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Dog Genetic disorder

2017年10月現在で711種確認されている犬の遺伝形質、遺伝性疾患


作成    2006年12月
最終更新  2017年10月

・OMIAOnline Mendelian Inheritance in Animals 犬の遺伝形質
http://omia.angis.org.au/
リストの病名・代表的な症状・遺伝形式・よく研究されている犬種や動物種の和訳とメモ

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.

形質 血管・血液 脳神経 筋骨格・結合組織 呼吸器 循環器 消化器 腎尿路 先天奇形 内分泌・代謝 眼・耳・鼻 腫瘍 皮膚 アレルギー・免疫 その他


番号 疾 患 名 主 な 症 状 備     考 遺伝形態 研究された犬種
601 Pyoderma, German Shepherd
ジャーマンシェパードの膿皮症
* *
2013/9NEW
unknown (ARか) Gシェパ
602 Pyruvate dehydrogenase deficiency
ピルビン酸キナーゼ欠乏症
運動不耐性、乳酸アシドーシス、運動後虚脱、乳酸の蓄積による筋力低下、肝障害、けいれん発作、ATP(アデノシン三リン酸)産生低下、赤血球内脱水、脾腫 Gene: PDP1
PK欠損症。死産・新生子死亡もある。運動や感染症で悪化、ヒトの場合は肝臓または皮膚の細胞の酵素活性を測定することで診断(末梢血標本で有棘赤血球が見られる)、治療は脾臓摘出
AR クランバー、サセックススパニエル
603 Pyruvate kinase deficiency of erythrocyte
赤血球ピルビン酸キナーゼ欠乏症
中等度の肝脾腫、進行性骨硬化症、骨髄線維症黄疸、遺伝性溶血性貧血の合併 Genes:PKLR
死産・新生子死亡もあるが5歳以上で発症するケースも多い。ATP産生低下で赤血球の脱水が起き脾腫
AR バセンジー、ビーグル、ケアン、ウエスティ
604 Quadriplegia and amblyopia
四肢麻痺及び弱視
四肢の麻痺と弱視 Two cases of hereditary quadriplegia and amblyopia in a litter of Irish setters (英語) ARか Iセッター
605 Recombination rate
組換えホットスポット
遺伝子組換えの置きやすい箇所 * 単一遺伝子、unknown *
606 Reduced glutathione deficiency, unclassified
*未分類の還元型グルタチオン欠損
玉ねぎに誘発される溶血 玉ねぎ中毒の感受性、血液の酵素異常。北海道大学で研究あり。基本的に無症状で薬品や細菌感染やある食品の成分(ヒトではソラマメ)が溶血を誘引する。還元型グルタチオン(GSH)はNADPH(ニコチンアミドアデニンジヌクレオチドリン酸)とともに赤血球の酸化を防ぐ役割をする酵素 常染色体性、unknown *
607 Renal cystadenocarcinoma and nodular dermatofibrosis
*腎性嚢胞腺がん及び結節性皮膚線維症
主に四肢と頭の上の皮下のしこりと腎臓肥大、多飲多尿、腹部の膨満、貧血 Gene: FLCN
通常5歳以上で発症、オスの発症はメスの2倍だがメスは子宮の腫瘍も併発する。1歳以前の腎生検で嚢胞性病変(AD)が判明
AD、AR Gシェパ
608 Renal disease
腎臓病
腎疾患の主な症状は多飲多尿、嘔吐、体重減少、高窒素血症、高リン血症、低カルシウム血症、非再生性貧血 * 常染色体性、unknown コーギー、チャウチャウ
609 Renal dysplasia
腎形成不全
腎疾患の症状・個体差が大きい Gene: PTGS2
泌尿器は胎生学的に複雑な発育をするため他の器官に比べて腎臓の先天奇形は多い。(先天性単一腎congenital solitary kidneyの症状;腎欠損側の腹痛・生殖器奇形・不妊・排尿障害)
OFAに遺伝子検査の案内あり
ARか
610 Renal hypoplasia, bilateral
両側性腎形成不全
