘赤血球→脾臓で処理(血管外溶血)→脾腫 | AR | バイオス |
死産、新生児死亡 ・脂質と血栓の医学「十分に食餌を摂取している時の代謝」http://hobab.fc2web.com/sub4-shokuji.htm ・医学ノートVer.2「ピルビン酸キナーゼ欠損症」リンク |
| IDIDA | ||||||
| 三菱 | ||||||
| Pyruvate Kinase Deficiency(PK) | GTG |
| 血液 | フォンウィルブランド病 | Von Willebrand's Disease(vWD)Type��,��,�� | 偽血友病。「血液の凝固に関わるフォン・ウィルブラント゛因子(vWF)が不足したり、機能異常により起こる。特徴は出血しやすく、止血しにくい傾向になることであり、命に関わることもありえます。具体的な症状よして、歯茎や鼻の粘膜の出血、皮下の出血、血尿、血便」(リンクス) | AR | GTG | 死産、新生児死亡 |
| Von Willebrand's Disease(vWD)Type�� | 三菱 |
| 筋骨格系 | 骨形成不全症 | Osteogenesis Imperfecta | 易骨折性・進行性の骨変形などの骨脆弱性を示す病状に加え、様々な程度の結合組織の病状を示す先天性の疾患。成長が遅い、小ぶり、白目が青い、不正咬合・欠歯、難聴、関節・皮膚の過伸など。 | AR | バイオス | 死産、新生児死亡 |
| IDIDA | ||||||
| 代謝 | ピルビン酸キナーゼ欠損症 | Pyruvate Kinase Deficiency(PK) | 。 | * | GTG | 。 |
| 目 | prcd進行性網膜萎縮症 | prcd-PRA | 進行性網膜変性となる病気の総称。一般的に生後5ヶ月頃から認められ、夜盲・つまづき・ぶつかり・階段や段差ですくむ、などを経て視力が低下し失明する。痛みを伴うこともあるようだ。白内障や緑内障などほかの目の病気を併発することもある。 | * | GTG | タイプや個体によって発症年齢は数ヶ月〜12歳。犬では網膜全体にわたるびまん性進行性網膜萎縮が多い。 |
| 血液 | フォンウィルブランド病 | Von Willebrand's Disease(vWD)Type�� | 偽血友病。「血液の凝固に関わるフォン・ウィルブラント゛因子(vWF)が不足したり、機能異常により起こる。特徴は出血しやすく、止血しにくい傾向になることであり、命に関わることもありえます。具体的な症状よして、歯茎や鼻の粘膜の出血、皮下の出血、血尿、血便」(リンクス) | AR | 三菱 | 死産、新生児死亡 |
| 目 | 先天性停在性夜盲症 | Congenital Stationary Night Blindness(CSNB) | 杆体の欠損・異常。夜盲の期間が早くから始まり、成犬以降に失明にいたることもあるが錐体に異変が起きなければ夜目がきかないだけとなる。 cone-コーン-錐体(すいたい)は明るい所で色を見分ける円錐状の視細胞。暗い場所では色を識別できない。rod-ロッド-杆体(かんたい)は暗い場所で明暗を感じる棒状の視細胞。ヒトの場合明るい場所から暗いところに入った時にものが見えるようになるまで時間がかかるが、この時にコーンとロッドの切り替えが起きている。 | AR(ADも) | GTG |
| 血液 | B型血友病 | * | * | AR | 三菱 | 死産、新生児死亡 |
| 目 | 常染色体優性遺伝進行性網膜萎縮症 | Dominant PRA | 進行性網膜変性となる病気の総称。一般的に生後5ヶ月頃から認められ、夜盲・つまづき・ぶつかり・階段や段差ですくむ、などを経て視力が低下し失明する。痛みを伴うこともあるようだ。白内障や緑内障などほかの目の病気を併発することもある。 | AD | GTG | タイプや個体によって発症年齢は数ヶ月〜12歳。犬では網膜全体にわたるびまん性進行性網膜萎縮が多い。
|
| 目 | 遺伝性白内障 | Cataracts | 水晶体の白濁。老齢性、糖尿病性、外傷性、内分泌性、中毒性の後天性のものと若年性(目安として6歳以前)。失明。PRAの合併症としても現れる。進行度合いが急であれば糖尿病も疑える。早期発見できたら内服薬と点眼薬で進行を遅らせる治療ができる場合も多い | AD | 三菱 |
