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¼À´µÌ¾(±Ñ̾) | ¼À´µÌ¾(ÏÂ̾) | ¼ç ¤Ê ¾É ¾õ | È÷¹Í | °äÅÁ·Á¼° | »²¹Í |
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5. Achondroplasia | Æð¹ü̵·ÁÀ®¾É |
»Í»èû½Ì·¿¾®¿Í¾É¡£Éª¡¦É¨¡¦¼êº¬¡¦Âº¬¤Î´ØÀá¼ðÂ礬¼ç¤Ê¾É¾õ¤Î¹üüÆð¹ü¤Î·ÁÀ®ÉÔÁ´¡£¹üü¤ÎÀ®Ä¹¤Ï´Ë¤ä¤«¤ÇÁá´ü¤ËÄä»ß¡£ ¿åƬ¾É¤äÉÏ·ì¤Ê¤É¹çÊ»¾É¤¬Â¿¤¤ |
Æð¹ü·ÁÀ®ÉÔÁ´¤È¤â | AD |
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10. Allergies | ¥¢¥ì¥ë¥®¡¼ | ¡£ | ¡£ |
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22. Atopy | ¥¢¥È¥Ô¡¼ | ÂåɽŪ¤Ê¾É¾õ¤Ï¤«¤æ¤ß¤òȼ¤¦ÈéÉæ±ê | ¥¢¥ì¥ë¥®¡¼¤òµ¯¤³¤¹ÈéÉæ |
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26. Basal cell tumor | ´ðÄìºÙ˦¼ð | ÈéÉæºÙ˦¤«¤éµ¯¤³¤ë¼ðáç¡£ÎÉÀ¤¬Â¿¤¤¤¬°À¤â¤¢¤ë¡£ | ÆüËÜÎ×¾²½Ã°å³Ø¥Õ¥©¡¼¥é¥à¤Ë¤è¤ë¤È¸¤¤ÎÈéÉæ¤Î¼ðáç¤Î1³äÄøÅÙ¤òÀê¤á¤Æ¤¤¤ë¤½¤¦ |
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27. Behavioral abnormalities | ¹ÔÆ°¤Î°Û¾ï | Á´ÂÎŪ¤Ê¹¶·âÀ¡¢¥Ñ¥Ë¥Ã¥¯¾ã³²¤Ê¤É¤Î°Û¾ï¹ÔÆ°¥Ñ¥¿¡¼¥ó¡£ | ¡£ | ¡£ |
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42. Cataract | ÇòÆâ¾ã | ¿å¾½ÂΤÎÇòÂù¡£Ï·ÎðÀ¡¢ÅüÇ¢ÉÂÀ¡¢³°½ýÀ¡¢ÆâʬÈçÀ¡¢ÃæÆÇÀ¤Î¸åÅ·À¤Î¤â¤Î¤È¼ãǯÀ(Ìܰ¤Ȥ·¤Æ6ºÐ°ÊÁ°)¡£ | ¼ºÌÀ¡£PRA¤Î¹çÊ»¾É¤È¤·¤Æ¤â¸½¤ì¤ë¡£¿Ê¹ÔÅٹ礤¤¬µÞ¤Ç¤¢¤ì¤ÐÅüǢɤ⵿¤¨¤ë¡£Áá´üȯ¸«¤Ç¤¤¿¤éÆâÉþÌô¤ÈÅÀ´ãÌô¤Ç¿Ê¹Ô¤òÃ٤餻¤ë¼£ÎŤ¬¤Ç¤¤ë¾ì¹ç¤â¿¤¤¡£ | AD |
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49. Cerebrospinal demyelination | ǾÀÔ¿ñ¤Îæ¿ñ¾É | ¡£ | ¡£ | ¡£ |
