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Dog Genetic disorder

2017年9月現在で707種確認されている犬の遺伝形質、遺伝性疾患


作成    2006年12月
最終更新  2017年9月

・OMIAOnline Mendelian Inheritance in Animals 犬の遺伝形質
http://omia.angis.org.au/
リストの病名・代表的な症状・遺伝形式・よく研究されている犬種や動物種の和訳とメモ

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形質 血管・血液 脳神経 筋骨格・結合組織 呼吸器 循環器 消化器 腎尿路 先天奇形 内分泌・代謝 眼・耳・鼻 腫瘍 皮膚 アレルギー・免疫 その他


番号 疾 患 名 主 な 症 状 備     考 遺伝形態 研究されている犬種
401 Mammary tumour
乳腺腫瘍
乳腺の腫瘍 不妊処置による性ホルモンの極端な減少状態で防げる場合もある数少ない遺伝病。発症年齢や良性悪性に関しても家族性があるようだ unknown
402 Mast cell tumour
肥満細胞腫
皮膚や皮下にできる肥満細胞の腫瘍 悪性腫瘍。肥満細胞(ひまんさいぼう)は哺乳類の粘膜下組織や結合組織などに存在する造血幹細胞由来の細胞。ランゲルハンス細胞とともに炎症や免疫反応などの生体防御機構に重要な役割を持つ。痩せている・太っている、の「肥満」とは別 unknown
403 Masticatory muscle myositis
咀嚼筋炎
口を開けたがらない(筋肉が痛む)、口の中の腫れ、食欲低下、発熱。筋肉の腫れから視覚障害、眼球突出、失明。発症時期は若年、中年 別名萎縮性咀嚼筋炎、好酸球性筋炎、咀嚼ミオパチー。咀嚼筋を抗原として認識し自己免疫が働くようになった状態で、まるでうつ病のような症状と見える。口を閉じられない場合もある。2〜3週間急性期が続いている間に適切な治療をされないと、筋肉の収縮が硬化される慢性期になるため麻酔をかけても口を開けられなくなる。 常染色体性、unknown *
404 May-Hegglin anomaly
メイヘグリン異常
無症状〜軽度の出血症状 Gene: MYH9
巨大血小板、血小板減少、白血球封入体が特徴
ADか パグ
405 Medial coronoid disease
内側鉤状疾患
前肢の歩行不安・跛行、頭部を上下に揺らして歩く 肘関節疾患の原因の一つ。内側鉤状(突起)とは上腕骨(肩から肘までの長骨)と尺骨(肘から手首まで2本あるうち小指側の長骨)と橈骨(とうこつ、尺骨の隣の長骨)が形成する関節の鉤(かぎ)形の部位。関節軟骨と軟骨下骨の両方に病変があり多因子性病因を有するが、既知の原因因子と疾患との関係は2013年現在解明されていない。治療は外科手術推奨
2013/9NEW
unknown ラブ、ゴル
406 Megakaryoblastic leukaemia
巨核芽球白血病
数ヶ月に渡る進行性の筋力低下と体重減少。無気力、食欲不振、嘔吐、下痢および永続的な発熱、多飲・多尿 発症すると通常健康的なピンク色の粘膜が赤血球不足のため色が薄まる。重症化は白目が真っ赤に充血、易感染性、多臓器不全 常染色体性、unknown *
407 Megaoesophagus
巨大食道症
食道の筋肉の強度が失われることによる食物の逆流、咳、食欲不振、無気力、げっぷ多、脱力感、唾液の増加、噴水のような嘔吐 別名食道運動異常、アカラシア、噴門けいれん、特発性神経筋機能障害、食道アトニー、食道拡張。対処法はほとんどの獣医師からアドバイスを受けられるが誤嚥性肺炎や栄養失調で寿命を全うしにくい 常染色体性、unknown ボステリ、Mシュナ、Gシェパード、グレーハウンド
408 Melanoma, congenital
先天性悪性黒色腫
メラノサイト由来の悪性腫瘍 生まれつき頭部に円形の潰瘍性病変を有するオスの雑種の報告(2016ESVDとACVD)。12日齢までに病変は著しく成長し複数の軟質の丸い小結節が耳の外側基部に位置していた。腫瘍は急速に進行し6ヵ月時に急死、肺と心臓とリンパ節に転移していた unknown *
409 Melanoma, malignant
悪性黒色腫
メラノサイト由来の悪性腫瘍 皮膚、眼窩内組織、口腔粘膜上皮などにできる腫瘍 unknown *
