いぬちか　遺伝疾患名　分類別　代謝・ホルモンの病気

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犬種別遺伝性疾患(07年度登録頭数順)	1位ダックスフント	2位チワワ	3位プードル	4位ヨークシャーテリア	5位ポメラニアン

Dog Genetic disorder

2017年9月現在で707種確認されている犬の遺伝形質、遺伝性疾患
のうち、主に内分泌・代謝・ホルモン性の病気に関するもの
作成　　　　2006年12月
最終更新　　2017年9月

・OMIAOnline Mendelian Inheritance in Animals　犬の遺伝形質
http://omia.angis.org.au/
リストの病名・代表的な症状・遺伝形式・よく研究されている犬種や動物種の和訳とメモ

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38	60	114	83	6	35	22	30	58	85	79	23	35	15	24
形質	血管・血液	脳神経	筋骨格・結合組織	呼吸器	循環器	消化器	腎尿路	先天奇形	内分泌・代謝	眼・耳・鼻	腫瘍	皮膚	アレルギー・免疫	その他

内分泌・代謝　　　　　85

通番	疾患名	主な症状	備　　　　　考	遺伝形態	主な該当犬種
10	Acromegaly アクロメガリー末端肥大症	顔面のパーツや足先などが徐々に肥大、下垂体ホルモン異常分泌が主因。	成長ホルモンの過剰産生に起因する特定の体の組織の過剰な成長。高脂血症や肝障害・糖尿病・尿崩症の心配。発情休止期の間の肢端巨大症、多飲多尿。(アルギニン・バソプレシン(AVP)レベルの不十分な上昇)	常染色体性、unknown	ビーグル、Gシェパ、猫
11	ACTH-independent adrenal Cushing syndrome, somatic ACTH 非依存副腎クッシング症候群	食欲増（多食）、多飲・多尿、全身性の左右対称脱毛、薄くシワが寄る皮膚、腹部が膨れるビヤ樽体型	副腎が原因でコルチゾールを過剰に分泌する状態。ちなみに他は、下垂体から副腎皮質刺激ホルモンACTHが過剰に分泌されその結果コルチゾールが増える状態をACTH依存性クッシング症候群、下垂体以外からACTHが過剰に分泌される病気を異所性ACTH症候群、	unknown	多
12	Adrenal cortical atrophy 副腎皮質萎縮症	最終的には易感染性	副腎皮質ホルモンが作られないなどなんらかの理由により副腎皮質の仕事がなくなることで萎縮していく。副腎は小さな器官なので萎縮しているかどうかを知るのはヒトでも難しい	unknown	多
17	Alloxan-diabetes アロキサン糖尿	*	インスリン依存型糖尿病で虚血性冠動脈疾患の原因となる	*	*
21	Alpha-1-antitrypsin deficiency アルファ1アンチトリプシン欠損症	肝障害、呼吸困難、嘔吐・下痢・腹水・黄疸・出血傾向	肝硬変や門脈圧亢進症で多くは成長期で死亡。タンパク質を分解する酵素（プロテアーゼ）の作用を抑制するアルファ1‐アンチトリプシンの欠損。特に肺や肝臓の組織に障害が生じ、肝臓がこの酵素を細胞の外に分泌できなくなり酵素が肝細胞内にたまり、肝細胞の損傷を引き起こす。	常染色体性、unknown	Aコッカー
24	Amyloidosis アミロイド症、アミロイドーシス	臓器によって症状は様々だが腎臓の場合はネフローゼや腎不全、心臓の場合は不整脈や心不全、神経症状としては失神、夜尿、感覚が鈍くなる、胃腸障害、末梢神経や自律神経の障害(手足のしびれ、麻痺、排尿の異常、便秘、下痢)、運動障害	代謝性肝疾患。アミロイドという異常タンパクが臓器に沈着し、その臓器が正常に機能しなくなる病気の総称。全身性と限局性(限局性にアルツハイマー病やプリオンなど)。免疫グログリン蛋白とは異なる特殊なN末端アミノ酸配列をもつアミロイド。主要なアミロイド症には3タイプある。末梢性感覚および運動神経障害、自律神経障害、心血管系および腎アミロイド。手根管症候群と硝子体異常も起こりうる	常染色体性、unknown	秋田犬、ビーグル、Cシャーペイ、猫、鶏