尿管の未発達による慢性腎不全 3〜24ヶ月に発症するとあるのでこの項は腎皮質形成不全のようだ。
参考;ポッター症候群(胎児期に発症する(というか形成されるべき時期に形成がされない)ので羊水が少なく、その結果肺も低形成)
常染色体性、unknown ビーグル、ダックス、ドーベルマン
611 Renal insufficiency
腎不全、腎機能不全
* * unknown *
612 Renal nephropathy
腎障害
* * unknown *
613 Respiratory distress syndrome
呼吸促迫症候群、呼吸窮迫症候群
* * unknown *
614 Retinal and skeletal dysplasia
網膜及び骨格の異形成
* * unknown *
615 Retinal degeneration II
網膜変性症 況
* Genes:RDS,GNB3
*
unknown *
616 Retinal detachment
網膜剥離
* 目の(他の)病気と裂孔原性網膜剥離の研究 unknown *
617 Retinal dysplasia
網膜形成不全
視力障害、失明 網膜の形成異常は、視覚の減少または完全な喪失をもたらす(脳に送信する視覚情報を収集)(眼の裏面)網膜の不適切な形成 unknown コリー、スピッツ、Aコッカー、Eスプ
618 Retinal dysplasia and persistent primary vitreous
*原発性硝子体過形成遺残
視力障害 原発性硝子体過形成遺残persistent hyperplastic primary vitreous は胎生期に自然退縮する眼組織が残存する視覚障害 AR Mシュナ
619 Retinal dystrophy
網膜ジストロフィ
夜盲、視力低下 犬が他の犬にくらべて極端にまぶしがる場合は、この病気以外でも網膜の異常を心配するべきである。元になる遺伝的トラブルが様々な為色々な遺伝形式をとるものが非常に多い。網膜ジストロフィはADやXRも見られているようだ * グレートデン
620 Retinoschisis
網膜分離症
* * unknown *
621 Rod dysplasia
杆体変性
* Gene: PRCD
杆体-錐体は網膜にある視細胞の種類で杆体Rodは暗い所で働き反対に錐体Coneは明るい所で働くのと色を識別する機能を持つ
AR *
622 Rod-cone dysplasia
杆体-錐体形成不全
* Genes:GNGT2
*
常染色体性、unknown *
623 Rod-cone dysplasia 1
杆体-錐体形成不全1型
* Gene: PDE6B
*
AR *
624 Rod-cone dysplasia 1a
杆体-錐体形成不全1a型
* Gene: PDE6B
*
AR *
625 Rod-cone dysplasia 2
杆体-錐体形成不全2型
* Gene: RD3
*
AR *
626 Rod-cone dysplasia 3
杆体-錐体形成不全3型
* Gene: PDE6A
*
AR *
627 Rod-cone dysplasia 4
杆体-錐体形成不全4型
* Gene: PDE6A
*
常染色体性 *
628 Rupture of the cranial cruciate ligament
前十字靭帯断裂
* 90と574のコーギーの研究ではARの可能性も考えられたそう 常染色体性、unknown コーギー
629 Scoliosis
脊椎側弯症
背骨が真っ直ぐでない、継続的な痛み、後肢の麻痺や排泄障害 * 常染色体性、unknown *
630 Scott Syndrome
スコット症候群
血液凝固障害 Gene: ANO6
AR Gシェパ
631 Sebaceous adenitis
SA皮脂腺炎
強い痒み、過剰なフケ、脱毛、カビ臭のある病変、二次的皮膚感染症 甲状腺機能低下やアレルギーのような症状は重症。治療法が無いため安楽死対象
OFA皮脂腺炎のページhttp://www.offa.org/sa_info.html
常染色体性、unknown プードル、秋田、ラブ、サモエド、ハバニーズ
632 Selective ADP deficiency
*特定ADP欠乏
*血液凝固障害??? フォンウィルブランド因子と血小板数は正常でも出血時間が延長される???