410 Menkes syndrome
メンケス病
発達遅延、低体温、けいれん発作、筋力低下、縮毛 Genes:TP53,APRT,CKM,PKLR,CSF1R,ATP7A
X染色体連鎖劣性遺伝による銅代謝異常症。銅が腸管に蓄積し体内に分泌されないので重篤な銅欠乏になる。脳血液関門にも銅が蓄積し血液から神経細胞への銅輸送が障害されるため神経細胞はさらに重篤な銅欠乏になる
XR *
411 Metabolizer of a congitive enhancer
???薬の代謝能力
* Gene: CYP1A2
タンパク欠損症のことのようだ。認知増強剤AC-3933を代謝する能力の多型の報告
常染色体性、unknown ビーグル
412 Methemoglobinaemia, CYB5R3-related
CYB5R3関連型メトヘモグロビン血症
チアノーゼ、嗜眠、運動不耐性、頭に触れたときの攻撃性 メトヘモグロビン濃度の上昇。若い雑種犬のシトクロムb5レダクターゼ欠損(ゲノム解析)がメトヘモグロビン血症の原因という研究。長期のメチレンブルー投与で濃度が正常化した AR
413 Microphthalmia
小眼球症
片方か両方の眼球が小さい状態。弱視力から全盲までさまざま Microphthalmia画像検索で一発で症状が飲み込める 常染色体性、unknown *
414 Mislocated polydontic maxillary incisor teeth
???歯並び???切歯
前歯の本数が多い、前歯の中央の歯茎から正常な歯よりやや短い根を持つ異常な歯が生えている状態 ※未検証※  Mislocated→間違った位置のような意味? polydontic→polyは多、 maxillary→上あごの、 incisor→切歯または門歯、 teeth→複数の歯
正常より多い余分な歯があって歯が2列に生えたりする、その過剰な歯の根は短いことが多い、隙間に食べ物がつまって口内トラブルを引き起こす、のようなことがオーストラリア・シドニー大学LIDAのサイトにあり。
常染色体性、unknown *
415 Mitochondrial myopathy
ミトコンドリアミオパシー
筋肉の障害、小脳症状 ミトコンドリアに機能不全のある筋肉疾患の総称。ミトコンドリア脳筋症とも言う 常染色体性、unknown ジャック
416 Mitral stenosis
僧帽弁狭窄症
易疲労感、呼吸困難、肺高血圧、肺水腫、心不全、心房細動 僧帽弁口の狭窄によって左心房から左心室へ血液が流れにくくなる心臓疾患 常染色体性、unknown *
417 Mitral valve disease
僧帽弁膜症
息切れ、呼吸困難、動悸、不整脈、脳梗塞、心筋梗塞 僧帽弁は左心房と左心室の間にある弁。僧帽弁狭窄症と僧帽弁逆流症を僧帽弁膜症と言う。僧帽弁狭窄症は弁の開きが不十分で僧帽弁逆流症(閉鎖不全)は弁の閉鎖が不十分 多因子 *
418 Motor neuron disease
運動神経(ニューロン)疾患
硬直、ぎこちない動作など筋力低下・筋萎縮 ニューロン疾患は運動系が障害されるいくつかの病気で、最も強く障害のある部分に応じて病名がつく。症状は障害の部分によって異なる。運動皮質と脳幹の間、または脊髄の間のニューロンが障害される上位と、前角細胞または骨格筋へと伸びたその遠心性軸索が障害される下位に分類される。
筋萎縮性側索硬化症(ALS:ルー・ゲーリック病,シャルコー症候群)、進行性筋萎縮症、原発性側索硬化症、進行性球麻痺、進行性仮性球麻痺
常染色体性、unknown サルーキ
419 Motor neuron disease, lower
下位運動神経(ニューロン)疾患
嚥下障害、顔面と四肢の筋けいれん、筋力低下 下位ニューロン疾患の筋力低下は症状がミオパシーと似るが別 常染色体性、unknown ブリュッセルグリフォン
420 Mucopolysaccharidosis I
ムコ多糖症儀
ムコ多糖症参照 Gene: IDUA
6ヶ月から1歳で発症 α-L-iduronidase欠損によるデルマタン硫酸とヘパラン硫酸の蓄積。儀燭呂気蕕暴転彪燭離蓮璽蕁湿標群Hurler syndrome、中間型のハーラー-シャイエ症候群Hurler-Scheie syndrome、軽症型のシャイエ症候群 Scheie syndromeに分類される
AR *
421 Mucopolysaccharidosis
ムコ多糖症況