25	Amyloidosis, AA 二次性アミロイド症、アミロイドーシス	同上	慢性経過をとる化膿性疾患、慢性感染症、組織破壊性疾患に原因。アミロイドがつくられる原因ははっきりしていないがなんらかの免疫反応と関わりがあるとされている。動物では原発性アミロイドーシスは稀でほとんどが二次性。(二次性＝続発性。対義語は原発性(最初の、第一の))	常染色体性、unknown	Cシャーペイ
26	Amyloidosis, renal 腎性アミロイド症、アミロイドーシス	無気力、体重減少、多飲多尿、糸球体や尿細管付近にアミロイドが沈着することによるネフローゼ、腎不全	通常5歳以上で発症、歯茎が乾燥した場合低体温・嘔吐・下痢・口の潰瘍も見られる	unknown 常染色体性、	Cシャーペイ、猫、牛
61	Bardet-Biedl syndrome 4 バルデー・ビードル症候群	Gene: BBS4 肥満、網膜色素変性症、慢性腎障害、性腺機能低下症（無発情）、多指症・合指症	ヒトでは知能障害を伴うARが知られている（難病対象）→AR確定07/17	AR	プーリー
158	Cushing disease クッシング病	初期は食欲や飲水量や尿量の増加、腹部膨満、左右対象で痒みのない脱毛、外傷跡の皮下出血、にきび様のできもの、皮膚の黒ずみなど	#クッシング症候群下垂体腫瘍による副腎皮質刺激ホルモンACTHの分泌過剰が二次的に副腎皮質を肥大させ糖質コルチコイドが過剰分泌される。下垂体が原発なので副腎皮質に一時的な病変は無い。クッシング症候群との症状の差はない	unknown	多
167	Deficiency of cytosolic arylamine N-acetylation アリールアミンとN -アセチルトランスフェラーゼの欠乏	※病気ではない	Genes: NAT1, NAT2 すべての犬は上記遺伝子を持たず、そしてその遺伝子は常染色体劣性遺伝するという研究	AR	全
177	Diabetes 糖尿病	多飲多尿、食欲増化(初期)するが痩せてくる、元気消沈、血糖値の上昇	糖代謝の異常によって起こるとされ、血糖値(血液中のブドウ糖濃度)が病的に高まることによって様々な特徴的な合併症をきたす	unknown	*
179	Diabetes mellitus 真性糖尿病	多飲多尿、食欲増化(初期)するが痩せてくる、元気消沈、血糖値の上昇	インスリン分泌あるいは作用の不足による持続的高血糖。ケトン蓄積により嘔吐・脱水	unknown	*
183	Dwarfism 小人症、低身長症	極端な小ぶり	症状のひとつとして低身長をきたす様々な疾患を小人症と呼称	unknown	*
185	Dwarfism, hypochondroplastic 軟骨低形成症による小人症	先天性の四肢短縮型低身長症	別名アイリッシュセッター小人症。出生時～離乳時までの表現型は正常で生後2ヶ月半～4ヶ月までに背骨と四肢の成長が著しく遅れだす。1998年ノルウェーでテスト交配がなされ遺伝的、臨床的、形態計測、X線撮影、骨組織と血漿と小人症の尿中の生化学的特徴を調べられた	AR	Iセッター
186	Dwarfism, pituitary 下垂体性低身長症、下垂体性小人症	全身性発育不全	Genes:LHX3 多くが生後6週間くらいから成長遅延、体の両側や太ももや尾の脱毛・無毛、薄い皮膚・うろこ状、ゆっくり進む過度の色素沈着、通常短命遺伝子検査アリ　オランダユトレヒト大学でGシェパとチェコスルバキアンウルフドッグ	AR	Gシェパ
200	Ehlers-Danlos syndrome エーラス・ダンロス症候群	皮膚の過伸展、脆弱性、血腫が認められ、間擦部の増大により掻痒を示す(Wiki)	コラーゲン線維形成機構の異常を原因とする症候群。皮膚無力症、皮膚脆弱症、過剰弾力性皮膚とも呼ばれる(Wiki)	AD	*
236	Fucosidosis, alpha α-フコシドーシス	精神運動発達遅滞、小ぶり、易感染性、多発性骨形成不全、被角血管腫、関節拘縮、けいれん発作、肝脾腫、難聴、ヘルニア、視力障害	Genes:FUCA1 α-L-フコシダーゼ欠損による細胞ライソゾーム内へのオリゴ糖蓄積。ヒトの場合は2型に分けられることが多く進行の早い重症型と被角血管腫を伴う進行の緩やかな軽症型が知られる。被角血管腫とは表面に過剰な角化を伴う血管腫（丘疹）の一種で少し血の混じったかさぶたのようにしか見えないものもある（一般飼い主であれば命が危うい病気に関係性があると想像しにくい）	AR	*