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78. Deafness | ÆñÄ° | ¼ª¤¬Ê¹¤³¤¨¤Ë¤¯¤¤¡¢Ê¹¤³¤¨¤Ê¤¤ | ¤¤¤¯¤Ä¤«¤Î¥¿¥¤¥×¡¦Ãʳ¬¤¬¤¢¤ë |
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81. Dermatitis, atopic | ¥¢¥È¥Ô¡¼ÀÈéÉæ±ê | áڤߡ¢¼¾¿¾¡¢¥Õ¥±¡¢Ã¦ÌÓ¡¢È¯¿¾Éô°Ì¤Ï´éÌÌ¡¢»Í»è¤ÎÀè¡¢¤½¤±¤¤Éô¡¢¤ï¤¡£ | ¼¾¿¾(ÈéÉæ¤Î±ê¾É)¤òȼ¤¦¤â¤Î¤Î¤¦¤Á¡¢¥¢¥ì¥ë¥®¡¼È¿±þ¤È´ØÏ¢¤¬¤¢¤ë¤â¤Î¡£ÀèÅ·À¤Î²áÉҾɤΰì¼ï¡£·ëËì±ê¤äÇ¿Èé¾É¤Î¹çÊ»¡£ |
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88. Distichiasis | âÌÌÓ½ÅÀ¸ | Æó½Å¤Þ¤Ä¤²¡£Æó½Å²Õ½ê¤Ï°ìÉôʬ¡Á¹ÈϰϤµ¤Þ¤¶¤Þ¤Ç½Å¾ÉÎã¤Ï¼ºÌÀ¤Ë¤¤¤¿¤ë | ¾®´ãµå¾É¤ä´ã·ç»¤Ê¤É¹çÊ»¾É¤¬ÌÜΩ¤Ä¤³¤È¤â | ¡£ | ¡£ |
92. Ectodermal defects | ³°æõÍÕ°Û·ÁÀ® | »õ¡¢ÂÀè¤Î¹ü³ÊÉÔÁ´¡¢ÆýÁ£¤Îȯ°éÉÔÁ´¡¢Äޤΰ۾ÈéÉ椬¼å¤¯´¥Á礷ÌÓ¤¬¤Þ¤Ð¤é | ¸ý¿°¸ý³¸Îö¤äÆñÄ°¡¢³ÑËì¤äÆúºÌ¤Î°Û¾ï¡¢¿Õ¡¤Ê¤É¾¡´ï¼À´µ¤Î¹çÊ»¤â¡£À®¸¤»þ¤Ë·ç»õ¤À¤é¤±¤ÇÁ´Éô¤Ç10Ëܤ·¤«»õ¤¬¤Ê¤¤¡¢¤È¤¤¤¦Î㤬¤¢¤Ã¤¿¤è¤¦¤À |
AR X-link |
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93. Ectopic ureters | °Û½êÀÇ¢´É | ¥È¥¤¥ì¤Ç¤ÎÇÓÝõ¤È¤ÏÊ̤ˤª¤Í¤·¤ç¡¢´ò¥·¥ç¥ó¡¢Ç¢Ï³¤ì | ç¯æù¤ÈÇ¢´É¤ÎÀܳ°ÌÃְ۾¾É¾õ¤Î¸ÄÂκ¹¤¬Â礤¯¡¢1ºÐ¤ÇÈòÇ¥¼ê½Ñ¤òºÑ¤Þ¤»¤¿¸¤¤Ë10ºÐ¤ÇǢϳ¤ì¤¬µ¯¤³¤Ã¤Æ»Ï¤á¤ÆÉÂÂÖ¤¬È½ÌÀ¤·¤¿Îã¤Ê¤É¤â¤¢¤ë | ¡£ |
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103. Entropion | ÆâÈ¿ | ¤Þ¤Ö¤¿¤ÎÆâÈ¿¡£ | ¡£ | ¡£ |
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109. Epilepsy | ¤Æ¤ó¤«¤ó | ¡£ | ¡£ | ¡£ |
