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犬種別遺伝性疾患(07年度登録頭数順) 1位ダックスフント 2位チワワ 3位プードル 4位ヨークシャーテリア 5位ポメラニアン


Dog Genetic disorder

2017年9月現在で707種確認されている犬の遺伝形質、遺伝性疾患
のうち、主に消化器に影響を及ぼす遺伝病
作成　　　　2006年12月
最終更新　　2017年9月

・OMIAOnline Mendelian Inheritance in Animals　犬の遺伝形質
http://omia.angis.org.au/
リストの病名・代表的な症状・遺伝形式・よく研究されている犬種や動物種の和訳とメモ

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60 114 83 6 35 22 30 58 85 79 23 35 15 24
形質 血管・血液 脳神経 筋骨格・結合組織 呼吸器 循環器 消化器 腎尿路 先天奇形 内分泌・代謝 眼・耳・鼻 腫瘍 皮膚 アレルギー・免疫 その他


消化器　　　22　(8)
通番 疾 患 名 主 な 症 状 備　　　　　考 遺伝形態 研究された犬種
2 Achalasia of the oesophagus, congenital
先天性食道アカラシア(巨大食道) 		食道収縮の調節神経の機能に異常。黄疸、肝機能障害。誤嚥性肺炎。 噴門部の括約筋(神経)の異常で食物を胃に送り込む機能が低下する。吐物には胃液が含まれず、頭側の食道が拡張してくる。食道のレントゲン・内視鏡で診断する。治療で改善される可能性は低い。 * *
41 Ascites
腹水貯留		 体重増加、腹部膨隆、尿量減少 肝疾患のほか心疾患、腎疾患、フィラリア、甲状腺機能低下症など様々な原因により腹腔内に異常に多量の液体が貯留した状態 * *
55 Atresia intestinal
腸管閉鎖		 出生後嘔吐、腹部膨満、胎便の遅れ �儀針賤擁頂拭↓況榛�状閉鎖、��a型離断型閉鎖、�厳紳身�閉鎖などの病型があり生後すぐから2日目までに外科手術対応となるため犬では早期死亡 * *
135 Coeliac sprue
セリアック病		 痛みのある腹部膨満、慢性下痢、悪臭便(脂肪便)、体重の急激な減少や増加、貧血、低血糖、筋肉の痙攣、痛みとかゆみを伴う小さな水疱 グルテン不耐性自己免疫疾患。小麦やライ麦に含まれるグルテンに遺伝的な不耐性を持つため小腸が障害され栄養分の吸収不全が生じる。簡単に言えば重度の小麦アレルギーで子犬発症型と成犬発症型があり前者は重篤になりやすい。診断はヒトの場合小腸生検と食物IgG抗体検査が主だが費用が高額になる 常染色体性、unknown *
138 Colorectal hamartomatous polyposis and ganglioneuromatosis
*過誤腫性大腸ポリポーシスと神経節神経腫		 大腸に多数の将来がん化する可能性の高いポリープ、大腸以外の消化管トラブル、若齢期に発症 Gene: PTEN
Cowden syndromeコーデン症候群(顔面の多発性丘疹、四肢末端の角化性小丘疹、口腔粘膜の乳頭腫と消化管の過誤腫性ポリポーシス。全身の臓器に高率に悪性腫瘍を合併)、
Peutz‐Jeghers’ syndromeポイツ‐ジェガース症候群(皮膚粘膜の色素沈着と消化管の過誤腫性ポリポーシス。消化管がん、卵巣がん、子宮がんなど多臓器にわたってがんが高率に合併。ポリープは小腸に多い) 		常染色体性 グレートデン
155 Cricopharyngeal dysfunction