238	Galactosialidosis ガラクト・シアリドーシス	骨の変形、肝臓や脾臓の腫大、鼠径ヘルニア、臍ヘルニア、心不全、腎不全、呼吸障害や中枢神経障害(ミオクローヌス、けいれん発作)	ライソゾーム性保護蛋白質/カテプシンA（PPCA）の活性低下により非還元末端にシアル酸残基を持つオリゴ糖や糖蛋白質および糖脂質が分解されずに細胞内に蓄積して細胞が障害を受ける。ガングリオシドーシスと症状が似るがこちらはやや軽い	unknown	*
240	Gangliosidosis ガングリオシドーシス	若齢期の運動失調から始まり、けいれん発作、視力低下(失明)、痴呆様症状などを起こし早期死亡	ガングリオシドのライソゾーム蓄積病。脂質代謝回路中の特定の酵素の欠損で脂質の一種であるガングリオシドが神経細胞などに異常に蓄積することで起こる。	unknown	*
241	Gangliosidosis, GM1 GM1ガングリオシドーシス	腹水や四肢の浮腫、骨変形、その他ガングリオシドーシス参照	Genes:GLB1 GM1ガングリオシドβガラクトシダーゼ欠損症、ライソゾーム蓄積病	AR	*
242	Gangliosidosis, GM2, generic GM2ガングリオシドーシス	ガングリオシドーシス参照	βヘキソサミニダーゼ欠損症、ライソゾーム蓄積病	AR	*
243	Gangliosidosis, GM2, GM2A deficiency GM2ガングリオシドーシスGM2A欠損症	ガングリオシドーシス参照	ライソゾーム蓄積病	AR	*
244	Gangliosidosis, GM2, type I(B variant) ガングリオシドーシスGM2Ⅰ型	ガングリオシドーシス参照	Gene: HEXA テイ－サックス（Tay-Sachs）病ライソゾーム蓄積病。ヘキソサミニダーゼ酵素の欠如に起因する様々な組織におけるGM2ガングリオシド（糖脂質の一種）の蓄積	AR	狆
245	Gangliosidosis, GM2, type II(Sandhoff or variant 0) ガングリオシドーシスGM2Ⅱ型	進行性の神経筋機能障害・成長障害	Gene: HEXB ライソゾーム蓄積病。ヘキソサミニダーゼ酵素の欠如に起因する様々な組織におけるGM2ガングリオシド（糖脂質の一種）の蓄積。	AR	トイプー、ゴル、猫
248	Gaucher disease, type I タイプ1ゴーシェ病	斜視、成長遅延、けいれん発作、易骨折性、肝脾腫、血小板の減少、貧血	グルコセレブロシターゼ低活性によるライソゾーム疾患。ヒトでは3型に分けられる常染色体潜性遺伝	単一遺伝子	*
262	Glycogen storage disease I 糖原病Ⅰ型	小食、低血糖発作(月齢が進むと緩和される)、成長遅延、(鼻など)出血、肝腫大(腹部膨満)、高脂血症、高尿酸血症	Gene: G6PC フォンギールケ。glucose-6-phosphatase異常による肝腎型グリコーゲン蓄積症。多量のグリコーゲンが肝臓・腎臓に蓄積。	AR	*
263	Glycogen storage disease Ⅱ 糖原病Ⅱ型	初期は不眠と運動時の呼吸困難を含む筋力低下、肝・心腫大、心不全で早期死亡	ポンペ病(ポンペは発見したオランダの医師の名)。酸性マルターゼ(a-グルコシターゼとも言う)欠損によるグリコーゲン蓄積症	常染色体性、単一遺伝子	*
264	Glycogen storage disease IIIa 糖原病IIIa型	肝腫大、筋力低下	Gene: AGL コリ病	AR	*
265	Glycogen storage disease Ⅶ 糖原病Ⅶ型	運動中の筋痛(ただし一休み後には運動前に戻るので休憩を入れれば続行できる)、易疲労、筋強直。運動後のミオグロビン尿(非常に濃い色)。溶血傾向、高ビリルビン血症。血性クレアチンキナーゼ(CPK)の上昇。	Genes:PFKM 垂井病(最初に病気の報告をした垂井大阪大学名誉教授に因む)。筋ホスホフルクトキナーゼ欠損によるミオパチー	AR	*
266	Goitre, familial 家族性甲状腺腫	甲状腺の拡大、首の前の腫れ	甲状腺腫とは甲状腺機能の異常が関連しているいないに関わらず甲状腺が拡大された状態の総称。 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3395427/ 甲状腺代謝の原発性先天異常と血管発達過程の欠陥の関連性2012年の雑誌Journal of the American Animal Hospital Association（Vol. 48）に公開された研究（生後4～5ヵ月齢のリッター8頭のうち3頭の子犬の腹部子宮頸部領域に認められた両側皮下腫瘤の各種検査結果）甲状腺ホルモンの血清濃度が基準範囲未満であった、大部分が腺の領域に重度に拡張した異常な脈管構造を有する拡大甲状腺と同定された、甲状腺腫の存在を除いて、甲状腺機能低下症の臨床徴候を示さなかった、1頭は動脈管開存症を併発、ほか	unknown	PLシープドッグ