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110. Epiphora | ήÎÞ¾É(¾É¾õ¡£ÉÂ̾¤Ç¤Ï¤Ê¤¤) | ÎÞ¤ÎʬÈçж¿Ê¾É¡£Ìܤμþ¤ê¤Î¶ÚÆù¤¬¼å¤¤¤Ê¤ÉÍÍ¡¹¤Ê¸¶°ø¤¬¹Í¤¨¤é¤ì¤ë¡£É¡¤¬¸¶°ø¤Î¤³¤È¤â¤¢¤ë¡£³ÑËì±ï¡¢»ë³Ð¾ã³²¡¢¼ºÌÀ¡£ | ÎÞ¤ÎÇӽФ¬¤¦¤Þ¤¯¤¤¤Ã¤Æ¤¤¤ì¤ÐÎÞ¤ÎʬÈ礬¤ä¤ä¿¤¯¤Ê¤Ã¤Æ¤â¡¢Î®Î޾ɤˤϤʤê¤Ë¤¯¤¤ |
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111. Epiphyseal dysplasia | ???¹üüÆð¹ü¤Î·ÁÀ®ÉÔÁ´ | ¾¾²ÌÂΤΰ۾ | ¡£ | ¡£ |
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121. Factor VIII deficiency or hemophilia A | ÂèVIII°ø»Ò·ç˳¾É | ·ì±Õ¶Å¸Ç°ø»Ò·ç»¾É | ·ìͧÉÂA¡£¿·À¸»Ò¤ÎçÁÂӽзì²á¿¡¢ÃǼª¡¦ÏµÄÞÀÚ½ü»þ¡¦»õ¤ÎÀ¸¤¨ÊѤï¤ê»þ¤Î½Ð·ìÎÌÁýÂç¡¢ÄÞÀÚ¤ê»þ¤Î½Ð·ì¤Ê¤É½Å¾ÉÅ٤ˤϸÄÂκ¹¤¬·ã¤·¤¤¤¬¤Á¤ç¤Ã¤È¤·¤¿¤³¤È¤Ç¤è¤¯·ì¤¬½Ð¤ë¡£Æü¾ï¤ÎÀµ¾ï¤ÊÆ°¤¤Ç´ØÀá¤Ë·Ñ³Ū¤Ê½Ð·ì¤¬µ¯¤³¤ê(ɪ¤äɨ¤Ê¤É)´ØÀá±ê¤Ø¤È°Ü¹Ô¤¹¤ë¡£¥ï¥¯¥Á¥óÀܼï¤Ê¤ÉÃí¼Í¸å¤Î¼ð¤ì¡¦¤·¤³¤ê¤ËÍ×Ãí°Õ | XR |
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124a. Factor XII deficiency | ÂèXII°ø»Ò·ç˳¾É | ¥Ï¡¼¥²¥Þ¥ó°ø»Ò·ç˳¾É | ·ìÇ¢¡¢·ìÊØ¡¢ÅÇ·ì¡¢½Ð·ì»þ´Ö±äĹ¡¢Æâ½Ð·ì¾¯¤Ê¤á¡£Â¾¤Î·ì±Õ¶Å¸Ç°ø»Ò¤Î·ç˳¾É¤È¤Ï°Û¤Ê¤ê¤è¤Û¤É¤ÎÂçÎ̽зì¤Ç¤â¤Ê¤±¤ì¤Ð½Ð·ì»à¤Î¥ê¥¹¥¯¤¬Äã¤á¤À¤¬¡¢·ì±ïÆâ(²È²À)¤Ç¥Õ¥©¥ó¥¦¥£¥ë¥Ö¥é¥ó¥ÉÉ¡¦ÍÏ·ìÀÉϷ졦¥×¥ì¥«¥ê¥¯¥ì¥¤¥ó·ç˳¾É¤Îȯ¾É¤Þ¤¿¤ÏƱ»þȯÀ¸¤ÎÎ㤢¤ê | AR |
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135. Glaucoma | ÎÐÆâ¾ã | µÞ¤Ë½ÐÌÜ¡¦Ìܤ¬Â礤¯¤Ê¤Ã¤¿¤è¤¦¤Ë´¶¤¸¤ë | »ëÌî·ç»¡¢»ëÎÏÄã²¼¡¢´ã°µ¤Î¾å¾º¤Ê¤É¤Ë¤è¤ëÄˤߡ£ÆúºÌ¤äÌÓÍÍÂΤΰà½Ì¡¢¿å¾½ÂΤä¾Ë»ÒÂΤÎÊÑÀ¤Ê¤ÉÍÍ¡¹¤ÊÊѲ½ |