舌の肥大、騒音呼吸、気道感染、肝脾腫、骨変化、つまづき、四肢を誇張するような歩き方、角膜混濁、関節の可動性低下(すべて進行性) iduronate-2-sulfatase欠損によるヘパラン硫酸とデルマタン硫酸の蓄積。尿中にムコ多糖であるデルマタン硫酸、ヘパラン硫酸が多量に排泄される。ハンター症候群Hunter syndrome x-linked *
422 Mucopolysaccharidosis A
ムコ多糖症A型
睡眠障害、発達遅延、けいれん発作、興奮、攻撃性、歩行不能 Genes:SGSH
欠損酵素の違いによりMPS III-A型〜III-D型の4つの亜型に分類されるが、臨床症状はほとんど同じ。重度の精神発達の遅滞が主症状であり、骨・関節異常や肝脾腫といった症状は軽度。サンフィリッポ症候群Sanfilippo syndrome
AR ダックス、NZハンタウェイ
423 Mucopolysaccharidosis B
ムコ多糖症B型
同上 Gene not yet published
欠損酵素はIII-B型:α-N-アセチルグルコサミニダーゼ
AR スキッパーキ
424 Mucopolysaccharidosis
ムコ多糖症嵯
水頭症、胸骨奇形 Genes: ARSB
N-acetylgalactosamine-4-sulfatase(N-アセチルガラクトサミン-4-スルファターゼ)欠損によるデルマタン硫酸の蓄積。ハーラー症候群と同様の症状。 マロトー・ラミー症候群Maroteaux-Lamy syndrome
AR ミニピン、猫
425 Mucopolysaccharidosis
ムコ多糖症桟
4週齢で短く太い顔・・横方向に広い胸・低い耳付き、8週齢でびまん性角膜混濁、9週齢では過度に大きな頭部・その犬種の通常の子犬の半分程度の大きさ Genes:GUSB
β-glucuronidase欠損によるムコ多糖類の組織内蓄積。スライ病、スライ症候群Sly syndrome
AR Gシェパ
426 Multidrug resistance 1
多剤耐性 1
イベルメクチン系の薬を投与することで以下の神経症状が出ることもある。運動失調、振戦、けいれん、流涎、徐脈、散瞳、昏睡、呼吸停止 Gene: ABCB1 
別名イベルメクチン不耐症or過敏症。牧羊犬系は遺伝子検査アリ
AR コリーなど牧羊犬、シルケン、ロングウィペット
427 Multifocal retinopathy 1
多発性網膜症 1 
網膜症参照 Gene: BEST1 
生後2ヶ月頃から網膜色素上皮空胞化、網膜組織の肥大など複数の領域に網膜変性が起こる、
AR Aシェパ、ブル、ピレ
428 Multifocal retinopathy 2
多発性網膜症 2 
網膜症参照 Gene: BEST1 
網膜色素上皮空胞化、網膜組織の肥大など複数の領域に網膜変性が起こる、
AR コトンデツレアル(小型の白犬)
429 Multifocal retinopathy 3
多発性網膜症 3 
網膜症参照 Gene: BEST1 
網膜色素上皮空胞化、網膜組織の肥大など複数の領域に網膜変性が起こる、
AR ラポニアンハーダー(5G)
430 Multiple anomalies
*複数の異常
口蓋裂、多指症、合指症、脛骨腓骨の短縮、脊椎側弯などが一度に現れる 染色体異常による奇形症候群のような状態を指すようだ。口蓋裂のないメスは症状が軽めの場合あり、ダブルマールのオーストラリアンシェパードの記述あり(MMと同時に起こる?) X-link致死 Aシェパ
431 Multiple autoimmune diseases syndrome
複数の自己免疫疾患症候群
内分泌疾患、生殖障害、脱毛、白斑、貧血 糖尿病とアジソン病と筋炎や筋無力症などを併発するような状態。症状はさまざまのよう unknown イタグレ
432 Multiple ocular defects
*多発性視部欠損
網膜の異形成と白内障と水晶体変性が重なるような状態 * 常染色体性、unknown 秋田犬
433 Multiple system degeneration
多発性硬化症
病変箇所によって症状は様々で、視力低下・視野欠損(視神経)、眼振・複視(脳幹部)、歩行のふらつき・細かい震え(小脳)、四肢の痺れ・排尿障害・尿失禁(脊髄)、パーキンソン病様の病態 多発性中枢神経変性。脊髄障害の回復期に有痛性強直性痙攣(てんかんと鑑別)が見られる。略称CMSD(MSD)。外胚葉異形成とも関連??