	Hyperadrenocorticism 副腎皮質機能亢進症	初期は食欲や飲水量や尿量の増加、腹部膨満、左右対象で痒みのない脱毛など	クッシング症候群、皮膚伸展線条(ヒトの妊娠線のようなもの)や皮膚が脆弱になることもある。⇔副腎皮質機能低下アジソン病(外傷部位に色素増加が目立つ) Dr. 小宮山の伴侶動物へのやさしい（優しい）獣医学「犬の副腎皮質機能亢進症（犬のクッシング症候群） (2005/5/14 第二回改訂)」	*	*
317	Hypercholesterolaemia 高コレステロール血症	目のフチやまぶたの内側含む目の周囲に小さい脂肪のできもの、動脈狭窄、動脈硬化、虚血性心疾患（狭心症、心筋梗塞）	血液中の総コレステロール値が高いタイプの脂質異常症でいくつかの型があるが体内のコレステロールを運ぶための受容体や分解酵素の欠損が主。アキレス腱にも脂肪腫ができたりその周囲が腫れたように肥厚する場合もある。動脈硬化などにより心臓にはりめぐらされた冠動脈に十分な酸素・エネルギーが行き渡らない状態を虚血といい、虚血が一過性だと狭心症、冠動脈が完全に詰まり心筋が壊死すると心筋梗塞。甲状腺機能低下症、糖尿病、ネフローゼ症候群、閉塞性黄疸などでも血清コレステロール値は上昇する（二次性）	*	ドーベルマン、ロットワイラー、コリー
325	Hyperlipidaemia 高脂血症	相応に進行するまで症状がほとんど無い。膵炎や心筋梗塞に至ることもある。	血中脂質値が異常に多い状態。脂質異常症dyslipidemiaを以前は高脂血症と言った。	unknown	*
326	Hyperlipoproteinaemia 高リポ蛋白血症	高脂血症と同様、肝腫、脾腫、繰り返す腹痛発作	ヒトでは黄色腫がまぶたや肘・膝・尻・背中・脚の前側、腕の後側などに出来る。膵炎。死に至ることもある。リポ蛋白は脂質が血漿中に存在する様態で、脂質とアポリポタンパク質が結合したもの	unknown	Mシュナ
327	Hyperparathyroidism 副甲状腺機能亢進症	元気消沈、腎結石、食欲不振・嘔吐・下痢(消化性潰瘍)、膵炎、易骨折性	血液中のカルシウム濃度を一定の範囲内に調節する副甲状腺ホルモンが上皮小体の過形成や腺腫が主な原因で、血液中のカルシウムが正常またはそれ以上あるのに副甲状腺ホルモンが必要以上につくられることで起こる病気。健康体では血液中のカルシウムが減ると副甲状腺ホルモンが増加することにより骨に蓄えられているカルシウムが血液中に溶かし出されてカルシウム濃度が正常に戻る仕組みになっている。診断;高→血中カルシウム濃度と副甲状腺ホルモンと尿中カルシウム排泄量	AD	多
328	Hyperphosphatasaemia 高アルカリホスファターゼ血症	無症状または嘔吐や下痢など軽い消化器症状	アルカリホスファターゼ(ALP＝肝機能の指標のひとつ)とはアルカリ性の状況下でリン酸エステル化合物を加水分解する酵素。肝臓、腎臓、骨、小腸、胎盤などに多く含まれるのでそれらの臓器がダメージを受けると血液中で高値となる。が、家族性良性高アルカリホスファターゼ血症では、臨床、放射線学的、生化学的評価は他の異常所見を認めないのに血清アルカリ性ホスファターゼ（ALP）の単独高値（小腸型ALPに由来する血清ALPの異常高値）が見られる、という研究	unknown	ハスキー
331	Hypertrichosis 多毛症	針金状、羊毛状、波状などの独特な異常なコート	1つの毛包から複数の毛が発生する。この異常は攻撃性や多動・学習障害を伴いしばしば密接に水頭症や中枢神経系に影響を与える病気に関連付けられている	unknown	ゴル
332	Hypertriglyceridaemia 高トリグリセリド血症	悪化してからの食欲不振、消化器症状、膵炎	血液中に含まれる脂質が過剰あるいは不足する脂質異常症(以前は高脂血症と呼んだ)のうち血液中に中性脂肪(トリグリセリド)が多く存在するタイプの脂質異常症。ミニシュナの場合はインスリン抵抗性と関連している	unknown	Mシュナ