AD AR |
|
136. Globoid cell leukodystrophy | ¥°¥í¥Ü¥¤¥ÉºÙ˦Çò¼Á¥¸¥¹¥È¥í¥Õ¥£ | ¥¯¥é¥Ã¥ÙÉ¡£¥é¥¤¥½¥¾¡¼¥à¼À´µ¡£ | ¿Ê¹ÔÀ¤Îæ¿ñÀ¿À·ÐÊÑÀ¾É¾õ¡£Í½¸åÉÔÎÉ | AR |
|
140. Granulomatous sebaceous adenitis | Æù²ê¼ðÀÈé»éÁ£±ê | SAÈé»éÁ£±ê | ¡£ | AR |
|
144. Hemeralopia | ÃëÌÕ(¤Á¤å¤¦¤â¤¦) | »¶ÊâÃæ¤ËµÞ¤Ë¹Â¤ËÍî¤Á¤ë¤è¤¦¤Ë¤Ê¤Ã¤¿¡¦¸«¤Æ¤¤¤ë¤Î¤Ëʪ¤Ë¤Ö¤Ä¤«¤Ã¤Æ¤¤¤¯¡¢¤Ê¤É | ¿íÂÎÊÑÀ¡¦¥¸¥¹¥È¥í¥Õ¥£¤Ê¤É¡£Âδ¶Åª¤Ë»ô¤¤¼ç¤Î̵Íý²ò¤¬Â¿¤¤ÂåɽŪ¤Ê¤â¤Î¤À¤È»×¤¦¡£¹Â¤ËÍî¤Á¤ë¡Á¤Ê¤É¤Ï¿Í¤ËÁêÃ̤·¤Æ¤â¾Ð¤¤Ïäˤµ¤ì¤¬¤Á¤Ê¤Î¤Ç¡£ | AR¤¬Â¿¤¤ |
|
146. Hemolytic anemia | ÍÏ·ìÀÉÏ·ì | ¡£ | ¡£ | ¡£ |
|
147. Hemophilia A | ·ìͧÉÂA | ¡£ | ÂèVIII°ø»Ò·ç˳¾É¤ÈƱ¤¸ | ¡£ |
|
149. Hepatic portosystemic shunt or arteriovenous fistula | ´Î¡ÌçÌ®¥·¥ã¥ó¥ÈorÆ°ÀÅÌ®áñ(¤É¤¦¤¸¤ç¤¦¤ß¤ã¤¯¤í¤¦) | ´Î¡¤Î·ì´É¤ÎÉÔ¶ñ¤«Æ°Ì®¤ÈÀÅÌ®¤È¤Î´Î¡¤Î°Û¾ï¤Ê¥³¥ß¥å¥Ë¥±¡¼¥·¥ç¥ó¡£ | ¡£ | ¡£ |
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156. Hyperadrenocorticism or Cushing's disease | Éû¿ÕÈé¼Áµ¡Ç½Ð¶¿Ê¾Éor¥¯¥Ã¥·¥ó¥°É | ACTH»ºÀ¸²¼¿âÂÎÁ£¼ð¤Ë¤è¤ë¥°¥ë¥³¥³¥ë¥Á¥³¥¤¥É²á¾ê¾É¡£ | ¡£ | ¡£ |
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165. Hyposomatotropism | Ä㥽¥Þ¥È¥È¥í¥Ô¥ó¾É | ¿ÈÂÎȯ°é¥Û¥ë¥â¥ó(somatomedins--¥½¥Þ¥È¥á¥¸¥ó--)¤¬Àµ¾ïÃͤè¤êÄ㤤¡£ | ¡£ | ¥Ý¥á¥é¥Ë¥¢¥ó¤Î¥¢¥í¥Ú¥·¥¢X¡Ê¥Ý¥á¥Ï¥²¡Ë¡¦À®Ä¹¥Û¥ë¥â¥óÀæÌÓ |