ADPはアデノシン二リン酸Adenosine diphosphateの略でアデニン、リボース、2リン酸分子で構成され、アデノシン三リン酸から1個のリン酸が失われる代わりに高エネルギーとアデノシン二リン酸に別れる。エネルギーが与えられると、再び燐酸と結合し、アデノシン三リン酸へと変化する体内物質のひとつ。
AD *
633 Severe combined immunodeficiency disease, autosomal
*常染色体重症複合型免疫不全症
* Genes:PRKDC
*
AR *
634 Severe combined immunodeficiency disease, autosomal, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive
*常染色体重症複合型免疫不全症T細胞陰性、B細胞陰性、NK細胞陽性
* Genes:RAG1
*
AR *
635 Severe combined immunodeficiency disease, X-linked
*X連鎖性重症複合型免疫不全症
* Genes:IL2RG
*
x-linked *
636 Sex reversal, generic
性分化障害
不妊、生殖器(精巣?)腫瘍 ダブルエックスのオス、オスの生殖器を持つメス、子宮と精巣を両方有するなど。陰茎状構造を有する場合にはしばしば尿路開口部が先端に配置されていない unknown *
637 Sex reversal: XY female, SRY-positive
性分化障害 SRY陽性
不妊、生殖器(精巣?)腫瘍 表現型メスで内部生殖器は両方あるなど。SRY陽性は表現型がオス。染色体数は78XYと正常なオスを示す unknown ヨーキー、馬
638 Short spine
*短い脊椎
少ない背骨、ねじれ尾、肛門開口部の傾斜、外向きの肘・ひざ関節 脊柱や椎骨の圧縮による背骨の深刻な短縮で、かわりに硬化した軟骨を持つ場合もある。寿命は比較的正常だが肋骨の数により胸郭に影響が出る場合もある unknown *
639 Shoulder luxation
肩脱臼
肩関節の脱臼 肩の腫れや痛み、一時的または永久的な跛行で異常な歩行や姿勢を持つ unknown トイ
640 Skeletal dysplasia 2 (SD2)
骨格形成不全
短い足、低い肩の位置 不均衡な小人症の軽症型 AR ラブ、ゴル
641 Skeletal dysplasia, FGF4-retrogene-related
FGF4レトロ遺伝子関連型 骨格形成不全
短い四肢を特徴とする不均等な小人症 Gene: FGF4
unknown ノバスコシア、ビーグル
642 Sodium-potassium-ATPase, high activity
*ナトリウム-カリウム* アデノシン三リン酸分解酵素(ATPアーゼ)*高活性(活動)
* * unknown *
643 Spherocytosis
球状赤血球症
血液検査で赤血球値に大きな異常が見られない溶血性貧血、脾腫、黄疸、胆石、発達遅延 溶血性貧血の一種で文字通り赤血球が球形になっている。球状の赤血球は物理的に脾臓を通過できず破壊される。(Wiki) AD *
644 Spina bifida
二分脊椎
発生部位から下の運動機能と知覚が麻痺。水頭症、四肢の麻痺や変形、膀胱・直腸障害による排泄障害 脊椎骨の先天的な形成不全。脊髄が脊椎の外に出て癒着や損傷しているために起こる様々な神経障害。主に仙椎、腰椎に発生、稀に胸椎、頚椎にも生じる unknown *
645 Spina bifida occulta
潜在性二分脊椎
* 先天的脊椎癒合不全で閉鎖性の病態 unknown *
646 Spinal dysraphism
脊椎癒合不全
* 先天的な椎弓形成不全により脊椎の一部が開いた状態 unknown *
647 Spinal intradural arachnoid cyst
脊髄硬膜内 くも膜嚢胞
* 先天的な椎弓形成不全により脊椎の一部が開いた状態 unknown パグ
648 Spinal muscular atrophy
脊髄性筋萎縮症
軽度では睾丸萎縮、メス化乳房、皮膚変化などアンドロゲン不全症候。歩行困難。進行すると嚥下障害、呼吸不全などから死亡。*** 脊髄と脳幹の神経細胞が変性して、進行性の筋力低下と萎縮が起こる遺伝性疾患。急性型(新生児期)はウェルドニッヒ‐ホフマン病。慢性型(性成熟前)はヴォールファルト‐クーゲルベルク‐ヴェランデル病。緩徐進行性。
参考:ヒト→球脊髄性筋萎縮症(きゅうせきずいせいきんいしゅくしょう)
単一遺伝子。劣性??? *
649 Spondylocostal dysostosis, autosomal recessive
潜性脊椎肋骨異骨症
* * AR
650 Spondyloepiphyseal dysplasia, congential type
脊椎骨端異形成症、先天性のタイプ
* * X-linked デニッシュスウェディッシュファームハウンド
651 Spondylosis deformans