333	Hypoadrenocorticism 副腎皮質機能低下症	多飲、食欲不振、心拍数低下、低体温、震え、下痢、嘔吐、体重減少	副腎から分泌されるホルモンの欠乏、アジソン病	unknown	ゴル、ビアディ、Gシェパ
334	Hypoadrenocorticism, primary 原発性副腎皮質低形成	食欲不振、筋力低下、無気力	原発性とは最初にその部位に発症する、といった意味。⇔二次性。原発性の慢性副腎皮質機能低下症には先天性のものと後天性のものが存在し、先天性のものはアジソン病とは独立した疾患単位として扱われるようになった。このため、アジソン病は後天性の成因による病態を総称する用語として用いられている	unknown	多
335	Hypocatalasia 低カタラーゼ症	歯周囲組織の進行性壊疽性病変	先天性の遺伝的酵素欠損の代表例。体内中のカタラーゼが不足し、過酸化水素が分解できなくなる病気。高原氏病(Takahara's disease)。無カタラーゼ症はAcatalasia	単一遺伝子おそらくAR	ビーグル
337	Hypolipoproteinaemia 低リポ蛋白血症	無症状から脂肪や脂溶性ビタミンE、K、A吸収障害による下痢、小ぶり、流産、高血圧、脳卒中、突然死	高脂血症。総コレステロール高値	unknown	Mシュナ
340	Hypoparathyroidism 副甲状腺機能低下症、上皮小体低下症	テタニー(四肢の痺れ)、けいれん発作、歩行異常	副甲状腺ホルモン(PTH)の不足を原因とした低カルシウム血症、高リン血症によって種々の症状を示す代謝性疾患	*	*
343	Hypothyroidism 甲状腺機能低下症	元気消沈、体重増加、攻撃性、歩行時のこわばり、左右対称性脱毛、てんかん発作、粘液水腫	Genes:TPO 全身のエネルギー利用を促す甲状腺ホルモンの分泌量(活性)が不十分となる内分泌疾患。よって症状にかなり個体差がある。甲状腺自体の問題による分泌不全は原発性甲状腺機能低下症、甲状腺刺激ホルモン(TSH)不足による分泌不全は二次性甲状腺機能低下症、甲状腺刺激ホルモン放出ホルモン(TRH)の低下によるTSHと甲状腺ホルモンの分泌不全を三次性甲状腺ホルモン低下症と呼ぶ	AR	多
344	Hypothyroidism , primary 原発性甲状腺機能低下症	同上	自己免疫障害によって甲状腺が攻撃されるヒトの橋本病では甲状腺の慢性炎症から機能低下にいたり、ヨウ素不足でホルモン産生が害されるなどが原発性。甲状腺の機能は主に視床下部-下垂体-甲状腺系が正常でなければならなく、下垂体の腫瘍や血管障害などが二次性、三次性の低下症につながる	unknown	*
345	Hypotrichosis 貧毛症、乏毛症	以下の犬種で無毛は単一遺伝子座のヘテロ接合である	チャイニーズクレステッドドッグ、メキシカンヘアレスドッグ、ペルービアンヘアレスドッグなど顕性ヘアレス種の無毛	常染色体性	顕性ヘアレス
346	Hypotrichosis, recessive 劣性貧毛症、乏毛症	以下の犬種で無毛は単一遺伝子座のホモ接合である	Gene: SGK3 アメリカンへアレステリア（ラットテリアの突然変異個体）。３大無毛種とは異なる常染色体潜性ヘアレス	AR	潜性ヘアレス
358	Inborn error of hepatic metabolism *肝性先天性代謝異常	障害のある物質による	先天性代謝異常の治療のための異型肝移植の研究	unknown	*
372	Krabbe disease クラッベ病	緩やかな進行性の震え、運動失調、麻痺、小脳機能障害	Genes:GALC ライソゾーム疾患(スフィンゴ脂質症)。常染色体劣性遺伝の脱髄性神経変性疾患、球様細胞白質萎縮症	AR	ウェスティ、ケアン、Iセッター、ケルピー、ダルメシアン
373	L-2-hydroxyglutaricacidemia ?L-2-ヒドロキオキシグルタル酸尿症	精神運動発達遅滞、けいれん発作、運動失調、痴呆	Genes: L2HGDH 先天性代謝異常、尿中有機酸異常(尿や血液などL-2-ヒドロキオキシグルタル酸の上昇)。主に大脳皮質、視床、小脳、脳幹の灰白質が海綿状に変化する	AR	スタッフィー、ウェスティ