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166. Hypothyroidism | ¹Ã¾õÁ£µ¡Ç½Äã²¼¾É | ÌȱÖÀ¤ÎÇ˲õ¡¢Ìµµ¤ÎÏ¡¢ÂνŸº¾¯¡¢ÂνÅÁý²Ã¡¢ÈéÉæ±ê¡¢Ìӱ𤬰¤¯¤Ê¤ë¡¢Ã¦ÌÓ | 2ºÐ°Ê²¼¤Îȯ¾É¤¬Â¿¤¤¡¢¥Û¥ë¥â¥óºÞ¤ÎÅêÍ¿ | ¿°ø»Ò | ¿¸¤¼ï |
173. Intervertebral disc disease | ÄÇ´ÖÈĥإë¥Ë¥¢ | ¡£ | ¡£ | ¡£ | ¡£ |
175. Iris atrophy | ÆúºÌ°à½Ì | ¡£ | ¡£ | ¡£ | ¡£ |
184. Lacrimal duct atresia | ÎÞÁ£´ÉÊĺ¿¾É | ¡£ | º¬ËÜŪ¼£ÎÅË¡¥Ê¥· | ¾ïÀ÷¿§ÂΤޤ¿¤Ï¿°äÅÁ»Ò°äÅÁ¤Îµ¿¤¤ | ¥À¥Ã¥¯¥¹¡¢¥»¥¿¡¼ |
193a. Lysosomal storage diseases | ¥é¥¤¥½¥¾¡¼¥àÃßÀÑÉÂ(Áí¾Î) | ¡£ | ¡£ | ¿¤¯¤¬¾ïÀ÷¿§ÂÎÎôÀ°äÅÁ | ¥Ü¡¼¥À¡¼¥³¥ê¡¼CL¡Ê¥»¥í¥¤¥É¥ê¥Ý¥Õ¥¹¥Á¥ó¡Ë¾É |
199. Microphthalmia | ¾®´ãµå¾É | ¡£ | *** | ¡£ | *** |
221. Osteochondritis dissecans | Î¥ÃÇÀ¹üü±ê | ¡£ | *** | ¡£ | ¡£ |
221a. Osteochondrosis | ¹üÆð¹ü¾É | Ç˹üºÙ˦µ¡Ç½Äã²¼¤Ë¤è¤ëÁ´¿ÈÀ¤Î¹ü¹Å²½¡£ | *** | ¡£ | ¡£ |
223. Osteogenesis imperfecta | ¹ü·ÁÀ®ÉÔÁ´¾É | ¡£ | ¡£ | ¡£ | ¡£ |
226. Otitis externa | ³°¼ª±ê | ³°¼ª±ê¤Ë¤«¤«¤ê¤ä¤¹¤¤ÂμÁ | ¤³¤ì°äÅÁÀ¤Ê¤ó¤Ç¤¹ |
|
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230. Pannus | ¥Ñ¥ó¥Ì¥¹(ËýÀɽºßÀ³Ñ·ëËì±ê) | ³ÑËì¾åÈé²¼¤Ø¤Î·ì´É¿¯Æþ¤¢¤ë¤¤¤Ï´ØÀáÆâ¤ÎÞú½Ðʪ¡£ÌȱֲðºßÀ¡£Î¾Ìܤ˵¯¤³¤ë¤³¤È¤¬Â¿¤¤¡£ | *** | ¡£ | ¡£ |
235. Patella luxation | ɨ³¸¹üæ±± | ¥Ñ¥Æ¥é | *** | ¡£ | ¡£ |
236. Patent ductus arteriosus | Æ°Ì®´É³«Â¸¾É | ¡£ | *** | ¡£ | ¡£ |
256. Progressive retinal atrophy | ¿Ê¹ÔÀÌÖËì°à½Ì(PRA) | ÌÖË줬½ù¡¹¤Ë°à½Ì¤¹¤ë | ¼ºÌÀ | ¾ïÀ÷¿§ÂÎÉÔ´°Á´Í¥À | ¥×¡¼¥É¥ë¡¢¥³¡¼¥®¡¼¡¢¥é¥Ö¡¢¥»¥Ã¥¿¡¼¡¢Â¾Â¿¸¤¼ï |