変形性脊椎症、変形性脊椎関節症
* * unknown *
652 Spongiform encephalopathy
海綿状脳症
* * unknown *
653 Squamous cell carcinoma of the digit
つま先の扁平上皮がん
* Gene: KITLG
*
多因子 Sプードル、Gシュナ
654 Stenosis, spinal
脊柱管狭窄症
* 先天性脊椎奇形のひとつ
2013/8NEW
unknown *
655 Stereotypes
常同行動
* * unknown *
656 Stereotypical hypersociability
***
* * unknown *
657 Stevens-Johnson syndrome
スティーヴンス・ジョンソン症候群
食欲減退、高熱、全身に滲出性紅斑、水疱性紅斑〜紫紅色斑が多発散在 薬剤誘発性(ヒトではウイルス感染がきっかけとなることも)皮膚粘膜眼症候群。目の症状は眼球結膜の充血、偽膜形成、角膜上皮のびらん(上皮欠損)。4歳メスのグレートデンがフェノバルビタール誘発で発症したことの研究 unknown デン
658 Stiff skin syndrome
*硬い皮膚症候群
皮膚の硬結、四肢や全身の拘縮、真皮の線維化・肥厚、口や目が閉じない スティフパーソン症候群とは別。全身性または限局性強皮症 AR ウエスティ
659 Stomatocytosis
口(唇)状赤血球症、有口赤血球症
後天性の溶血性貧血、血尿(血尿は朝が多い) 先天性の赤血球異常症。赤血球は通常真ん中がくぼんだ円盤型だがこの病気ではくぼみの部分が楕円型で口を広げたように見える。 unknown *
660 Subaortic stenosis
大動脈弁下狭窄症
運動不耐性、心雑音、不整脈 ***上ならウイリアムズ症候群。僧帽弁閉鎖不全症を合併しやすい。50%程度の犬は3歳位で突然死となる説もあり unknown
ADの例あり
*
661 Sudden death
突然死
これといった兆候が見当たらないのに突然死亡する状態 * unknown *
662 Swimming pup syndrome
スイミングパピー症候群
四肢が外側に広がり歩行不能 起立不能。四肢をばたつかせる様子が水泳のように胸部で這って動き成長するが重度では呼吸困難 unknown ラブ、ペキ、ピレ、コッカー、ボステリ、ブービエ
663 Syndactyly (mule foot)
合指(趾)症
2つまたはそれ以上のつま先の融合 指の間の骨または軟骨の全部か部分的な融合。歩行の際の不適切な体重移動から関節炎につながることもある unknown マール柄
664 Syringomyelia
脊髄空洞症
進行性の四肢のしびれ・つっぱり、温覚障害、痛覚障害、筋肉の痩せ、音や振動に過敏、頚部スクラッチング(空掻き) 脳や脊髄は外部の衝撃から守るため脳脊髄液の中に浮かんでいるが、脊髄の中に脳脊髄液がたまった大きな空洞ができて脊髄を内側から圧迫することで神経症状や全身症状が起こる。首や胸のあたりに1個または複数の空洞が中心管の後方にできることが多い。診断はMRI 多因子 キャバリア、ワイマ、ビズラ
665 Systemic lupus erythematosus
全身性エリテマトーデス(SLE)
てんかん、関節の炎症、皮膚の発疹、脱毛、口腔内潰瘍やその他全身のただれ、肺や心臓部位の痛み。メスに多く発情周期に伴って症状の軽重の変化。 関節、腎臓、粘膜、血管壁に起こる慢性、炎症性の結合組織疾患。 unknown *
666 Tachycardia
頻拍症、頻脈症
脈拍数が多い 脈拍数が正常範囲を超えて増加した状態。洞頻脈、発作性上室性頻脈、発作性心室性頻脈、心房細・粗動、心室細・粗動によってみられることもある unknown *
667 Tail abnormalities
尾の奇形
* * unknown *
668 Tail chasing
尾追い行動
異常にシッポを追う行動 亜鉛吸収に関連することが原因で起こる神経的異常行動。安楽死対象となるケースもある unknown *
669 Tail, curl
巻き尾
巻き尾 * unknown *
670 Tail, short
短い尾
ショートテイル、ボブテイル Genes: T
T遺伝子が影響してボブテイルになる犬種とT遺伝子以外の因子による犬種があるようだ。スウェディッシュヴァルフントSwedish vallhund −スウェーデン原産のコーギーに似た牧羊犬−には長尾と短尾が存在し、短尾同士の両親犬から産まれた一胎子は長尾同士の両親犬から産まれたものより29%ほど体型サイズの矮小化が見られた。
AD *
671 Taillessness
無尾
尾が無い状態 脊髄の欠損による無尾であれば初期の胎児が死ぬ確率が高く、生まれても鎖肛など重度の障害。ペンブロークコーギーなどは現在断尾廃止・禁止の情勢を受けて、脊椎が損傷されていない無尾を繁殖させる努力が見られるようだ。 unknown *
672 Tapetal degeneration
タペタム変性症