診断はMRI、病変部が脳であれば脳脊髄液の炎症の有無(腰椎穿刺)。
AR ケリーブルー
チャイクレ
434 Muscular dystrophy
筋ジストロフィー
進行性の筋肉障害 筋肉の正常機能に必要な遺伝子の1つまたは複数の欠陥の結果生じる遺伝性かつ進行性の筋疾患 常染色体、unknown ブリタニースパニエル
435 Muscular dystrophy, Becker type
ベッカー型筋ジストロフィー
近位筋からの筋力低下 デュシェンヌ型に似ているが軽度 unknown(ヒトではXR) ラブ
436 Muscular dystrophy, Duchenne typs
デュシェンヌ型筋ジストロフィー
近位筋からの筋力低下、呼吸困難による死亡 Genes: DMD
筋線維の変性によって起こる近位部の進行性の筋力低下を特徴とするX連鎖劣性遺伝性疾患。ベッカー型は発症が遅く症状は軽度
XR *
437 Muscular dystrophy, dysphagia-associated
*嚥下障害随伴性筋ジストロフィー
筋ジストロフィー参照 99年嚥下障害の犬が複数頭いて犬種がブービエデフランダースばかりでしかも全頭親戚犬だったという報告 unknown フランダース
438 Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2E
*肢帯2E型筋ジストロフィー
軽度〜重度までさまざまな筋力低下 軽度は階段昇降や走るのが苦手、横たわった姿勢から起き上がるのが不自由。サルコグリカン欠損筋ジストロフィー。ヒトでは原因遺伝子が複数あることが知られている。進行はゆっくり unknown(ヒトではAD、AR) *
439 Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2F
*肢帯2F型筋ジストロフィー
軽度〜重度までさまざまな筋力低下 軽度は階段昇降や走るのが苦手、横たわった姿勢から起き上がるのが不自由。サルコグリカン欠損筋ジストロフィー。ヒトでは原因遺伝子が複数あることが知られている。進行はゆっくり unknown(ヒトではAD、AR) ボステリ
440 Muscular dystrophy, Ullrich type
ウルリッヒ病
生後すぐから全般性の筋力低下と筋萎縮、股関節脱臼 手足の遠位の関節がやわらかく、背中や首が硬く動きがよくない(遠位関節の過伸展と近位関節の拘縮を伴う) AR ラブ、ランドシーア
441 Muscular hypertrophy (double muscling)
筋肥大
過剰筋肉 Gene: MSTN
ダブルマッスル。myostatinミオスタチン遺伝子の変異による筋肉組織の異常な増加
常染色体性、単一遺伝子 ウィペット
442 Musladin-Lueke syndrome
*チャイニーズビーグル症候群
皮膚が固くなる、成長遅延、関節の変形(拘縮)、つま先立ち(前足)、耳にしわ(顔の外側) Genes: ADAMTSL2 chromosome: 9; Location: 9q34.2
長らくチャイニーズビーグル症候群と呼ばれていた。早ければ生後3週ほどで耳の軟骨に異常なヒダが見られる。皮膚と関節の広範囲な線維化。Tony and Judy Musladin さんらと Ada Lueke さんが1990年代初期に調査を始めたのでこの名前。※分類未検証
カリフォルニア大学デイビス校Veterinary Genetics Laboratory (VGL)で遺伝子検査アリ
AR ビーグル
443 Myasthenia gravis
重症筋無力症
眼瞼下垂、易疲労、全身の筋力低下、巨大食道や嚥下障害を合併することもある 症状が出る部位によって、目なら瞬きが増えたり瞼が下がり、口ならよだれがいつも流れたり飲食飲水でむせたり飲み込みにくそうになり、四肢なら歩行が困難になり、呼吸筋なら呼吸に支障が出る。 心疾患や巨大食道症やリンパ腫など他の病気が併発しているケースも多い。研究例多数 常染色体性、単一遺伝子 MSダックス、ゴル、ニューファン、コーギー、グレートデン、
444 Myasthenic syndrome, congenital, CHAT-related
CHAT関連型 先天性筋無力症候群
小さい歩幅、運動後の一時的な麻痺(足が屈曲して座り込む、数分で回復)、筋緊張低下 Genes:CHAT
Myasthenic syndrome, congenital先天性筋無力症候群からさらに細かく変更。
生まれつき筋力低下、軽ければ乳を吸う力が弱い・重いと呼吸困難などさまざま。 筋電図と筋生検が一般的でない犬は確定診断できないケースばかり
AR オールドダニッシュポインター
445 Myasthenic syndrome, congenital, CHRNE-related
CHRNE関連型 先天性筋無力症候群
小さい歩幅、運動後の一時的な麻痺(足が屈曲して座り込む、数分で回復)、筋緊張低下 Gene: CHRNE
Myasthenic syndrome, congenital先天性筋無力症候群からさらに細かく変更。
生まれつき筋力低下、軽ければ乳を吸う力が弱い・重いと呼吸困難などさまざま。 筋電図と筋生検が一般的でない犬は確定診断できないケースばかり
AR ジャック、牛