輪状咽頭機能不全		 嚥下障害 別名(略称)CD。上部食道括約筋の協調不能によりツェンカー憩室が発生、憩室から繰り返し物質が誤嚥され結果として慢性肺疾患に至ることがある。 AR ゴールデン
239 Gallbladder mucoceles
胆嚢粘液嚢腫		 黄疸（白目がわかりやすい）、嘔吐、食欲減退、元気消沈、胆のう炎→腹膜炎 Genes: ABCB4　chromosome: 7; Location: 7q21.1
肝臓内に胆汁がうっ滞する。合併症として膵炎、高脂血症、副腎皮質ステロイド過剰、甲状腺機能低下症、蛋白漏出性腎症、糖尿病、胆石症、胆嚢の運動障害など。初期症状のひとつとして食前の高コレステロール血症、高トリグリセリド血症、高血清肝酵素の活動が一般的となるが臨床兆候は少なく見つけにくい 		AR シェルティ
246 Gastric dilatation volvulus syndrome
胃拡張・捻転症候群		 嘔吐→吐くそぶりがあるが吐けない→腹部膨満、ショック 胃は食物が入ってくるともぞもぞと動き胃液を分泌して攪拌するように消化し、消化されたものを徐々に幽門から十二指腸へと送り出すが、何らかの原因で幽門が開かず胃内に食物が停滞するとその胃液やガスなどが溜まってしまい拡張する。拡張した胃は体内で隙間を求めて動きつまり回転をしてしまう。 多因子+環境要因 *
247 Gastrointestinal stromal tumor
消化管間質腫瘍		 主に小腸に腫瘍、4歳から15歳までに例があり平均発症年齢は10歳 Gene: KIT
別名消化管間葉性腫瘍、消化管間質性腫瘍、胃消化管間質腫瘍、胃腸間質性腫瘍。消化管壁の筋肉層から発生するがんで受容体型チロシンキナーゼの一種であるKIT蛋白(幹細胞因子受容体)を合成する遺伝子 c-kit変異によるkitたんぱく質過剰発現。ヒトの病気と原因や経過がほぼ同じなのでモデルになり得るが、(96年〜06年の46症例の結果)2010年発表のミシガン州立大学の研究では患犬の腫瘍の8割近くが小腸で2割弱が胃にできていた(ヒトでは胃6〜7割小腸2〜3割大腸と食道が5パーセントで50〜60歳代に多い) 		常染色体性 多、雑種
261 Gluten-sensitive enteropathy
グルテン過敏性腸症		 離乳後の慢性下痢、体重減少、小ぶり 小麦グルテン蛋白による小腸吸収不全症。セリアック病、小麦過敏性腸症とも。小麦やトウモロコシに過敏。無グルテン食にすると4〜6週間で症状が改善する AR Iセッター
292 Hepatic fibrosis, idiopathic
特発性肝線維症		 食欲減退、腹水、肝性脳症、早期死亡 *liver fibrosis
通常の肝組織が非機能的な線維組織と置き換えられてしまう。発症は2歳未満 		unknown Gシェパ、牛
293 Hepatitis, chronic active
慢性活動性肝炎		 食欲不振や嘔吐、昏睡、症状が出ない場合も多い 肝細胞の変性、壊死。肝性脳症の主要原因の1つ。自己免疫によることもある。診断はトランスアミナーゼ高値変動、高γ-グロブリン血症を認めるなど。ヒトのC型肝炎参照 性染色体性か *
294 Hepatitis, copper-associated chronic
*銅関連型慢性肝炎		 食欲不振、嘔吐、肝硬変 肝臓での銅の代謝不良。2006年のラブラドール（2家系8頭・非血縁6頭）の発症犬の研究ではだいたい7歳前後で症状に気づいたとのこと unknown ラブ、ベド
295 Hepatitis, neonatal
新生子肝炎		 小ぶり、成長遅延、子犬期からの腹水や黄疸や便の色の異常、多尿（糖尿）、小肝 生後1ヶ月から16ヶ月の間に発症するものをいう。関連；　家族性慢性肝炎、自己免疫性慢性活動性肝炎、Hepatoportal 線維症、特発性肝線維症、主要な門脈形成不全、 門脈体循環シャント、肝血管異形成 unknown *