269. Retinal detachment | ÌÖËìÇíÎ¥ | ¡£ | *** | ¡£ | *** |
275. Sebaceous gland tumor | »éϳÁ£¼ðáç | ÈéÉæ¤Î»éÁ£¤«¤éµ¯¤³¤ë¼ðáç¡£ | *** | ¡£ | *** |
294. Squamous cell carcinoma | ٨ʿ¾åÈé´â¡¢ ÍÛùºÙ˦´â | Ƭ·ÛÉô٨ʿ¾åÈé´â¡¢ÈéÉæÍÛùºÙ˦´â¡¢»ÒµÜ·ÛÉô٨ʿ¾åÈé´â¡¢¸ý¹ÐÆâ٨ʿ¾åÈé´â¡¢¤Ê¤É¡£ | ¡£ | ¡£ | ¡£ |
327. Ventricular septal defect | ¿´¼¼Ãæ³Ö·ç»¾É | ¡£ | *** | ¡£ | *** |
330. von Willebrand's disease | ¥Õ¥©¥ó¥¦¥£¥ë¥Ö¥é¥ó¥ÉÉ¡¢µ¶·ìͧÉ | ·ìÃæ¥Õ¥©¥ó¥¦¥£¥ë¥Ö¥é¥ó¥É°ø»Ò¤Î·ç˳¤¬¸¶°ø¤Î¡¢·ì¾®ÈÄÇ´Ãå¾ã³²¤Ë¤è¤ëÀèÅ·À½Ð·ìÀ¼À´µ | *** | ¡£ | *** |
¼ïÎà | ¼À ´µ ̾ | ¼ç ¤Ê ¾É ¾õ | ¼£ÎÅË¡ | °äÅÁ·ÁÂÖ | ¼ç¤Ê³ºÅö¸¤¼ï |
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235. Patella luxation | ɨ³¸¹üæ±± | ¥Ñ¥Æ¥é | *** | ¿°ø»Ò | *** |
ÈéÉæ¼À´µ | ¿§ÁÇ´õ¼áÀæÌÓ | ¥À¥¤¥ê¥å¡¼¥·¥ç¥ó°äÅÁ»Ò¤Ë¤è¤ëæÌÓ¡¢ÇöÌÓ¡¢ÌÓµÖ¿¾¡¢¥³¥á¥É | º¬ËÜŪ¼£ÎÅË¡¥Ê¥· | ¾ïÀ÷¿§ÂÎÎôÀ | ¥À¥Ã¥¯¥¹¡¢¥É¡¼¥Ù¥ë¥Þ¥ó¡¢¥ß¥Ë¥Ô¥ó¡¢¥·¥å¥Ê¥¦¥¶¡¼¡¢¥ï¥¤¥Þ¥é¥Ê¡¼¡¢¥è¡¼¥¡¼ |
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ÎÐÆâ¾ã Glaucoma |
*** | ¼ºÌÀ | ¿°ø»Ò | Á´¸¤¼ï |
¼À´µ | °À¹âÇ®¾É | ¥µ¥¯¥·¥Ë¥ë¥³¥ê¥ó¤ä¥¬¥¹Ëã¿ìÌô¤ËÈ¿±þ¤·¤Æµ¯¤³¤ë¹ü³Ê¶Ú°Û¾ï¡£¹âÇ®¡¢¥¢¥·¥É¡¼¥·¥¹¡¢²£Ìæ¶Ú¤ÎÍ»²ò¡¢Á´¿È¤Î¹ü³Ê¶Ú¤Î¹´½Ì¡¢ÉÔÀ°Ì®¡¢¿ÕÉÔÁ´¤òµ¯¤³¤¹ | ½ÑÁ°·ì±Õ¸¡ºº¤ò¥¯¥ê¥¢¤·¤¿¤Ï¤º¤Î¸¤¤¬Á´¿ÈËã¿ì¤Ë¤è¤Ã¤Æ»àË´¤¹¤ë¤Î¤¬¤³¤ì | AD | ¡Ê°äÅÁÀ¼À´µ¤Î´ØÀá¤Îɾ²Á¤Ê¤É¡ËÁ´¿ÈËã¿ì·Ð¸³¤Î¤¢¤ëξ¿Æ¸¤¤«¤éÀ¸¤Þ¤ì¤¿»Ò¸¤¤òµá¤á¤ë¤³¤È¤Ç²óÈò¤Ç¤¤ë |