446 Myasthenic syndrome, congenital, COLQ-related
COLQ関連型 先天性筋無力症候群
小さい歩幅、運動後の一時的な麻痺(足が屈曲して座り込む、数分で回復)、筋緊張低下 Gene: LOC608697
Myasthenic syndrome, congenital, Labrador Retrieverラブラドールレトリバー種の先天性筋無力症候群から病名変更
生まれつき筋力低下、軽ければ乳を吸う力が弱い・重いと呼吸困難などさまざま。 筋電図と筋生検が一般的でない犬は確定診断できないケースばかり
AR ラブ
447 Myclin defect
*髄鞘形成不全
* ずいとさや、髄鞘⇔myelin、myclin 常染色体性、unknown ダルメシアン
448 Mycosis fungoides
菌状息肉腫
痛みや痒みの少ない紅斑が体の内側にできる、進行するとふくらみのある鮮やかな紅色の発疹 皮膚T細胞リンパ腫、セザリー症候群。悪性度の低い悪性リンパ腫だが発症後余命は一般に2年が限度 常染色体性、unknown ボクサー
449 Myelopathy
ミエロパチー、脊髄症
まひやしびれ、感覚障害、運動障害、排尿障害、歩行障害 脊髄の圧迫等による脊髄機能障害の総称 常染色体性、unknown Gシェパ
450 Myeloperoxidase deficiency
ミエロペルオキシダーゼ欠損症
易感染性 ミエロペルオキシダーゼは好中球に多く存在する酵素でライソゾームたんぱくの一種。細胞内殺菌作用の低下。ヒトでは無症状〜カンジダ症に易感染性 AR イタリアンハウンド
451 Myoclonus epilepsy of Lafora
ラフォラ病のミオクローヌス癲癇
てんかん発作 Gene: NHLRC1
発作はしばしば周囲の音や光など外部刺激に誘発される。進行性ミオクローヌスと難治性てんかんを伴う遺伝性神経変性疾患。心筋の変性や肝臓・脾臓に過ヨウ素酸シッフ陽性物質の沈着。
ミオクローヌスは不随意に発生する骨格筋収縮
AR ビーグル、バセット
452 Myopathy
ミオパチー、筋障害、筋炎
筋疾患の症状の大半は筋肉(骨格筋)が萎縮することによる筋力の低下 Myo(筋肉)pathy(病、苦痛)。筋肉の疾患の総称(非常に多くの病気を含む)。犬では根本的治療はほぼ無い。主に筋ジストロフィー(遺伝性で進行がはっきりしているもの)、先天性ミオパチー(遺伝性で筋ジスほどは進行がはっきりしないもの)、炎症性ミオパチー(筋炎)、代謝性ミオパチーがある AD,AR,X-linked ラブ
453 Myopathy, centronuclear
中心核ミオパチー
筋力・筋緊張低下、呼吸困難 Genes: PTPLA
先天性ミオパチーのひとつ。通常は生まれてすぐから異変が認められるが一般に進行が緩やかなため単におとなしい犬とされている可能性は高い。
Centro Nuclear Myopathy (CNM)→VetGenその他でDNA検査あり対象犬種;Lレトリーバー
AR *
454 Myopathy, congenital
先天性ミオパチー
生まれつき筋力の低下と筋緊張の低下が見られる。 階段昇降はできるorできない、歩けても走れないなど症状は様々だが共通すると思われるものに筋肉の痩せ、嚥下障害や呼吸機能の障害がある。その他よく見られる合併症は漏斗胸など骨格の変形、悪性高熱、高口蓋、心奇形を含む循環器疾患
先天性ミオパチーや筋ジストロフィーは悪性高熱症と係わりがるようだ(ヒトの診断は筋生検になるらしい)
常染色体性、unknown *
455 Myopathy, congenital, with fibre-type disproportion
先天性線維型不均衡ミオパチー
生まれつき筋力の低下と筋緊張の低下が見られる 症状は先天性ミオパチーとほぼ同じ unknown *
456 Myopathy, Great Dane
グレートデン種のミオパチー
生まれつき筋力の低下と筋緊張の低下が見られる。 階段昇降はできるorできない、歩けても走れないなど症状は様々だが共通すると思われるものに筋肉の痩せ、嚥下障害や呼吸機能の障害がある。その他よく見られる合併症は漏斗胸など骨格の変形、悪性高熱、高口蓋、心奇形を含む循環器疾患 AR グレデン
457 Myopathy, mitochondrial
ミトコンドリアミオパチー、ミトコンドリア筋症
様々だが筋力の低下、心疾患、けいれん、難聴などを伴うものが多い 酸素から運動エネルギーを生産する細胞小器官であるミトコンドリアに機能不全があるため体の中で最もエネルギー消費量の多い筋肉に異変を起こす疾患の総称。代表的な疾患はカーンズ・セイヤー症候群Kearns-Sayre syndrome、KSS(外眼筋麻痺、網膜色素変性、心伝導ブロックの三大主徴と筋力の低下)、など。母系遺伝 常染色体性、unknown Iセッター
458 Myopathy, progressive, subacute
亜急性進行性ミオパチー
ミオパチー参照 亜急性とは急性(病気が急に始まるが早く治るもの)と慢性(病気が緩やかに始まり長く続く)の中間を指す。