| 代謝 | 銅蓄積症、ウィルソン病 | Copper toxicosis | 低食欲、大人しい、散歩が苦手(歩行障害)、発熱、黄疸、肝機能障害(GOT・GPT・ビリルビンなどの上昇)、肝腫大、脾腫大、腹水、浮腫、目の色の変化、溶血性貧血、血尿、関節障害 肝型、神経型、肝・神経型の三型に分けられる。低セルロプラスミン血症を併発する。 ヒトの場合は肝障害の所見とセルロプラスミン低値とカイザー・フライシャー角膜輪を確認のうえ肝生検で確定されるようだ。 |
AR | バイオス | |
| IDIDA | ||||||
| Copper Toxicosis(CT) | GTG | |||||
| 三菱 |
| 血液 | フォンウィルブランド病 | Von Willebrand's Disease(vWD)Type�� | 偽血友病。「血液の凝固に関わるフォン・ウィルブラント゛因子(vWF)が不足したり、機能異常により起こる。特徴は出血しやすく、止血しにくい傾向になることであり、命に関わることもありえます。具体的な症状よして、歯茎や鼻の粘膜の出血、皮下の出血、血尿、血便」(リンクス) | AR | 三菱 | 死産、新生児死亡 |
| 目 | コリーアイ、コリー眼異常 | CEA, Collie eye anomaly | 視力が徐々に落ちるが犬はその都度周囲に対応していくので気付きにくい。重度の場合は網膜はく離を起こし失明に至る。遺伝子診断以外では成語か月前後に専門の検査をして診断できる。 | AR | バイオス | |
| カホテクノ | ||||||
| IDIDA | ||||||
| Collie Eye Anomaly(CEA/CH) | GTG | |||||
| 代謝 | セロイドリポフスチン症、CL病 | CL disease, Ceroid lipofuscinosis | ライソゾーム疾患神経細胞に老廃物セロイドリポフチンを蓄積させる新陳代謝の障害。3歳前に死亡 | AR | バイオス | CLN5遺伝子 |
| カホテクノ | ||||||
| IDIDA | ||||||
| Neuronal Ceroid Lipofuscinosis(CL) | GTG | 研究のための寄付AUS$10含み$52.50〜 | ||||
| JBCHN | 研究のための寄付AUS$10含み\6,000 | |||||
| ダーウィン | CLN5遺伝子 | |||||
| 血液 | 周期性好中球減少症/グレーコリー症候群 | Cyclic neutropenia/Gray collie syndrome | 10日〜周期的に繰り返す発熱、口腔内潰瘍、皮膚感染症 | AR | バイオス | 好中球は白血球の構成成分で、主に細菌や真菌に対して感染を防ぐ |
| 毛色 | ダップル、マール | Dapple/Merle | 優性の毛色遺伝子で優性Mは半致死遺伝子、MMホモ接合では高い確率で致命的となる。毛の色や柄だけでなく胎内で発達する際神経堤細胞に異常な働きかけをすることによってカラーへの影響だけでなく、虚弱、聴覚障害・小眼症・眼圧上昇・弱視、神経異常を起こす。 シングルマールの37%に難聴・色覚異常(軽度〜重度まで様々だと思われる)を示すとの研究結果もある |
AD | バイオス | マールの発現面積はランダムなため、個体によっては見落とすことがあるのでこの検査はマールから産まれたバイカラー(とくにレッド)も繁殖用途であればおこなってみる価値はある |
| 目 | prcd進行性網膜萎縮症 | prcd-PRA | 進行性網膜変性となる病気の総称。一般的に生後5ヶ月頃から認められ、夜盲・つまづき・ぶつかり・階段や段差ですくむ、などを経て視力が低下し失明する。痛みを伴うこともあるようだ。白内障や緑内障などほかの目の病気を併発することもある。 | * | GTG | タイプや個体によって発症年齢は数ヶ月〜12歳。犬では網膜全体にわたるびまん性進行性網膜萎縮が多い。
|