298 Hernia, hiatal
裂孔ヘルニア		 食後の嘔吐・逆流、呼吸困難 下部食道括約筋の障害。人間では横隔膜ヘルニア＝子ども(子犬)、裂孔ヘルニア＝大人(成犬)と呼んでいる。治療は外科手術で裂孔の閉鎖と胃腹壁固定 unknown Eブル
300 Hernia, oesophageal hiatal
食道裂孔ヘルニア		 嘔吐、過流涎、逆流 * unknown Cシャーペイ
360 Inflammatory bowel disease
炎症性腸疾患		 持続性または再発性の腸炎 略称IBD。慢性腸疾患の総称。 unknown ボーダー、ボクサー、Gシェパ、ロット、ワイマ
362 Intestinal cobalamin malabsorption due to AMN mutation
AMN変異型コバラミン吸着障害		 慢性下痢、脂肪便(大量の悪臭のある白っぽい脂分の多い便)、重度のビタミンおよびミネラル欠乏 Gene: AMN
PennGenでDNA検査あり→対象犬種;Gシュナウザー 		AR Aシェパ、Gシュナ、コモンドール
363 Intestinal cobalamin malabsorption due to CUBN mutation
CUBN変異型コバラミン吸着障害		 慢性下痢、脂肪便(大量の悪臭のある白っぽい脂分の多い便)、重度のビタミンおよびミネラル欠乏 Gene: AMN
PennGenでDNA検査あり→対象犬種;Gシュナウザー 		AR ボーダーコリー
364 Intestinal cobalamin malabsorption, generic
コバラミン吸着障害		 慢性下痢、脂肪便(大量の悪臭のある白っぽい脂分の多い便)、重度のビタミンおよびミネラル欠乏 Gene: AMN
PennGenでDNA検査あり→対象犬種;Gシュナウザー 		AR *
365 Intussusception
腸重積症		 嘔吐、粘血便、腹痛症状 小腸が大腸の中に入り込んで(逆蠕動)して腸閉塞を発症する病気。犬では空回腸から結腸における発生が多い unknown 多
392 Lundehund syndrome
ルンデフント症候群		 ルンデフント種の胃腸障害 Lundehund、ノルウェイジアン・パフィン・ドッグ。四肢の関節の独特の柔軟性と多関節性を特徴とするノルウェー原産の犬種。古い犬種だが一度絶滅の危機に瀕しその際に遺伝子プールが極端に狭まったため重度の胃腸疾患に冒された罹患犬の頻度を高めている
CLUB OF AMERICAのHealthのページ 		unknown ルンデフント
402 Masticatory muscle myositis
咀嚼筋炎		 口を開けたがらない(筋肉が痛む)、口の中の腫れ、食欲低下、発熱。筋肉の腫れから視覚障害、眼球突出、失明。発症時期は若年、中年 別名萎縮性咀嚼筋炎、好酸球性筋炎、咀嚼ミオパチー。咀嚼筋を抗原として認識し自己免疫が働くようになった状態で、まるでうつ病のような症状と見える。口を閉じられない場合もある。2〜3週間急性期が続いている間に適切な治療をされないと、筋肉の収縮が硬化される慢性期になるため麻酔をかけても口を開けられなくなる。 常染色体性、unknown *
406 Megaoesophagus
巨大食道症		 食道の筋肉の強度が失われることによる食物の逆流、咳、食欲不振、無気力、げっぷ多、脱力感、唾液の増加、噴水のような嘔吐 別名食道運動異常、アカラシア、噴門けいれん、特発性神経筋機能障害、食道アトニー、食道拡張。対処法はほとんどの獣医師からアドバイスを受けられるが誤嚥性肺炎や栄養失調で寿命を全うしにくい 常染色体性、unknown ボステリ、Mシュナ、Gシェパード、グレーハウンド