夜盲 タペタムとは網膜の下にある光を反射する組織で、わずかな光しか無い暗い所でものを見るのに役立つ器官。
変性症では生後3週目までは普通だが、その後1〜2年でタペタムの全てが喪失される。網膜は正常。瞳孔膜遺残に合併することもある。
unknown ビーグル、ボルゾイ
673 Telomere length
テロメアの長さ
* テロメアとは染色体の末端にある保護構造で、細胞分裂のたびに擦り減っていくもの。品種の寿命と関連があるのではと研究されている unknown *
674 Tetralogy of fallot
ファロー四徴症
チアノーゼ、腹水、呼吸困難、運動不耐 心室中隔欠損・肺動脈狭窄・大動脈騎乗・右心肥大を伴う先天性心奇形 unknown *
675 Thrombasthenia
血小板無力症
ほとんどの血小板のトラブルはメスの発情出血の出血量と期間を多くする
出血時間の延長、犬では稀な鼻血などもよく見られる
Genes: ITGA2B
血小板による一次止血が遅れて出血時間が延長する。出血様式は皮膚粘膜出血が中心。留守中や就寝中の出血に気づくのが遅れると大量出血となる場合もある。
常染色体性 *
676 Thrombocytopaenia
血小板減少症
血小板が少なくなることによって起きる皮下出血や止血異常 Genes: TUBB
血小板による一次止血が遅れて出血時間が延長する。出血様式は皮膚粘膜出血が中心
AR キャバリア
677 Thrombocytopathy
血小板症
痛みやしびれ、めまいや頭痛で元気消沈 血小板が異常に増えることによって血栓ができやすくなる(増える原因は多くが造血幹細胞の異常増殖)
マウスでおこなわれた実験で、肝臓の半分ほど切除したマウスに血小板輸血で平常の倍ほどに増やすと肝臓の再生が促進された。
unknown *
678 Thrombocytopenic purpura, autoimmune
自己免疫性血小板減少性紫斑病
点状出血・紫斑。下血や血尿、歯茎や鼻・頭蓋内出血もある。 外科手術の後に皮下出血が起きて詳しく検査すると発覚することがあるが、通常は赤血球や白血球に異常が見られない為「軽くぶつけただけ」などという診断が多いと考えられる。
参照;ヒトの特発性血小板減少性紫斑病
unknown *
679 Thrombopathia
*血小板減少
血小板が減少することそのもの Genes: RASGRP1
血液凝固障害
AR バセット、スピッツ
680 Thromboxane responsiveness of platelets
*トロンボキサン反応性血小板
* *トロンボキサンは血小板で多く産生され血小板の凝集や血管壁の収縮を引き起こすオキサン環を有する生理活性物質の一群、TX。 AR *
681 Thyroiditis
甲状腺炎
甲状腺の腫脹、痛み 自己免疫疾患などで甲状腺が炎症を起こす(橋本病) unknown *

Transitional cell carcinoma
移行上皮がん
移行上皮組織に由来する癌腫、上皮性の悪性腫瘍 移行上皮(器官の拡張および収縮でその形態を著しく変化させる腎盤、尿管、膀胱、尿道と上気道の上皮)組織に由来する癌腫で、上皮性の悪性腫瘍である。膀胱や尿管などの尿路系の癌が多いことから尿路上皮癌(にょうろじょうひがん、英: urothelial carcinoma)とも呼ばれる(Wiki) * スコッチテリア
682 Transitional lumbosacral vertebrae
暫定腰仙椎骨
* Transitional vertebral segments*移行性*椎骨の*分節
体幹の柱になる骨格を脊柱と言い、脊柱は前後で互いに連結する椎骨で出来ている。椎骨(または脊椎骨vertebra)は脊椎の分節をなす個々の骨のことで縦一列に並んでおり犬の場合上から順に頚椎(C)7個、胸椎(T)13個、腰椎(L)7個、仙椎(S)3個、尾椎(Cd)20-24個の50〜54個(ヒトは32〜35個)存在する(参考書籍;犬と猫の解剖セミナー-基礎と臨床-96年インターズー発行)
unknown *
683 Trapped Neutrophil Syndrome
捕捉好中球症候群
極端な成長遅延、学習障害(精神遅滞)、消化管障害、易感染、破行、循環血液内の好中球が減少(骨髄で作られてはいる) Genes: VPS13B
好中球減少・再発性感染症・ヒトのmyelokathexis(ミエロカセキシス症候群)とイボ・低ガンマグロブリン血症・易感染性・骨髄性細胞貯留症候群を合併するWHIM(ウイム)症候群に似ている。予後不良、早期〜若齢死亡。2012年に鹿児島大学大和修獣医学博士らの研究(NCBI)
AR ボーダー
684 Tremor
振戦
一部の筋肉または全身の不随意な収縮と弛緩の繰り返し 脳の海綿状変性による振戦が2頭の交雑種の兄弟犬に見られた例がスイスのベルン大学にある模様。ホワイトドッグシェイカー症候群など unknown 白毛の犬
685 Tremor syndrome with central axonopathy
*振戦症候群を伴う中心性軸索障害???