| 目 | 遺伝性白内障 | Cataracts | 水晶体の白濁。老齢性、糖尿病性、外傷性、内分泌性、中毒性の後天性のものと若年性(目安として6歳以前)。失明。PRAの合併症としても現れる。進行度合いが急であれば糖尿病も疑える。早期発見できたら内服薬と点眼薬で進行を遅らせる治療ができる場合も多い。 | AD | IDIDA | |
| 三菱 | ||||||
| GTG |
| 目 | 常染色体優性遺伝進行性網膜萎縮症 | Dominant PRA | 進行性網膜変性となる病気の総称。一般的に生後5ヶ月頃から認められ、夜盲・つまづき・ぶつかり・階段や段差ですくむ、などを経て視力が低下し失明する。痛みを伴うこともあるようだ。白内障や緑内障などほかの目の病気を併発することもある。 | AD | GTG | タイプや個体によって発症年齢は数ヶ月〜12歳。犬では網膜全体にわたるびまん性進行性網膜萎縮が多い。
|
| 代謝 | グリコーゲン貯蔵病 、糖原病 | Glycogen storage disease | 離乳期頃から嘔吐・タール様の下痢・よだれ・筋肉が弱いため歩行困難・けいれん発作・失神・体温低下などを示し重症の場合は昏睡・衰弱し死亡に至る。小ぶり。新生児期を超えると低血糖症。軽度なものは低血糖症だけが目立つ場合もある。巨大食道症、てんかんを合併することもある。 | AR | バイオス | 死産、新生児死亡
肝臓の主な働きは食べたものからエネルギーを作り貯蔵すること。腸管から吸収された単糖類であるグルコース=ブドウ糖(生体にとって主要なエネルギー源)は門脈を流れて肝臓に運ばれる。グルコースは貯蔵には向いていない性質を持っているため肝臓はグルコースからグリコーゲンという多糖類を合成し貯蔵する。糖原病はグリコーゲンを分解・合成する酵素が欠損するため異常に蓄積される。 通常は空腹になると肝臓に蓄えられているグリコーゲンからブドウ糖が作られ血中に放出されるが、グリコーゲンが留まったままだと肝臓の腫れや低血糖が起こる。診断は筋生検。 |
| IDIDA | ||||||
| Ia型糖原病 | * | 「グルコース酵素の欠損により高乳酸血症、高尿酸血症、発育障害、低血糖発作、嘔吐、進行性全身性筋虚弱、肝腫大、巨大食道症、高脂血症」(リテイル) | * | リテイル | ||
| 血液 | フォンウィルブランド病 | Von Willebrand's Disease(vWD)Type��,��,�� | 偽血友病。「血液の凝固に関わるフォン・ウィルブラント゛因子(vWF)が不足したり、機能異常により起こる。特徴は出血しやすく、止血しにくい傾向になることであり、命に関わることもありえます。具体的な症状として、歯茎や鼻の粘膜の出血、皮下の出血、血尿、血便」(リンクス) | AR | GTG | 死産、新生児死亡 |
| 目 | Type A 進行性網膜萎縮症 | Type A PRA | 進行性網膜変性となる病気の総称。一般的に生後5ヶ月頃から認められ、夜盲・つまづき・ぶつかり・階段や段差ですくむ、などを経て視力が低下し失明する。痛みを伴うこともあるようだ。白内障や緑内障などほかの目の病気を併発することもある。 | * | GTG | タイプや個体によって発症年齢は数ヶ月〜12歳。犬では網膜全体にわたるびまん性進行性網膜萎縮が多い。 |
| 筋結合組織 | 先天性筋緊張症 | Myotonia congenita | 「クロライドイオンチャンネルの異常によって、筋肉の弛緩作用に必要なクロライドイオンの細胞内流入が減少するために起こる疾患です。」(リテイル) | * | バイオス | |
| リテイル | ||||||
| IDIDA |
| 目 | 進行性網膜委縮症 | Progressive retinal atrophy | 進行性網膜変性となる病気の総称。一般的に生後5ヶ月頃から認められ、夜盲・つまづき・ぶつかり・階段や段差ですくむ、などを経て視力が低下し失明する。痛みを伴うこともあるようだ。白内障や緑内障などほかの目の病気を併発することもある。 | AR | バイオス | タイプや個体によって発症年齢は数ヶ月〜12歳。犬では網膜全体にわたるびまん性進行性網膜萎縮が多い。 |