381	Leucodystrophy 白質ジストロフィ	水頭症、脳脊髄の神経症状	Gene: CYTB 海綿状変性型白質ジストロフィ、ロイコジストロフィ、脳白質変性症、海綿脳脊髄症。おそらくヒトのカナバン病Canavan diseaseに近い症状のようだ。脳脊髄の白質に広範囲（びまん性）な重度の海綿状変性が見られる。早期発症・予後不良	ミトコンドリア遺伝	ダル、シェルティ
388	Lipidosis リピドーシス	毛色の脱失、かたまった抜け毛、粗いオーバーコートの喪失、皮膚の黒ずみ、成長不良、原因不明の嘔吐が多い	脂質代謝異常。脂質（lipid)が異常蓄積（osis)する病気の総称。ライソゾーム病(GM１ガングリオシドーシス、ゴーシェ病、クラッベ病など)。この項目ではLipidosis, follicular 濾胞性リピドーシス(毛包内に脂肪が蓄積)の説明のようだ	unknown	*
397	Lysosomal storage disease ライソゾーム蓄積病	欠損酵素によって症状はさまざま	ライソゾーム（細胞内小器官）に関連する酵素の欠損により分解されるべき物質が老廃物として体内に蓄積される代謝異常症の総称。リソソーム	unknown	*
409	Menkes syndrome メンケス病	発達遅延、低体温、けいれん発作、筋力低下、縮毛	Genes:TP53,APRT,CKM,PKLR,CSF1R,ATP7A X染色体連鎖劣性遺伝による銅代謝異常症	XR	*
410	Metabolizer of a congitive enhancer ???薬の代謝能力	*	Gene: CYP1A2 タンパク欠損症のことのようだ。認知増強剤AC-3933を代謝する能力の多型の報告	unknown	ビーグル
418	Mucopolysaccharidosis I ムコ多糖症Ⅰ型	ムコ多糖症参照	Gene: FGFRL1 6ヶ月から1歳で発症。 α-L-iduronidase欠損によるデルマタン硫酸とヘパラン硫酸の蓄積。Ⅰ型はさらに重症型のハーラー症候群Hurler syndrome、中間型のハーラー-シャイエ症候群Hurler-Scheie syndrome、軽症型のシャイエ症候群 Scheie syndromeに分類される。	AR	*
419	Mucopolysaccharidosis Ⅱ ムコ多糖症Ⅱ型	舌の肥大、騒音呼吸、気道感染、肝脾腫、骨変化、つまづき、四肢を誇張するような歩き方、角膜混濁、関節の可動性低下(すべて進行性)	iduronate-2-sulfatase欠損によるヘパラン硫酸とデルマタン硫酸の蓄積。尿中にムコ多糖であるデルマタン硫酸、ヘパラン硫酸が多量に排泄される。ハンター症候群Hunter syndrome	x-linked	*
420	Mucopolysaccharidosis ⅢA ムコ多糖症ⅢA型	睡眠障害、発達遅延、けいれん発作、興奮、攻撃性、歩行不能	Genes:SGSH 欠損酵素の違いによりMPS III-A型～III-D型の4つの亜型に分類されるが、臨床症状はほとんど同じ。重度の精神発達の遅滞が主症状であり、骨・関節異常や肝脾腫といった症状は軽度。サンフィリッポ症候群Sanfilippo syndrome	AR	ダックス、NZハンタウェイ
421	Mucopolysaccharidosis ⅢB ムコ多糖症ⅢB型	同上	Genes: NAGLU 欠損酵素はIII-B型：α-N-アセチルグルコサミニダーゼ	AR	スキッパーキ
422	Mucopolysaccharidosis Ⅵ ムコ多糖症Ⅵ型	水頭症、胸骨奇形	Genes: ARSB N-acetylgalactosamine-4-sulfatase(N-アセチルガラクトサミン-4-スルファターゼ)欠損によるデルマタン硫酸の蓄積。ハーラー症候群と同様の症状。マロトー・ラミー症候群Maroteaux-Lamy syndrome	AR	ミニピン、猫
423	Mucopolysaccharidosis Ⅶ ムコ多糖症Ⅶ型	4週齢で短く太い顔・・横方向に広い胸・低い耳付き、8週齢でびまん性角膜混濁、9週齢では過度に大きな頭部・その犬種の通常の子犬の半分程度の大きさ	Genes:GUSB β-glucuronidase欠損によるムコ多糖類の組織内蓄積。スライ病、スライ症候群Sly syndrome	AR	Gシェパ