¼À´µ |
¥¤¥Ù¥ë¥á¥¯¥Á¥óÉÔÂÑÀ¡Ê¿ºÞÂÑÀ¾É¡Ë Multidrug resistance |
¤Û¤«¤ËP-Åü¥¿¥ó¥Ñ¥¯¤Î´ð¼Á¤È¤Ê¤ë¥Ó¥ó¥¯¥ê¥¹¥Á¥ó¡¢¥Ó¥ó¥Ö¥é¥¹¥Á¥ó¡¢¥É¥¥½¥ë¥Ó¥·¥ó¤Ê¤É¤Ø¤â¹â¤¤´¶¼õÀ¤ò¼¨¤¹¡£ | ¥¤¥Ù¥ë¥á¥¯¥Á¥ó¤Ï¥Õ¥£¥é¥ê¥¢¤ÎͽËÉÌô¡ÊÂè2À¤Âå¡Ë | AR | ¥³¥ê¡¼·Ï¤Î°äÅÁɤȤ·¤ÆÍ̾ |
ÀèÅ·´ñ·Á | ̵´ÀÀ³°æõÍÕÀ°Û·ÁÀ® | ÈïÌÓÄã·ÁÀ®¡¢´ÀÁ£Äã·ÁÀ®¡¢»õ·ç»¡¢»õ´ñ·Á¡¢¿§ÁǤ¬Çö¤¤¡¢½ë¤µ¤Ë¼å¤¤¡¢Äޤΰ۾ï | ¥Á¥ã¥¤¥Ë¡¼¥º¥¯¥ì¥¹¥Æ¥Ã¥É¥É¥Ã¥°¤Ê¤É¤Î¥Ø¥¢¥ì¥¹¼ï¤Î½Å¾ÉÎã |
AD XR |
¥·¥§¥Ñ¡¼¥É |
Ǿ¿À·Ð | ³¤ÌʾõÇò¼ÁǾ¾É | À¸¸å2¡Á9½µ¤Ç¿¶Àï¤òÄ褷¡¢±¿Æ°¼ºÄ´¡¢Ëãáã¡¢áÛÚ»¡¢Ç¾¿À·Ð¾ã³² | *** | ¥ß¥È¥³¥ó¥É¥ê¥¢À | ¥·¥§¥ë¥Æ¥£¡¼¡¢AU¥¥ã¥È¥ë¥É¥Ã¥° |
ÆâʬÈç | ¥°¥ê¥³¡¼¥²¥óÃù¢Éµ·¿ | À®Ä¹ÉÔÎÉ¡¢¶ÚÆù¤ÎÀȼåÀ¡¢²£²é¡¢¼º¿À¡¢¤Æ¤ó¤«¤óȯºî | ¼«¸ÊÌȱ֤â´ØÍ¿¤«¡£ | ¾ïÀ÷¿§ÂÎÎôÀ | *** |
ÆâʬÈç |
¥°¥ê¥³¡¼¥²¥óÃù¢É»·¿ Glycogen storage disease |
¶ÚÆù·¿¥Û¥¹¥Û¥Õ¥ë¥¯¥È¥¥Ê¡¼¥¼°äÅÁ»Ò¤Î¥Ê¥ó¥»¥ó¥¹ÊÑ°Û | *PCR¿ÇÃDzÄǽ | ¾ïÀ÷¿§ÂÎÎôÀ | *** |
Ǿ¿À·Ð |
¥Ê¥ë¥³¥ì¥×¥·¡¼ Narcolepsy |
*** | *** | *** | ¥À¥Ã¥¯¥¹¡¢¥é¥Ö¡¢¥É¡¼¥Ù¥ë¥Þ¥ó |
Ìȱֵ¡¹½¤Î¾ã³² |
½Å¾ÉÊ£¹çÌȱÖÉÔÁ´¾É Severe combined immunodeficiency |
*** | *** | *** | ¥¸¥ã¥Ã¥¯¥é¥Ã¥»¥ë¡¢¥³¡¼¥®¡¼(¥«)¡¢¥Ð¥»¥Ã¥È |
Ìȱֵ¡¹½¤Î¾ã³² |
¾®Ë¦·ÁÀ®°Û¾ï *** |
ǧÃξɡ¢¹Ã¾õÁ£¤Îɵ¤¡¢¿´Â¡É¡¢¸ÆµÛ´ï¼À´µ¡¢ÅüǢɤʤɤθ¶°ø¤Ë¤Ê¤ë | *** | *** | ¥Ð¥»¥Ã¥È |
¼À´µ |
¹ü·ÁÀ®ÉÔÁ´¾É Osteogenesis Imperfecta |
*** | *** | *** | ¥Ó¡¼¥°¥ë |
¼À´µ |
¥Ô¥ë¥Ó¥ó»À¥¥Ê¡¼¥¼·ç»¾É Pyruvate kinase Deficiency |