441 Myasthenia gravis
重症筋無力症		 眼瞼下垂、易疲労、全身の筋力低下、巨大食道や嚥下障害を合併することもある 症状が出る部位によって、目なら瞬きが増えたり瞼が下がり、口ならよだれがいつも流れたり飲食飲水でむせたり飲み込みにくそうになり、四肢なら歩行が困難になり、呼吸筋なら呼吸に支障が出る。 心疾患や巨大食道症やリンパ腫など他の病気が併発しているケースも多い。研究例多数 常染色体性、単一遺伝子 MSダックス、ゴル、ニューファン、コーギー、グレートデン、
492 Neuronal vacuolar disorder
神経液胞障害		 重度の跛行、全身衰弱、筋肉のけいれん、嚥下障害(食べたり飲んだりが下手)、呼吸困難 神経組織に空胞が形成されることで生後6週には最初の兆候が現れる。6週では動きが早くなったり遅くなったりまとまりのない行動、7〜8週では四肢(とくに後肢)の弱さ・全身の衰弱、ぎこちない階段昇降。巨大食道を合併することもある
東京大学大学院農学生命科学研究科獣医学・応用動物科学専攻ホームページさま「産業動物の神経系疾患の病理〜海外症例を中心に〜」 		常染色体性、unknown ロット
511 Oesophageal motility disorder
食道運動障害		 唾液や食物の逆流、嘔吐 参考;アカラシアなど
重症筋無力症や多発性筋炎・多発性神経炎など他の疾患の合併として生まれつきこの疾患を持つ犬は離乳食の頃に症状が大きくなりやすく、また治療が効くケースもあるが、基礎疾患だと治療の効果が薄いようだ。成長後甲状腺機能低下に合併することもある。求心性の迷走神経障害 		常染色体性、unknown *
535 Pancreatic insufficiency, exocrine
膵外分泌不全		 嘔吐、水様下痢、痩せ、腹痛 別名膵臓萎縮・膵臓腺房萎縮。1〜3歳の間に見られやすく、最初は食欲が変わらないのに体重が減少する、下痢は灰色っぽく油っぽい臭いの脂肪便、膵消化酵素分泌の減少。膵臓の腺房の外分泌機能の喪失により消化酵素が分泌されなくなることを原因とする消化吸収不良。消化不良による栄養不良で皮膚の乾燥・貧毛・脱毛・赤血球現象・筋肉の減少などに進む AR Gシェパ
536 Pancreatitis, hereditary
遺伝性膵炎		 脂肪便、強い腹痛、嘔吐、発熱、元気消沈、ショック Genes: SPINK1
タンパク質を分解する消化酵素トリプシンの遺伝子異常。膵臓の中で活性化されたトリプシンがタンパク分解酵素として長時間働き、膵臓自体を消化する(自己消化)と急性膵炎。急性膵炎を繰り返すと慢性膵炎にいたる。腹痛が強い時は伸びをするような上半身フセ下半身起立の姿勢(お腹が痛い時にしてしまう姿勢)が見られる 		たぶんAD Mシュナ
594 Protein-losing enteropathy
蛋白喪失性腸症		 長期・重度の水様下痢、むくみ、食欲不振、体重減少 血液中のタンパク質の産生低下や喪失量の増加などによってリンパ管障害が起き、リンパ管拡張症などなんらかの原因によって消化管内に血漿タンパクが漏出した結果低蛋白血症を起こす。腹部・肺周囲の皮下の空洞部分に水がたまる(腹水、胸水)、血栓塞栓症やアレルギーや皮膚・耳の感染症など皮膚の問題を抱えていることもある。腎症も併発すると血清総淡白、アルブミン、グロブリン、コレステロールは平均値？だが高蛋白尿 常染色体性、unknown 秋田犬、バセンジー、OEシープドッグ、ロット、ソフトコーテッドウィートンテリア


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