482	Neuronal ceroid lipofuscinosis, 1 神経セロイドリポフスチン症1型通称CL症	生後7ヶ月頃から9ヶ月頃までに行動の変化、神経過敏、見当識障害、運動失調、脱力感、後弯症、歩行の剛性、制御不能なリズミカルな頭の動き、視覚障害(網膜血管の変性)	Genes:PPT1 ライソゾーム疾患。NCL1が著しく欠損しパルミトイルプロテインチオエステラーゼ（PPT1）の活動によって引き起こされるダックスフントの遺伝性疾患	AR	ダックスのみ
483	Neuronal ceroid lipofuscinosis, 10 神経セロイドリポフスチン症10型通称CL症	2歳前から測定過大症、測定障害、麻痺、運動失調、および進行性精神運動の変性	Genes:CTSD ライソゾーム疾患。他のCL病に見られている脳機能障害や失明は起こらないが7歳までには死亡	AR	アメリカンブルドッグのみ
484	Neuronal ceroid lipofuscinosis, 12 神経セロイドリポフスチン症12型通称CL症	中程度の視力障害、行動の変化、認知機能の低下、小脳失調、痴呆、てんかん様発作、神経過敏、攻撃性、記憶喪失、刺激に対する過敏性、震え	Genes: ATP13A2 ライソゾーム疾患。4歳～6歳に発症、発症後は早期死亡	AR	チベタンテリア
485	Neuronal ceroid lipofuscinosis, 2 神経セロイドリポフスチン症2型通称CL症	進行性の視力低下、脅威の応答、頭部の振戦、ミオクローヌス、小脳性運動失調、多動、攻撃性増加、意味がわからない吠え	Genes:~~cln5,CLN8~~TPP1 ライソゾーム疾患。生後6～7ヶ月に進行性の視力障害が始まる、8ヶ月頃にミオクローヌスてんかん・頭部振戦、9ヶ月頃から小脳性運動失調、急速に進行して1歳までに死亡ヒトCLN2のオルソログ(共通祖先を持つ異種間の相同遺伝子)	AR	MLダックス
486	Neuronal ceroid lipofuscinosis, 4A 神経セロイドリポフスチン症4A型通称CL症	進行性視力障害、行動の変化、精神の悪化、認知運動の変性、運動失調、てんかん様発作	Genes: ライソゾーム疾患。5歳など遅くに症状が出るが発症後は死亡。2010年の調査ではアメリカとフランスのアムスタの50%がキャリアーであった。9番染色体単一の領域？Kufs' disease参照	AR	アメリカンスタッフォードシャーテリアのフランス血統
487	Neuronal ceroid lipofuscinosis, 5 神経セロイドリポフスチン症5型通称CL症	進行性視力障害、多動、認知症、攻撃性、協調の喪失、運動失調	Genes:cln5 ライソゾーム疾患。2歳前後で発症し、3歳までに死亡	AR	ボーダーコリー
488	Neuronal ceroid lipofuscinosis, 6 神経セロイドリポフスチン症6型通称CL症	進行性視力障害の後失明、認知運動の変性、旋回、協調運動失調	Gene: CLN6 ライソゾーム疾患。発症年齢は2歳前くらい	AR	Aシェパ
489	Neuronal ceroid lipofuscinosis, 7 神経セロイドリポフスチン症7型通称CL症	*	Genes:CLN8 ライソゾーム疾患	AR	チャイクレ
490	Neuronal ceroid lipofuscinosis, 8 神経セロイドリポフスチン症8型通称CL症	進行性視力障害、てんかん様発作、神経障害	Genes:CLN8 ライソゾーム疾患。発症後早期死亡	AR	Eセッター
491	Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, generic 神経セロイドリポフスチン症通称CL症	異常行動、認知症、視力の低下、運動障害や痙攣発作、早期死亡	Genes:cln5,CLN8 ライソゾーム疾患。CL病のまとめのような項目	AR	セッター、ボーダーコリー、ゴールデンレトリバー、オーストラリアンキャトルドッグ、サルーキ、チワワ、チベタンテリア、ダックスフンド、ミニチュアシュナウザー
500	Niemann-Pick disease ニーマンピック病	新生児期;胎児腹水、肝脾腫、肝不全や呼吸困難で死亡。幼犬期;ナックリング、バランス喪失、中枢神経症状、肝脾腫、痙攣	ライソゾーム疾患、脂質代謝異常症。酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損による遺伝性の細胞内脂質蓄積症	AR	*
