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Dog Genetic disorder

2017年9月現在で707種確認されている犬の遺伝形質、遺伝性疾患
のうち、主に免疫機能に関するもの

作成    2006年12月
最終更新  2017年9月

・OMIAOnline Mendelian Inheritance in Animals 犬の遺伝形質
http://omia.angis.org.au/
リストの病名・代表的な症状・遺伝形式・よく研究されている犬種や動物種の和訳とメモ

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38
60 114 83 6 35 22 30 58 85 79 23 35 15 24
形質 血管・血液 脳神経 筋骨格・結合組織 呼吸器 循環器 消化器 腎尿路 先天奇形 内分泌・代謝 眼・耳・鼻 腫瘍 皮膚 アレルギー・免疫 その他


アレルギー・免疫     15(6)
通番 疾 患 名 主 な 症 状 備     考 遺伝形態 主な該当犬種
40 Arthritis, rheumatoid
リウマチ性関節炎
激しい痛み、重度の跛行、発熱、関節脱臼、歩行障害 自己免疫疾患。主に四肢(の先)の関節が腫れ、こわばり、痛みを伴う変形が起こる。
常染色体性、unknown 小型
54 Atopy
アトピー
主に痒み アレルギーを起こす皮膚 常染色体性、unknown
63 Black hair follicle dysplasia
黒色毛包形成不全
黒色部分の被毛の伸びが悪い、脱毛、生えない。ブチ柄で目立つ。その部分のフケや皮膚の荒れ、爪ジストロフィーと合併することも多いようだ 自己免疫疾患??? AR Lミュンスター、セッター、NZハンタウェイ、黒いサルキー、トライのジャック
82 Bullous pemphigoid antigen
*アンチジーン水疱性類天疱瘡
頭・首・足の付け根・四肢・腹部に痒みのある皮膚の赤みの中に大き目の水ぶくれ・潰瘍 *antigenは抗原 *特定遺伝子の転写を阻害する機能を指してアンチジーン
免疫システムが崩れて皮膚を攻撃する抗体ができることが原因、急速に進行し二次感染も含め死亡率は高い
常染色体性、unknown コリー
83 C3 deficiency
C3欠損症
反復する化膿性の感染症、先天的免疫不全症なので感染症に罹りやすい Gene: C3
C3(補体第3成分)とは糖タンパク。低値での異常値を示す疾患としては以下になる。
出生時に始まる莢膜をもった細菌による再発性化膿性感染、SLE、悪性関節リウマチ、DIC、多臓器不全、アナフィラキシーショック、急性糸球体腎炎、膜性増殖性糸球体腎炎、エンドトキシンショック、C3NeFの存在、I(C3bINA)欠損症、C3欠損症、慢性肝炎、肝硬変、劇症肝炎、亜急性肝炎、敗血症
独立行政法人農業・食品産業技術総合研究機構「遺伝性補体第3成分低血症ウサギの作出」
(SLEはC1、C2、C4の主な臨床所見)
常染色体性、単一遺伝子
ヒトではAR
ブリタニー
135 Coeliac sprue
セリアック病
痛みのある腹部膨満、慢性下痢、悪臭便(脂肪便)、体重の急激な減少や増加、貧血、筋肉の痙攣、痛みとかゆみを伴う湿疹 グルテン不耐性自己免疫疾患。小麦やライ麦に含まれるグルテンによって小腸が障害され栄養分の吸収不全が生じる疾患。簡単に言えば重度の小麦アレルギー 常染色体性、unknown *
172 Dermatitis, atopic
アトピー性皮膚炎
痒み、湿疹、フケ、脱毛、発疹部位は顔面、四肢の先、そけい部、わき。 湿疹(皮膚の炎症)を伴うもののうち、アレルギー反応と関連があるもの。先天性の過敏症の一種。結膜炎や膿皮症の合併 unknown
174 Dermatomyositis
皮膚筋炎
全身の筋力の低下と皮膚の炎症など。瞼の腫れ、指や肘・膝の関節の皮が剥けて発疹が出て緩やかに筋力の低下が起こる。発熱、活動低下、肺炎、不整脈 自己免疫疾患。寒くなるととくに動きが悪くなる unknown コリー、シェルティー
352 Immunodeficiency
免疫不全症
易感染性、重度であるほど致死的 生体の免疫状態、免疫機能の発現の不完全な状態 X連鎖とARが多い *
353 Immunoglobulin A deficiency
免疫グロブリンA欠損症