*** | *** | ¾ïÀ÷¿§ÂÎÎôÀ | ¥¦¥¨¥¹¥Æ¥£¡¢¥Ð¥»¥ó¥¸¡¼ |
¿ÕǢϩÀ¸¿£´ï·Ï¼À´µ |
¿Õǹ˦Á£´â/·ëÀáÀÈéÉæÀþ°Ý¾É Renal cystadenocarcinoma/Nobular dermatofibrosis |
*** | *** | *** | ¥·¥§¥Ñ¡¼¥É |
¿ÕǢϩÀ¸¿£´ï·Ï¼À´µ |
¥·¥¹¥Á¥óÇ¢¾É *** |
*** | *** | £ØÏ¢º¿ÎôÀ | *** |
¿ÕǢϩÀ¸¿£´ï·Ï¼À´µ |
°Û½êÀÇ¢´É *** |
*** | *** | ¿°ø»Ò | *** |
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ç¹Â¡¤Î·ÁÀ®ÉÔÁ´ÂμÁ *** |
ÂνŸº¾¯¡¢²¼Î¡ | ÆâʬÈç·Ï¤ÎÉþÌô͸ú¡£1ºÐ°Ê²¼¤Îȯ¾É¤¬Â¿¤¤ | ¾ïÀ÷¿§ÂÎÎôÀ | *** |
ÀèÅ·´ñ·Á¡¦À÷¿§Âΰ۾ï |
¸ý¿°Îö¡¦¸ý³¸Îö *** |
¸ý³¸¤Þ¤¿¤Ï¸ý¿°¤ÎÎö½ý¡£½ÐÀ¸»þ¡£ | *** | ¿°ø»Ò | ¿¸¤¼ï |
¶Ú¹ü³Ê·Ï¼À´µ | ¥ì¥Ã¥°¥Ú¥ë¥Æ¥¹ | ¸Ô´ØÀá¤Î°Û¾ï·ÁÀ®¡£ | *** | ¿°ø»Ò | ¥Ý¥á¥é¥Ë¥¢¥ó¡¦¸¤¤Î²èÁü¤Èetc |
¶Ú¹ü³Ê·Ï¼À´µ |
¸Ô´ØÀá·ÁÀ®ÉÔÁ´ *** |
¸Ô´ØÀá¤Î°Û¾ï·ÁÀ®¡£ | *** | ¿°ø»Ò | ¿¸¤¼ï |
¶Ú¹ü³Ê·Ï¼À´µ |
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ɪ´ØÀá·ÁÀ®ÉÔÁ´ *** |
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Á°»è¤ÎÏѶʤˤè¤ë¤¬¡¢¸íÇÛÎó¤Î¾ì¹ç¤â¤¢¤ë | *** | ¿°ø»Ò | ¿¸¤¼ï |
¶Ú¹ü³Ê·Ï¼À´µ |
Æð¹ü̵·ÁÀ®¾É Achondroplasia |
¹üü¤ÎÆð¹ü²êºÙ˦¤ÎÀ®Ä¹¤ÈÀ®½Ï¤¬°äÅÁŪ¤ËÁ˳²¤µ¤ì¤ë¡£¶ÑÀ°¤Î¤È¤ì¤Ê¤¤¾®¤Ö¤ê¤Ê¤«¤é¤À¤Ä¤¡¢Â礤ÊƬÉô¡¢ÇعøÉô¤Î¸å×¾¡¢¾®»è¾É¡¢Â礤ÊÊ¢Éô¡¢ÀôÌç¤ÎÌþ¹çÃٱ䡢°»õÎó | *** | ¾ïÀ÷¿§ÂÎÍ¥À | ¿¸¤¼ï |
¶Ú¹ü³Ê·Ï¼À´µ |
´ÄÄǼ´ÄÇ°¡Ã¦±± Achondroplasia |
Âè°ì·ÛÄÇ¡Ê´ÄÄǡˤÈÂèÆóðôÄǡʼ´ÄǡˤοÙÂӤηÁÀ®¤¬¼å¤¤¡£Æ¬Éô¤Ë¿¨¤ì¤é¤ì¤ë¤Î¤ò·ù¤¬¤ë¡¢Êâ¹Ôº¤Æñ | ³°²Ê¼ê½Ñ | ²È²À | ¿¸¤¼ï |
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