OMIM(ヒト用)より翻訳引用「全身性ミオパチーを有する患者は、しばしば急性または亜急性を呈する。一方、家族性ミオパチーまたはジストロフィーは、随時症状が激しく沈静化する代謝性ミオパチーを除いて、一般に慢性的な様式で存在する。炎症性ミオパチーのほとんどは、悪性病変との関連を有する可能性がある」
常染色体性、unknown シルキーテリア
459 Myopathy, sex-linked
性染色体遺伝性ミオパチー
生まれつき筋力の低下と筋緊張の低下が見られる。 階段昇降はできるorできない、歩けても走れないなど症状は様々だが共通すると思われるものに筋肉の痩せ、嚥下障害や呼吸機能の障害がある。その他よく見られる合併症は漏斗胸など骨格の変形、悪性高熱、高口蓋、心奇形を含む循環器疾患 X-linked アイリッシュテリア
460 Myopia
近視
* 細長い硝子体による屈折異常?? 常染色体性、多因子 ラブ
461 Myotonia
筋緊張症、ミオトニア
ぎこちない足取り、多量の流涎(子犬時代)、骨格筋肥大、嚥下・呼吸障害、顎前突症 Genes:CLCN1
子犬の頃から発症。下痢や嘔吐を伴う。筋肉がこわばり、筋収縮が長く続き寒さや興奮で悪化する
AR デン、Mシュナ、チャウチャウ、スタッフィー、Aキャトルドッグ
462 Myotubular myopathy 1
ミオチューブラーミオパチー
全身の衰弱、筋肉の委縮、早期死亡 Genes: MTM1
先天性の筋疾患で普通オスが発症する
X-linked ラブ
463 Narcolepsy
ナルコレプシー、睡眠発作
強い眠気の発作を主な症状とする脳疾患。脱力しただけに見えるケースもある Genes:HCRTR2
遺伝子検査アリ
AR ダックス他多
464 Nasal parakeratosis
*鼻の不全角化
主に鼻面周辺の皮膚の角質化と色素脱失、出血することもある潰瘍化 我が国では「日光アレルギー」のような診断がおそらく多いと考えられる(とくに小型人気犬種)
遺伝性の鼻の皮膚炎。不全角化とは皮膚の新陳代謝が正常な場合よりも早まることで、生後6か月〜1歳くらいに発症が多いが他は健康。ビタミンEの局所投与と白色ワセリンやプロピレングリコールの局所適用が効果的なこともある
AR ラブ
465 Necrosis of digits
つま先の壊死
四肢の先が壊死する 血管(抹消動脈か)が急激に閉塞することで血が通わなくなる部分が壊死を起こす。アテローム性動脈硬化が原因なこともある 常染色体性、unknown セッター、ポインター
466 Necrotising encephalopathy, subacute, of Leigh
亜急性壊死性脳脊髄炎、リー症候群
精神運動発達遅延、退行を起こす。血中、髄液中の乳酸、ピルビン酸の濃度が高いことが多い(Wikipedia) Gene: SLC19A3
リー脳症。亜急性とは急性(症状が出てから急激に悪化するといった意味)と慢性(波が大きくなく長くかかってしまうといった意味)の中間とされる
常染色体性、unknown
ミトコンドリア?
ヨーキー、ハスキー
467 Necrotising myelopathy
壊死性ミエロパチー
初期症状として考えられるものはしびれや感覚・歩行障害、次いで排尿排便・各種運動障害 壊死とは体の一部分を構成する細胞だけが死滅しその部分の機能が低下(もしくは不全)となることで、ミエロパチーは脊髄の圧迫等による脊髄機能障害を指す。(ウォーラー変性) 常染色体性、unknown コイケル
468 Necrotizing meningoencephalitis
壊死性髄膜脳炎
けいれん発作と視力障害や失明、旋廻や斜頚などの重篤な神経症状。大発作や安楽死処分で死亡 パグ脳炎 犬の壊死性髄膜脳炎(パグ脳炎)の病態解析 多因子、unknown パグ、マルチーズ、ヨーキー、チワワ
469 Neonatal encephalopathy with seizures
*けいれん発作を伴う新生児脳症
生まれたて〜生後数週間にけいれん発作、早期死亡 Genes: ATF2
脳症とは広義には脳障害が起こる病気すべてを指す
AR Sプードル
470 Nephritis
腎炎
多飲多尿、子犬の頃からタンパク尿・血尿、発育が悪い、両側性感音性難聴を合併、食道平滑筋腫・網膜や円錐水晶体眼など眼の疾患の合併もある 症状は遺伝形式によらない。腎炎とは腎臓の炎症。透析や腎移植が有効な病状が多いため腎炎トラブルを持つ犬は事実上早死にをするだけである 常染色体性、unknown *
471 Nephritis, autosomal dominant
常染色体顕性腎炎
腎臓の炎症性疾患の各症状 ネフローゼ症候群、末期腎不全。出生後すぐから進行性尿細管間質性障害 AD ブルテリア、ダルメシアン
472 Nephritis, autosomal recessive
常染色体潜性腎炎
腎臓の炎症性疾患の各症状 嚢胞腎、アルポート症候群 AR Eコッカー
473 Nephritis, X-linked
X染色体連鎖性腎炎
タンパク尿から始まって腎炎の症状が急速に進み多くは生後1年以内に死亡 Genes:COL4A5,COL4A1,COL4A6,COL4A4,COL4A3,COL4A2
*
XR サモエド

Nephritis, X-linked dominant
X染色体連鎖優性腎炎
* オスは重症だがメスは発症年齢が5歳過ぎと遅く症状も軽いままのケースがある XD *