| カホテクノ | ロングヘアードのみ | |||||
| IDIDA | ロングヘアードのみ | |||||
| Cord1-PRA | 三菱 | ロング、スムース、ワイアー共 | ||||
| 代謝 | セロイドリポフスチン症、CL病 | CL disease, Ceroid lipofuscinosis | ライソゾーム疾患神経細胞に老廃物セロイドリポフチンを蓄積させる新陳代謝の障害。3歳前に死亡 | AR | バイオス | IDIDA |
| 毛色 | ダップル、マール | Dapple/Merle | 優性の毛色遺伝子で優性Mは半致死遺伝子、MMホモ接合では高い確率で致命的となる。毛の色や柄だけでなく胎内で発達する際神経堤細胞に異常な働きかけをすることによってカラーへの影響だけでなく、虚弱、聴覚障害・小眼症・眼圧上昇・弱視、神経異常を起こす。 シングルマールの37%に難聴・色覚異常(軽度〜重度まで様々だと思われる)を示すとの研究結果もある |
AD | バイオス | ダップル(マール)の発現面積はランダムなため、個体によっては見落とすことがあるのでこの検査はレッドダップル・クリームダップルなどベースの毛色が一色の個体や、耳だけ白い毛が生えているブラックタンなどに、より有効と思われる |
| 目 | 進行性網膜委縮症 | Progressive retinal atrophy | 進行性網膜変性となる病気の総称。一般的に生後5ヶ月頃から認められ、夜盲・つまづき・ぶつかり・階段や段差ですくむ、などを経て視力が低下し失明する。痛みを伴うこともあるようだ。白内障や緑内障などほかの目の病気を併発することもある。 | AR | バイオス | タイプや個体によって発症年齢は数ヶ月〜12歳。犬では網膜全体にわたるびまん性進行性網膜萎縮が多い。 |
| カホテクノ | ||||||
| IDIDA | ||||||
| prcd進行性網膜萎縮症 | prcd-PRA | GTG | ||||
| 血液 | フォンウィルブランド病 | von Willebrand's disease | 偽血友病。「血液の凝固に関わるフォン・ウィルブラント゛因子(vWF)が不足したり、機能異常により起こる。特徴は出血しやすく、止血しにくい傾向になることであり、命に関わることもありえます。具体的な症状よして、歯茎や鼻の粘膜の出血、皮下の出血、血尿、血便」(リンクス) | AR | バイオス | 死産、新生児死亡 |
| カホテクノ | ||||||
| IDIDA |
| 血液 | B型血友病 | * | * | AR | 三菱 | 死産、新生児死亡 |
| 目 | 進行性網膜委縮症 | Progressive retinal atrophy | 進行性網膜変性となる病気の総称。一般的に生後5ヶ月頃から認められ、夜盲・つまづき・ぶつかり・階段や段差ですくむ、などを経て視力が低下し失明する。痛みを伴うこともあるようだ。白内障や緑内障などほかの目の病気を併発することもある。 | AR | バイオス | タイプや個体によって発症年齢は数ヶ月〜12歳。犬では網膜全体にわたるびまん性進行性網膜萎縮が多い。 |
| IDIDA | ||||||
| prcd進行性網膜萎縮症 | prcd-PRA | GTG | ||||
| 脳神経 | 発作性睡眠、ナルコレプシー | Narcolepsy | 感情が高まった際(おやつを食べる時、散歩に出発する時など)に数秒〜数十秒の脱力発作が起こる。発作は通常生命の危機は無い。 | AR | バイオス | |
| IDIDA | ||||||
| GTG | ||||||
| 腎尿路疾患 | シスチン尿症 | Cystinuria(CYN) | 再吸収されなければならないシスチンというたんぱく質が尿に出てしまうことによって結石が作られる。尿のphは異なるが、ストルバイト結石を併発することもあり、ストルバイトの治療がうまく進まない時は疑える。ホモ接合の場合は結石となるが、ヘテロでは結石は形成されないが通常より多いシスチンが排出されている。 | AR | GTG | |
| 筋結合組織 | 中心核ミオパシー 筋ジストロフィー |
* | * | AR | 三菱 |