アレルギー、下痢、自己免疫疾患 原発性免疫不全症の中で抗体免疫不全を主徴とする病型の一つで多くは無症状。セリアック病や炎症性腸疾患など自己免疫疾患やアレルギー疾患などと合併。IgA欠損。Aは粘膜面での局所免疫に関与する免疫グロブリン unknown シャーペイ、Gシェパ、ゴル、ラブ、ハイイロオオカミ
354 Immunoglobulin A glomerulonephropathy
免疫グロブリンA欠損性糸球体腎症(しきゅうたいじん)
血尿、膜性増殖性糸球体腎炎 無症状から慢性的な糸球体の炎症が血尿・たんぱく尿として現れ、腎機能が低下し腎不全にいたる unknown *
353 Immunoglobulin G deficiency
免疫グロブリンG欠損症
消化器症状、皮膚炎、易感染性 Gは血中の抗体タンパク質。生後2〜3ヶ月頃から下痢や嘔吐のほかに膿皮症など軽い症状から突然死にいたることもある unknown ワイマ
387 Linear IgA disease
*水疱性皮膚症
???linearは線状 免疫グロブリン 病
四肢・鼠径部・顔面・口腔内のびらん性潰瘍と痂皮(痂皮かひは病変の底部に由来する滲出液、かさぶた)
自己免疫性表皮下水疱の皮膚病 常染色体性、unknown ダックス、シーズー、Cシャーペイ
402 Masticatory muscle myositis
咀嚼筋炎
口を開けたがらない(筋肉が痛む)、口の中の腫れ、食欲低下、発熱。筋肉の腫れから視覚障害、眼球突出、失明。発症時期は若年、中年 別名萎縮性咀嚼筋炎、好酸球性筋炎、咀嚼ミオパチー。咀嚼筋を抗原として認識し自己免疫が働くようになった状態で、まるでうつ病のような症状と見える。口を閉じられない場合もある。2〜3週間急性期が続いている間に適切な治療をされないと、筋肉の収縮が硬化される慢性期になるため麻酔をかけても口を開けられなくなる 常染色体性、unknown *
429 Multiple autoimmune diseases syndrome
複数の自己免疫疾患症候群
内分泌疾患、生殖障害、脱毛、白斑、貧血 糖尿病とアジソン病と筋炎や筋無力症などを併発するような状態。症状はさまざまのよう unknown イタグレ
448 Myeloperoxidase deficiency
ミエロペルオキシダーゼ欠損症
易感染性 ミエロペルオキシダーゼは好中球に多く存在する酵素でライソゾームたんぱくの一種。細胞内殺菌作用の低下。ヒトでは無症状〜カンジダ症に易感染性 AR イタリアンハウンド
545 Pemphigus
天疱瘡
頭と耳の皮膚の赤みと脱毛・パッド肥厚、全身のどこにでも水ぶくれ様の炎症(目・肛門・膣に出ることもある)、口の中にできれば食欲が失われる(口内炎は多い)、ニコルスキー兆候 尋常性天疱瘡・紅斑性天疱瘡・増殖性天疱瘡とも言う。正常組織に対する異常応答免疫システムによって引き起こされる皮膚に影響を及ぼす4つの疾患の複合体、自己免疫性水疱性疾患。最初は表皮細胞間のセメント物質が侵され細胞間の結合が失われて水泡ができる。わりと年齢を重ねてから起きやすく水泡と口内炎が目立つ症状。ステロイド・免疫抑制剤などで治療できるケースもあるが重症例ではうつ病様・食欲減退などで衰弱も 常染色体性、単一遺伝子 コリー、Gシェパ
565 Polyglandular autoimmune syndrome, type II
多腺性自己免疫症候群2型
複数箇所の内分泌腺機能の同時低下、白斑、脱毛、悪性貧血、重症筋無力症 況燭魯轡絅潺奪半標群。腎臓、甲状腺、副腎および膵臓を自己攻撃する免疫系の疾患で腎不全・甲状腺機能低下症・副腎皮質機能低下症・糖尿病などが複数現れる 常染色体性、unknown レオン
631 Severe combined immunodeficiency disease, autosomal
*常染色体重症複合型免疫不全症
* Genes:PRKDC
*
AR *
632 Severe combined immunodeficiency disease, autosomal, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive
*常染色体重症複合型免疫不全症T細胞陰性、B細胞陰性、NK細胞陽性
* Genes:RAG1
*
AR *
633 Severe combined immunodeficiency disease, X-linked
*X連鎖性重症複合型免疫不全症
* Genes:IL2RG
*
x-linked *


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