474 Nephropathy
腎症、腎障害
腎臓障害、発育遅延、代謝障害、焦点性(単発)壊死性動脈炎、左心房心筋細胞の変性および壊死 Genes: COL4A4
ワイマラナーでは幼犬〜若犬・バーニーズでは2歳半から3歳半に発症したケースがあった
AR シーズー、バニ、ダル、ワイマ、Eコッカー、ボクサー、ロット、Pコギ、Iウルフハウンド、コリー、
475 Nephrotic syndrome
ネフローゼ症候群
多量のタンパク尿による低タンパク血症、むくみ、腎機能低下、尿毒症 合併症に血栓塞栓症や播種性血管内凝固症候群(DIC)への進行がある。一般的に腎アミロイドーシスおよび膜性糸球体腎炎と関連している。アラスカンマラミュートでは幼齢、コリーでは若齢の発症が見られている 常染色体性、unknown コリー、マラミュート
476 Nervous
神経質
臆病、シャイ、落ちつきのない 神経質で臆病な性質の遺伝率は高いとされている(一説には50%)。進行性の若年性遺伝性難聴を合併することもある。(馬など犬以外の動物でも遺伝しやすい)
オゥシーレスキュープロジェクトさま
常染色体、unknown ポインター
477 Neuroaxonal dystrophy
神経軸策ジストロフィー
重度の運動失調、出生時の関節拘縮・小脳と脊髄の形成不全・肺も低形成なため呼吸不全による死産・新生児死亡(胎動も少ない)。頭部の震戦、視力障害、てんかん(ミオクローヌス) Gene: MFN2
側弯症や膝の腱が薄いことも診断の助けとなる。 ・生後3.5ヶ月以前に神経軸索ジストロフィーを発症したパピヨンの動画 http://www.pet-honpo.com/cap/sinkeikakuron/dai2kaipeji.html
AR Gシュナ、パピヨン、ロット
478 Neuroaxonal dystrophy, juvenile
若年性神経軸索ジストロフィー
神経軸策ジストロフィー参照 Gene: TECPR2
歩行異常や行動障害を含む様々な神経学的欠損
AR スパニッシュウォータードッグ
479 Neuroaxonal dystrophy, PLA2G6-related
PLA2G6関連型 神経軸索ジストロフィー
神経軸策ジストロフィー参照 Gene: PLA2G6
歩行異常や行動障害を含む様々な神経学的欠損
AR パピヨン
480 Neurodegenerative vacuolar storage disease
***神経変性
* Gene: ATG4D
AR
481 Neurogenic muscular atrophy
神経原性筋萎縮症
つまづき、歩行困難、四肢が細くやわらかい、四肢の細かい震え 筋肉の機能障害。遺伝性進行性神経原性筋萎縮症。生後13週頃から症状が出始め体重増加の止まる6ヶ月頃には病気の進行速度がいったん遅くなるが通常の反射神経も徐々に減少し早期死亡にいたる 常染色体性、unknown
ARか
Eポインター
482 Neurological syndrome
神経性症候群
小脳症状 生後3〜4週で発症、斜頚、千鳥足、姿勢が堅い、頭が低い位置にしか持ち上がらない、悲鳴、筋緊張の喪失 → 生後5〜6週で寝たきり
2013/9NEW
AR Gセッター
483 Neuronal abiotrophy
神経細胞アビオトロフィ
急速に進行する四肢全部の麻痺、四肢と頭部の振戦、起立不能の後二次的疾患や感染症で死亡 別名ウェルドニッヒホフマン病、アビオトロフィは細胞活力衰微(直訳すると無生活力)。神経細胞の急速な老化や変性が原因 unknown ケリーブルー
484 Neuronal ceroid lipofuscinosis, 1
神経セロイドリポフスチン症1型
通称CL症
生後7ヶ月頃から9ヶ月頃までに行動の変化、神経過敏、見当識障害、運動失調、脱力感、後弯症、歩行の剛性、制御不能なリズミカルな頭の動き、視覚障害(網膜血管の変性) Genes:PPT1
ライソゾーム疾患。NCL1が著しく欠損しパルミトイルプロテインチオエステラーゼ(PPT1)の活動によって引き起こされるダックスフントの遺伝性疾患
AR ダックスのみ
485 Neuronal ceroid lipofuscinosis, 10
神経セロイドリポフスチン症10型
通称CL症
2歳前から測定過大症、測定障害、麻痺、運動失調、および進行性精神運動の変性 Genes:CTSD
ライソゾーム疾患。他のCL病に見られている脳機能障害や失明は起こらないが7歳までには死亡
AR アメリカンブルドッグのみ
486 Neuronal ceroid lipofuscinosis, 12
神経セロイドリポフスチン症12型
通称CL症
中程度の視力障害、行動の変化、認知機能の低下、小脳失調、痴呆、てんかん様発作、神経過敏、攻撃性、記憶喪失、刺激に対する過敏性、震え Genes: ATP13A2
ライソゾーム疾患。4歳〜6歳に発症、発症後は早期死亡
AR チベタンテリア
487 Neuronal ceroid lipofuscinosis, 2
神経セロイドリポフスチン症2型
通称CL症
進行性の視力低下、脅威の応答、頭部の振戦、ミオクローヌス、小脳性運動失調、多動、攻撃性増加、意味がわからない吠え Genes:cln5,CLN8TPP1