* * unknown *
686 Tremor, X-linked
*X連鎖振戦
振戦参照 Gene: PLP1
別名シェイキングパピー病
XR *
687 Tricuspid valve dysplasia
三尖弁(右房室弁)形成不全
心雑音、右心不全症状、その他心臓病の症状 三尖弁・さんせんべん・tricuspid valveは心臓の右心房と右心室の間にある弁。右房室弁ともいう。血液は全身→右心房→(三尖弁)→右心室→肺→左心房→左心室→全身と循環するのだが、三尖弁の役割は血液が右心室から肺に送り出される際、右心房に血液が逆流しないようにすること。Ebstainエプスタイン奇型やマルファン症候群などでも弁の構造異常が見られる。#僧帽弁閉鎖不全症・#肺高血圧症などで引き起こる場合もある unknown *
688 Upper airway syndrome
上気道閉塞症候群
呼吸困難 短頭種のそれとは機序が違うようだ
2013/12NEW
unknown ノーリッチ
689 Urolith, cystine
*シスチン尿路結石
* 尿中に排出されたシスチンは再吸収されないと尿中濃度が高くなり結晶するが、結晶が大きくなると白色の尿結石となる。 unknown *
690 Urolith, KMgP
*KMgP尿路結石
頻尿、尿路感染、排尿困難、嘔吐・下痢、(徐脈) 尿中のミネラル、カリウム、マグネシウム、リンによる結晶形成 unknown
691 Urolith, urate
*尿酸尿路結石
* 尿酸は高尿酸血症や高尿酸尿症など尿が酸性になった時にできやすい unknown *
692 Urolithiasis
尿路結石症
* Genes: SLC2A9
尿路とは腎臓から尿管、膀胱を通って尿道口にいたる部分
unknown *
693 Valvular pulmonic stenosis
肺動脈弁狭窄症
心臓病の症状、右室肥大 肺動脈弁の狭窄を原因とする右心室からの血液流入を呈する心臓弁膜症。この結果、肺への血液流量が減少する。 unknown *
694 Van den Ende-Gupta syndrome
ヴァン・デン・エンデ・グプタ症候群
下顎や四肢の過骨、骨過剰 Gene: SCARF2
ヒトのCaffey病(幼児性骨皮質骨過剰症)に類似、参考: Raine症候群(致死性骨硬化性骨異形成)
unknown ワイアフォックス
695 Various disorders
多様な自律神経障害
* * unknown *
696 Vasculopathy
脈管障害
* 脈管とは動脈・静脈・毛細血管の血管と、乳び管・リンパ毛細管のリンパ管の総称。 unknown *
697 Ventricular arrhythmias and sudden death
*心室性不整脈による突然死
* * unknown *
698 Ventricular septal defect
心室中隔欠損症、VSD
心臓収縮期に心雑音、孔の大きさや状態によって無症状から心不全まで 左右の心室の間にある中隔が1箇所または複数開口している先天的な心臓奇形。ほかの心血管奇形に合併することも多い。開口部が小さいと背一様とともに閉鎖することもあるが通常は欠損孔を通してシャントか引き起こされるため血液循環の異常が生じる unknown *
699 Vitamin D-deficiency rickets, type I
ビタミンD依存性くる病儀
幼齢期の低カルシウム血症、骨のくる病性変化 ビタミンDを活性化する酵素の異常。活性型ビタミンDが産生されないために起こる。くる病とは骨基質の石灰化不全によっておこる病態の総称で骨変形と成長障害を主徴とする。治療は活性型ビタミンD製剤の投与 unknown *
700 Vitamin D-deficiency rickets, type II
ビタミンD依存性くる病況
同上 Genes: VDR
ビタミンD受容体の異常。おもに頭部に脱毛が見られる。治療は困難
AR *



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