501	Niemann-Pick disease, type A ニーマンピック病A型	肝脾腫、成長不全、急速な進行性の神経変性で早期死亡	酸性スフィンゴミエリナーゼが大きく欠損。ヒトでの確定診断は肝脾腫を認めた上で白血球でのスフィンゴミエリナーゼの定量から可能	AR	プードル、猫、牛、アライグマ
502	Niemann-Pick disease, type C ニーマンピック病C型	発症年齢はまちまち。致命的疾患	細胞の中でコレステロールや他の脂質を適切に代謝させることができないため肝臓や脾臓の中にコレステロールが過度に蓄積され、脳において他の脂質の量が過度に増える。	AR	*
513	Onychomadesis, symmetrical 対称性爪甲脱落症	爪が剥がれる、割れる、とれる	甲状腺機能低下症と白血球抗原（DLA）クラスⅡと爪甲脱落の潜在的関連性の研究。（甲状腺機能低下症はDLA遺伝子が他の因子とともに病因に関与している可能性がある複雑な疾患）。白血球抗原はヒトの場合Human Leukocyte Antigen、通常HLA型と呼ばれ骨髄移植の際に非血縁者間の適合確率が数千～数万分の一といわれているアレで、犬もその型の種類は多い	unknown	Eセッター、Gセッター
535	Pancreatic insufficiency, exocrine 膵外分泌不全	嘔吐・下痢・痩せ・腹痛・攻撃性	別名膵臓萎縮・膵臓腺房萎縮。1～3歳の間に見られやすく、最初は食欲が変わらないのに体重が減少する、下痢は灰色っぽく油っぽい臭いの脂肪便、膵消化酵素分泌の減少。膵臓の腺房の外分泌機能の喪失により消化酵素が分泌されなくなることを原因とする消化吸収不良。消化不良による栄養不良で皮膚の乾燥・貧毛・脱毛・赤血球現象・筋肉の減少などに進む	AR	Gシェパ
549	Persistence of immature pyruvate kinase and hexokinase isozymes *未熟型ピルビン酸キナーゼ及びヘキソキナーゼのアイソザイム残留	*	*	unknown	*
600	Pyruvate dehydrogenase deficiency ピルビン酸キナーゼ欠乏症	死産・新生子死亡。乳酸の蓄積による筋力低下、肝障害、けいれん発作、ATP(アデノシン三リン酸)産生低下、赤血球内脱水、脾腫	PK欠損症。運動や感染症で悪化、ヒトの場合は肝臓または皮膚の細胞の酵素活性を測定することで診断(末梢血標本で有棘赤血球が見られる)、治療は脾臓摘出	AR	クランバー、サセックススパニエル
601	Pyruvate kinase deficiency of erythrocyte 赤血球ピルビン酸キナーゼ欠乏症	中等度の肝脾腫、進行性骨硬化症、骨髄線維症黄疸、遺伝性溶血性貧血の合併	Genes:PKLR 死産・新生子死亡もあるが5歳以上で発症するケースも多い。ATP産生低下で赤血球の脱水が起き脾腫	AR	バセンジー、ビーグル、ケアン、ウエスティ
604	Reduced glutathione deficiency, unclassified *未分類の還元型グルタチオン欠損	玉ねぎに誘発される溶血	玉ねぎ中毒の感受性、血液の酵素異常。北海道大学で研究あり。基本的に無症状で薬品や細菌感染やある食品の成分(ヒトではソラマメ)が溶血を誘引する。還元型グルタチオン(GSH)はNADPH(ニコチンアミドアデニンジヌクレオチドリン酸)とともに赤血球の酸化を防ぐ役割をする酵素血液の酵素異常。基本的に無症状で薬品や細菌感染やある食品の成分(ヒトではソラマメ)が溶血を誘引する。還元型グルタチオン(GSH)はNADPH(ニコチンアミドアデニンジヌクレオチドリン酸)とともに赤血球の酸化を防ぐ役割をする酵素	unknown	*
639	Sodium-potassium-ATPase, high activity ナトリウム-カリウムアデノシン三リン酸分解酵素(ATPアーゼ)*高活性(活動)	*	*	unknown	*
678	Thyroiditis 甲状腺炎	甲状腺の腫脹、痛み	自己免疫疾患などで甲状腺が炎症を起こす(橋本病)	unknown	*
705	Wilson disease ウィルソン病	*	Genes:ATOX1,COMMD1 銅の蓄積を来す遺伝性疾患	AR	*
706	Wilson disease, COMMD1 type COMMD1型　ウィルソン病	*	*	unknown	*

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