ライソゾーム疾患。生後6〜7ヶ月に進行性の視力障害が始まる、8ヶ月頃にミオクローヌスてんかん・頭部振戦、9ヶ月頃から小脳性運動失調、急速に進行して1歳までに死亡
ヒトCLN2のオルソログ(共通祖先を持つ異種間の相同遺伝子) 
AR MLダックス
488 Neuronal ceroid lipofuscinosis, 4A
神経セロイドリポフスチン症4A型
通称CL症
進行性視力障害、行動の変化、精神の悪化、認知運動の変性、運動失調、てんかん様発作 Genes:
ライソゾーム疾患。5歳など遅くに症状が出るが発症後は死亡。2010年の調査ではアメリカとフランスのアムスタの50%がキャリアーであった。9番染色体単一の領域?Kufs' disease参照
AR アメリカンスタッフォードシャーテリアのフランス血統
489 Neuronal ceroid lipofuscinosis, 5
神経セロイドリポフスチン症5型
通称CL症
進行性視力障害、多動、認知症、攻撃性、協調の喪失、運動失調 Genes:cln5
ライソゾーム疾患。2歳前後で発症し、3歳までに死亡
AR ボーダーコリー
490 Neuronal ceroid lipofuscinosis, 6
神経セロイドリポフスチン症6型
通称CL症
進行性視力障害の後失明、認知運動の変性、旋回、協調運動失調 Gene: CLN6
ライソゾーム疾患。発症年齢は2歳前くらい
AR Aシェパ
491 Neuronal ceroid lipofuscinosis, 7
神経セロイドリポフスチン症7型
通称CL症
* Genes:CLN8
ライソゾーム疾患
AR チャイクレ
492 Neuronal ceroid lipofuscinosis, 8
神経セロイドリポフスチン症8型
通称CL症
進行性視力障害、てんかん様発作、神経障害 Genes:CLN8
ライソゾーム疾患。発症後早期死亡
AR Eセッター
493 Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, generic
神経セロイドリポフスチン症
通称CL症
異常行動、認知症、視力の低下、運動障害や痙攣発作、早期死亡 Genes:cln5,CLN8
ライソゾーム疾患。CL病のまとめのような項目
AR セッター、ボーダーコリー、ゴールデンレトリバー、オーストラリアンキャトルドッグ、サルーキ、チワワ、チベタンテリア、ダックスフンド、ミニチュアシュナウザー
494 Neuronal vacuolar disorder
神経液胞障害
重度の跛行、全身衰弱、筋肉のけいれん、嚥下障害(食べたり飲んだりが下手)、呼吸困難 神経組織に空胞が形成されることで生後6週には最初の兆候が現れる。6週では動きが早くなったり遅くなったりまとまりのない行動、7〜8週では四肢(とくに後肢)の弱さ・全身の衰弱、ぎこちない階段昇降。巨大食道を合併することもある
東京大学大学院農学生命科学研究科獣医学・応用動物科学専攻ホームページさま「産業動物の神経系疾患の病理〜海外症例を中心に〜」
常染色体性、unknown ロット
495 Neuronopathy, progressive
進行性神経細胞障害
後肢が弱い、四肢の脱力、転倒、歩行障害 別名多系統染色質溶解神経変性。脊髄と脳の領域に影響を与える神経細胞の障害。生まれつき発症していて運動量が増す生後12〜14週頃に筋肉活動の調整ができないことに気付く、数週間〜数ヶ月四肢の脱力が起こることもある 常染色体性、unknown ケアンテリア
496 Neuropathy, giant axonal
*巨大軸索型神経障害
後肢が弱くつま先を引き摺る、歩行困難、起立困難、食道の筋低下のため嘔吐(未消化の食物の逆流) 脳、脊髄、神経で、神経系の広範な異常を引き起こす。犬の胸に耳を当てた時液体が流れる音が強い。つま先の引き摺りは生後15ヶ月前後に見られ障害された筋肉の協調に関する部分的な麻痺がゆっくり進行後筋肉の劣化・起立困難。嘔吐は16ヶ月〜21ヶ月、19ヶ月で膝蓋腱反射の減少・23ヶ月で反射喪失。21ヶ月頃便失禁(膀胱のコントロールはできる)。 常染色体性、unknown *
497 Neuropathy, hypertrophic
*肥大性神経障害
幼犬時の急速な進行性の筋力低下と感覚の消失 ニューロパチーは神経変性疾患。ヒトの遺伝性ニューロパチー祁織妊献Д螢-ソッタス病と同じか 常染色体性、unknown チベタンマスチフ
498 Neuropathy, peripheral
末梢神経障害、抹消性ニューロパチー
ゆっくりした進行性の筋力低下、おぼつかない足取り、筋緊張・震え・軽い麻痺、四肢の感覚神経障害による自傷、全身の衰弱 3頭のジャーマンシェパードの同胎兄弟犬が10歳で発症した例がある 常染色体性、unknown Gシェパ
499 Neuropathy, sensory
感覚ニューロパチー
* Gene: FAM134B
*
AR ボーダー
500 Neuropathy, sensory ataxic
感覚失調性ニューロパチー
* Gene: tRNA-Tyr
*
常染色体性、unknown ゴールデン



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